کوتولگی کوتاهی قد است که ناشی از یک بیماری ژنتیکی یا پزشکی است. کوتولگی به طور کلی به عنوان قد بالغ 4 فوت و 10 اینچ (147 سانتی متر) یا کمتر تعریف می شود. متوسط ​​قد بزرگسالان در میان افراد مبتلا به کوتولگی 4 فوت (122 سانتی متر) است.

بسیاری از شرایط پزشکی مختلف باعث کوتولگی می شوند. به طور کلی اختلالات به دو دسته کلی تقسیم می شوند:

کوتولگی نامتناسب. اگر اندازه بدن نامتناسب باشد، برخی از قسمت های بدن کوچک هستند و برخی دیگر اندازه متوسط ​​یا بالاتر از حد متوسط ​​دارند. اختلالاتی که باعث کوتولگی نامتناسب می شوند، رشد استخوان ها را مهار می کنند.

کوتولگی متناسب. یک بدن به نسبت کوچک است اگر تمام اعضای بدن به یک درجه کوچک باشند و به نظر تناسب مانند بدنی با قد متوسط ​​باشند. شرایط پزشکی که در بدو تولد وجود دارد یا در اوایل دوران کودکی ظاهر می شود، رشد و تکامل کلی را محدود می کند.

برخی از افراد اصطلاح "کوتاه قد" یا "آدم های کوچک" را به جای "کوتوله" ترجیح می دهند. بنابراین مهم است که نسبت به ترجیحات فردی که این اختلال را دارد حساس باشید. اختلالات کوتاه قد شامل کوتاهی قد خانوادگی نمی شود - قد کوتاه که یک تغییر طبیعی با رشد طبیعی استخوان در نظر گرفته می شود.

علائم

علائم و نشانه ها - به غیر از قد - به طور قابل توجهی در همه موارد متفاوت است.

کوتولگی نامتناسب

اکثر افراد مبتلا به کوتولگی دارای اختلالاتی هستند که باعث کوتاهی قد نامتناسب می شود. معمولاً این بدان معناست که یک فرد دارای تنه متوسط ​​و اندام بسیار کوتاه است، اما برخی افراد ممکن است دارای تنه بسیار کوتاه و اندام کوتاه (اما به طور نامتناسب) باشند. در این اختلالات، سر در مقایسه با بدن به طور نامتناسبی بزرگ است.

تقریباً همه افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب دارای ظرفیت های فکری طبیعی هستند. استثناهای نادر معمولاً نتیجه یک عامل ثانویه مانند مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) هستند.

 

شایع ترین علت کوتولگی اختلالی به نام آکندروپلازی است که باعث کوتاهی قد نامتناسب می شود. این اختلال معمولاً منجر به موارد زیر می شود:

یک تنه با اندازه متوسط

دست‌ها و پاهای کوتاه، با بازوها و بالای پاها کوتاه

انگشتان کوتاه، اغلب با فاصله وسیع بین انگشتان حلقه و میانی

تحرک محدود در آرنج

یک سر نامتناسب بزرگ، با پیشانی برجسته و پل بینی صاف

رشد پیشرونده پاهای خمیده

توسعه پیشرونده کمر تاب خورده

قد بزرگسالان حدود 4 فوت (122 سانتی متر)

 

یکی دیگر از علل کوتولگی نامتناسب، اختلال نادری به نام دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال (SEDC) است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تنه بسیار کوتاه

گردن کوتاه

دستها و پاهای کوتاه

دست و پا با اندازه متوسط

سینه پهن و گرد

استخوان گونه کمی صاف 

باز شدن در سقف دهان (شکاف کام)

بدشکلی های مفصل ران که منجر به چرخش استخوان ران به سمت داخل می شود

پایی که پیچ خورده یا نامناسب است

ناپایداری استخوان های گردن

انحنای پیشرونده قوز در قسمت بالایی ستون فقرات

توسعه پیشرونده کمر تاب خورده

مشکلات بینایی و شنوایی

آرتریت و مشکلات حرکتی مفاصل

قد بزرگسالان از 3 فوت (91 سانتی متر) تا کمی بیش از 4 فوت (122 سانتی متر)

کوتولگی متناسب

کوتولگی متناسب ناشی از شرایط پزشکی است که در بدو تولد وجود دارد یا در اوایل کودکی ظاهر می شود که رشد و تکامل کلی را محدود می کند. بنابراین سر، تنه و اندام ها همه کوچک، اما متناسب با یکدیگر هستند. از آنجایی که این اختلالات رشد کلی را تحت تأثیر قرار می دهند، بسیاری از آنها منجر به رشد ضعیف یک یا چند سیستم بدن می شوند.

کمبود هورمون رشد یک علت نسبتاً شایع کوتولگی متناسب است. زمانی اتفاق می افتد که غده هیپوفیز نتواند مقدار کافی هورمون رشد را تولید کند که برای رشد طبیعی دوران کودکی ضروری است. علائم عبارتند از:

ارتفاع زیر صدک سوم در نمودارهای استاندارد رشد کودکان

سرعت رشد کمتر از حد انتظار برای سن

تاخیر یا عدم رشد جنسی در سالهای نوجوانی

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های کوتولگی نامتناسب اغلب در بدو تولد یا در اوایل دوران نوزادی وجود دارد. کوتولگی متناسب ممکن است بلافاصله آشکار نشود. اگر در مورد رشد یا رشد کلی کودک خود نگرانی دارید، به پزشک کودک مراجعه کنید.

علل

بیشتر بیماری های مرتبط با کوتولگی، اختلالات ژنتیکی هستند، اما علل برخی از اختلالات ناشناخته است. بیشتر موارد کوتولگی ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی در اسپرم پدر یا تخمک مادر است نه از ترکیب ژنتیکی کامل هر یک از والدین.

 

آکندروپلازی

حدود 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی از والدینی با قد متوسط ​​متولد می شوند. یک فرد مبتلا به آکندروپلازی و با دو والدین با اندازه متوسط، یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با این اختلال و یک نسخه طبیعی از ژن دریافت کرد. فرد مبتلا به این اختلال ممکن است یک نسخه جهش یافته یا عادی را به فرزندان خود منتقل کند.

 

سندرم ترنر

سندرم ترنر، وضعیتی که فقط دختران و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد، زمانی ایجاد می شود که یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) وجود نداشته باشد یا تا حدی وجود نداشته باشد. یک زن از هر یک از والدین یک کروموزوم X به ارث می برد. یک دختر مبتلا به سندرم ترنر تنها یک نسخه کاملاً کارآمد از کروموزوم جنسی زنانه دارد تا دو نسخه.

 

کمبود هورمون رشد

علت کمبود هورمون رشد گاهی اوقات می تواند در یک جهش یا آسیب ژنتیکی ردیابی شود، اما برای اکثر افراد مبتلا به این اختلال، هیچ دلیلی قابل شناسایی نیست.

 

علل دیگر

سایر علل کوتولگی شامل سایر اختلالات ژنتیکی، کمبود سایر هورمون ها یا تغذیه نامناسب است. گاهی اوقات علت ناشناخته است.

 

عوارض

عوارض اختلالات مرتبط با کوتولگی می تواند بسیار متفاوت باشد، اما برخی از عوارض در تعدادی از شرایط مشترک است.

 

کوتولگی نامتناسب

ویژگی‌های مشخصه جمجمه، ستون فقرات و اندام‌های مشترک در اکثر اشکال کوتولگی نامتناسب منجر به برخی مشکلات رایج می‌شود:

تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن

عفونت مکرر گوش و خطر کاهش شنوایی

خمیدگی پاها

دشواری تنفس در هنگام خواب (آپنه خواب)

فشار روی نخاع در پایه جمجمه

مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی)

دندان های شلوغ

خمیدگی شدید پیشرونده یا تاب خوردن کمر همراه با کمردرد یا مشکلات تنفسی

باریک شدن کانال در قسمت تحتانی ستون فقرات (تنگی نخاع) که منجر به فشار بر نخاع و متعاقب آن درد یا بی حسی در پاها می شود.

آرتروز

افزایش وزن که می تواند مشکلات مفاصل و ستون فقرات را پیچیده تر کند و به اعصاب فشار وارد کند

کوتولگی متناسب

با کوتولگی متناسب، مشکلات در رشد و تکامل اغلب منجر به عوارضی با اندام های ضعیف می شود. به عنوان مثال، مشکلات قلبی که اغلب با سندرم ترنر رخ می دهد، می تواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت داشته باشد. عدم بلوغ جنسی مرتبط با کمبود هورمون رشد یا سندرم ترنر بر رشد فیزیکی و عملکرد اجتماعی تأثیر می گذارد.

 

بارداری

زنان مبتلا به کوتولگی نامتناسب ممکن است در دوران بارداری دچار مشکلات تنفسی شوند. سزارین (زایمان سزارین) تقریباً همیشه ضروری است زیرا اندازه و شکل لگن اجازه زایمان واژینال موفق را نمی دهد.

 

تصورات عمومی

اکثر افراد مبتلا به کوتولگی ترجیح می دهند که برچسب یک بیماری را به آنها نزنند. با این حال، برخی از افراد ممکن است خود را به عنوان کوتوله، افراد کوچک یا افراد کوتاه قد معرفی کنند. کلمه "Midget" به طور کلی یک اصطلاح توهین آمیز در نظر گرفته می شود.

افراد با قد متوسط ​​ممکن است تصورات اشتباهی در مورد افراد مبتلا به کوتولگی داشته باشند. و نمایش افراد مبتلا به کوتولگی در فیلم های مدرن اغلب شامل کلیشه ها می شود. باورهای غلط می تواند بر عزت نفس فرد تأثیر بگذارد و فرصت های موفقیت در مدرسه یا شغل را محدود کند.

کودکان مبتلا به کوتولگی به ویژه در برابر تمسخر و تمسخر همکلاسی ها آسیب پذیر هستند. از آنجایی که کوتولگی نسبتاً نادر است، کودکان ممکن است از همسالان خود احساس انزوا کنند.

مطالب مرتبط