ناهنجاری های غار مانند مغزی (CCMs) رگ های خونی غیرطبیعی هستند. برخلاف سایر انواع همانژیوم، عروق CCM که ظاهری شبیه توت کوچک دارند، ایجاد می‌شوند و مشکلاتی در مغز یا نخاع ایجاد می‌کنند. این ناهنجاری ها، که می توانند اندازه آنها از 2 میلی متر تا چندین سانتی متر متفاوت باشد، ممکن است ارثی باشند، اما اغلب خود به خود ایجاد می شوند.

CCM ها ممکن است خون نشت کنند که منجر به خونریزی در مغز یا نخاع (خونریزی) شود. خونریزی های مغزی یا نخاعی بسته به محل ناهنجاری غاری در سیستم عصبی فرد، می توانند طیف وسیعی از علائم عصبی آشکارتر را ایجاد کنند.

علائم

ناهنجاری های غار مغزی (CCM) ممکن است بدون علائم ظاهری وجود داشته باشد. علائم آشکار زمانی رخ می دهد که دوره های مکرر خونریزی یا تشکیل لخته خون منجر به تشنج، برای CCMs لوب فوقانی یا  مشکلات کانونی یا بینایی، برای CCMs در ساقه مغز، گانگلیون های پایه و نخاع شود.

به طور کلی، علائم و نشانه های CCM ممکن است شامل ضعف، بی حسی، مشکل در صحبت کردن، مشکل در درک دیگران، بی ثباتی، تغییرات بینایی یا سردرد شدید باشد. تشنج نیز ممکن است رخ دهد، و مسائل عصبی می تواند به تدریج در طول زمان با خونریزی مکرر بدتر شود. خونریزی مکرر می تواند بلافاصله پس از خونریزی اولیه یا خیلی دیرتر اتفاق بیفتد یا ممکن است خونریزی مجدد هرگز رخ ندهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده علائم تشنج، یا علائم و نشانه هایی که حاکی از خونریزی مغزی است، فوراً به دنبال کمک پزشکی باشید، مانند:

• سردرد ناگهانی و شدید
• حالت تهوع
• استفراغ
• ضعف یا بی حسی در یک طرف بدن
• مشکلات در صحبت کردن یا درک گفتار
• از دست دادن بینایی
• دوبینی
• مشکلات تعادل 
• 
  
• علل

اکثر CCM ها بدون علت ظاهری و بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی رخ می دهند.

با این حال، تقریباً 20 درصد از افراد مبتلا، یک نوع خانوادگی (ارثی) این اختلال را دارند. در بسیاری از موارد، چنین افرادی می توانند اعضای خانواده آسیب دیده مشابه را شناسایی کنند که اغلب دارای ناهنجاری های متعدد هستند. تشخیص فرم ارثی را می توان با آزمایش ژنتیک تایید کرد.

برخی از CCM ها نیز می توانند به دنبال پرتودرمانی کانونی مغز رخ دهند.

 

عوامل خطر

همانطور که در بالا ذکر شد، در حالی که اکثر CCM ها بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهند، شکل ژنتیکی (خانوادگی ارثی) این بیماری می تواند باعث ایجاد ناهنجاری های متعدد غار، چه در ابتدا و چه در طول زمان شود.

تا به امروز، تحقیقات سه نوع ژنتیکی مسئول ناهنجاری‌های غاری فامیلی را شناسایی کرده‌اند که تقریباً تمام موارد خانوادگی ناهنجاری‌های غاری به آن‌ها ردیابی شده‌اند.

 

عوارض

نگران کننده ترین عوارض CCM ها ناشی از خونریزی مکرر است که ممکن است منجر به آسیب عصبی پیشرونده شود.

احتمال عود خونریزی در افرادی که خونریزی های قبلی تشخیص داده شده است، بیشتر است. همچنین احتمال بروز مجدد آنها با ناهنجاری های واقع در ساقه مغز بیشتر است.