بررسی اجمالی

سندرم اهلرز دانلوس گروهی از اختلالات ارثی است که بر بافت های همبند تأثیر می گذارد - در درجه اول پوست، مفاصل و دیواره رگ های خونی. بافت همبند مخلوط پیچیده ای از پروتئین ها و سایر مواد است که استحکام و خاصیت ارتجاعی را به ساختارهای زیرین بدن می دهد.

افرادی که سندرم اهلرز دانلوس دارند معمولا مفاصل بسیار انعطاف پذیر و پوستی کشیده و شکننده دارند. اگر زخمی دارید که نیاز به بخیه دارد، این می تواند مشکل ساز شود، زیرا پوست اغلب به اندازه کافی قوی نیست که بخیه ها را نگه دارد.

شکل شدیدتر این اختلال، به نام سندرم اهلرز-دانلوس عروقی، می‌تواند باعث پارگی دیواره‌های رگ‌های خونی، روده یا رحم شود. از آنجایی که سندرم Ehlers-Danlos عروقی می تواند عوارض بالقوه جدی در بارداری داشته باشد، بهتر است قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

علائم

انواع مختلف از سندرم اهلرز وجود دارد، اما شایع ترین علائم و نشانه ها عبارتند از:

• مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر از آنجایی که بافت همبند که مفاصل را در کنار هم نگه می‌دارد شل‌تر است، مفاصل می‌توانند به مراتب بیشتر از محدوده طبیعی حرکت کنند. در این بیماری درد و دررفتگی مفصل شایع است.

  
  

• پوست کشدار. بافت همبند ضعیف به پوست این امکان را می دهد که بسیار بیشتر از حد معمول کشیده شود. ممکن است بتوانید مقداری از پوست را از گوشت خود جدا کنید، اما وقتی رها کردید به جای خود باز می گردد. همچنین ممکن است پوست فوق العاده نرم و مخملی به نظر برسد.

  
  

• پوست شکننده. پوست آسیب دیده اغلب به خوبی بهبود نمی یابد. به عنوان مثال، بخیه‌هایی که برای بستن زخم استفاده می‌شوند اغلب پاره می‌شوند و جای زخم را خالی می‌گذارند. این اسکارها ممکن است نازک و چروک به نظر برسند.

  
  

شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و به نوع خاصی از سندرم اهلرز دانلوس بستگی دارد. شایع ترین نوع آن سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبیل نام دارد.

سندرم اهلرز-دانلوس عروقی

افرادی که به سندرم اهلرز دانلوس عروقی مبتلا هستند، اغلب دارای ویژگی های متمایز صورت مانند بینی نازک، لب فوقانی نازک، لاله گوش کوچک و چشم های برجسته هستند. آنها همچنین پوست نازک و شفافی دارند که به راحتی کبود می شود. در افراد با پوست روشن، عروق خونی زیرین از طریق پوست بسیار قابل مشاهده است.

سندرم Ehlers-Danlos عروقی می‌تواند بزرگترین شریان قلب (آئورت) و همچنین شریان‌های دیگر مناطق بدن شما را ضعیف کند. پارگی هر یک از این رگ های خونی بزرگتر می تواند کشنده باشد. نوع عروقی همچنین می‌تواند دیواره‌های رحم یا روده بزرگ را تضعیف کند - که ممکن است پاره شود.

علل

انواع مختلف سندرم اهلرز دانلوس با علل ژنتیکی مختلفی همراه است که برخی از آنها ارثی هستند و از والدین به فرزند منتقل می شوند. اگر شایع‌ترین شکل، سندرم هیپرموبیل اهلرز-دانلوس را دارید، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنید.

عوارض

عوارض به انواع علائم و نشانه هایی که دارید بستگی دارد. به عنوان مثال، مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر می تواند منجر به دررفتگی مفصل و آرتریت زودرس شود. پوست شکننده ممکن است باعث ایجاد اسکار برجسته شود.

افرادی که دارای سندرم اهلرز دانلوس عروقی هستند در معرض خطر پارگی، اغلب کشنده عروق خونی اصلی هستند. برخی از اندام ها مانند رحم و روده نیز ممکن است پاره شوند. بارداری می تواند خطر پارگی رحم را افزایش دهد.

جلوگیری 

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی سندرم اهلرز دانلوس دارید و به تشکیل خانواده فکر می کنید، ممکن است از صحبت با یک مشاور ژنتیک سود ببرید - یک متخصص مراقبت های بهداشتی که برای ارزیابی خطر اختلالات ارثی آموزش دیده است. مشاوره ژنتیک می تواند در درک الگوی وراثتی نوع سندرم اهلرز دانلوس که بر شما تأثیر می گذارد و خطراتی که برای فرزندانتان دارد کمک کند.