آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA است که حاوی دستوراتی برای عملکرد بدن است. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییر (جهش) در ژن ها را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری یا مشکل می شود.

اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که شما به بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی کند که  اختلال خاصی نداشته باشید.

صحبت کردن با پزشک، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد این که با نتایج چه می کند، گام مهمی در روند آزمایش ژنتیک است.

توالی یابی ژنوم

زمانی که آزمایش ژنتیکی منجر به تشخیص نمی‌شود اما هنوز به یک علت ژنتیکی مشکوک است، برخی از امکانات توالی‌یابی ژنوم را ارائه می‌دهند - فرآیندی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از DNA گرفته‌شده از خون.

 

هر کس یک ژنوم منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در ژن ها تشکیل شده است. این آزمایش پیچیده می تواند به شناسایی انواع ژنتیکی که ممکن است با سلامتی مرتبط باشد کمک کند. این آزمایش معمولاً محدود به نگاه کردن به بخش‌های کدکننده پروتئین DNA به نام اگزوم است.

چرا این کار انجام می شود

آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر برای برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع آزمایش های مختلف ژنتیکی به روش های مختلف انجام می شود:

• تشخیص. بیماری‌ها ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شود، آزمایش ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا به این تغییرات مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
• آزمایش پیش علامتی و پیش بینی. اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

• آزمایش حامل. اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید - مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک - یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، ممکن است قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیک انجام دهید. یک آزمایش غربالگری ناقل گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی‌تان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.

• فارماکوژنتیک. اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است با تعیین اینکه کدام دارو و دوز مفیدتر است، به شما کمک کند.
• آزمایش قبل از تولد. اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کند.
• غربالگری نوزادان. این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. نیاز است که نوزادان برای برخی از ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد شرایط خاص می شوند، آزمایش شوند. این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهنده اختلالاتی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید باشد، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU)، مراقبت و درمان می تواند شروع شود.
• تست قبل از لانه گزینی. این آزمایش که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز نامیده می شود، ممکن است زمانی استفاده شود که از طریق لقاح آزمایشگاهی بچه دار شوید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم کاشته می شوند.

خطرات

به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر کمی دارند. آزمایش خون و سواب گونه هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک خطر کمی از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارد.

آزمایش ژنتیک می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش، تمام خطرات آزمایش ژنتیک را با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک یا یک مشاور ژنتیک در میان پزشکی انجام دهید.

روش انجام 

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید. در آن جلسه سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه های خود صحبت کنید.

 

اگر در حال آزمایش برای یک اختلال ژنتیکی هستید که در خانواده ها وجود دارد، ممکن است بخواهید درباره تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده چگونه ممکن است به نتایج آزمایش پاسخ دهند و چگونه ممکن است بر آنها تأثیر بگذارد.

 

همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.

آنچه را می توان انتظار داشت

بسته به نوع آزمایش، نمونه‌هایی از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها جمع‌آوری می‌شوند و برای تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه، ارسال می‌شوند.

• نمونه خون. یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی نمونه را با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزاد، نمونه خون با خراش پاشنه کودک گرفته می شود.
• سواب گونه. برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می‌شود.
• آمنیوسنتز. در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم، وارد رحم می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی. برای این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می گیرد. بسته به وضعیت، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

نتایج

مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش و مرکز مراقبت های بهداشتی بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه چه زمانی می توانید نتایج را انتظار داشته باشید، صحبت کنید.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیکی بستگی دارد.

اگر هدف این است که:

• یک بیماری یا شرایط خاص را تشخیص دهید، یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک کند تا درمان و برنامه مدیریتی مناسب را تعیین کنید.

• دریابید که آیا حامل ژنی هستید که می‌تواند باعث بیماری در فرزندتان شود، و آزمایش مثبت است، پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در تعیین خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری کمک کند. نتایج آزمون همچنین می‌تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که می‌توانید هنگام تصمیم‌گیری در مورد تشکیل خانواده در نظر بگیرید.

• تعیین کنید که آیا ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر، مثبت بودن آزمایش لزوماً به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که شما در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید، اما به طور قطع نشان نمی دهد که شما به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت ایجاد می شود.

• با پزشک خود در مورد معنای نتیجه مثبت صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.

نتایج منفی

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش تشخیص داده نشده است، که می‌تواند اطمینان بخش باشد، اما 100 درصد تضمینی برای عدم ابتلا به این اختلال نیست. دقت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های جهش‌یافته بسته به شرایط مورد آزمایش و اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوماً به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

نتایج غیرقطعی

در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه نکند. همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامت تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تشخیص بین یک ژن عامل بیماری و یک تنوع ژنی بی ضرر ممکن است دشوار باشد. این تغییرات را انواع با اهمیت نامشخص می نامند. در این شرایط، آزمایشات بعدی یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.

مشاوره ژنتیک

مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک چیست، با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد سؤالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این کمک می کند تا بفهمید که نتایج برای شما و خانواده تان چه معنایی دارد.

مطالب مرتبط