اپیدرمولیز بولوزا (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) گروهی از بیماری های نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول دار می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش، خراشیدن یا نوار چسب ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.

اکثر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند. این عارضه معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می دهد. برخی از افراد تا سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی علائم و نشانه ها را بروز نمی‌دهند.

 

این بیماری هیچ درمانی ندارد، اگرچه اشکال خفیف ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تاول های جدید متمرکز است.

علائم

علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا بسته به نوع آن متفاوت است. آنها عبارتند از:

 

 

پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی دست ها و پاها

 

ناخن هایی که ضخیم هستند یا تشکیل نمی شوند

 

تاول در داخل دهان و گلو

 

ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا

 

ایجاد تاول، اسکار و ریزش مو (آلوپسی اسکار)

 

ظاهر نازک پوست (اسکار آتروفیک)

 

برجستگی ها یا جوش های ریز سفید پوست (میلیا)

 

مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان در اثر مینای بد شکل

 

مشکل در بلع (دیسفاژی)

 

خارش، پوست دردناک

 

تاول‌های اپیدرمولیز بولوزا ممکن است تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکند یا تا زمانی که کودک بزرگ‌تر فعالیت‌های بدنی جدیدی را شروع کند که باعث اصطکاک شدیدتر در پاها می‌شود، ظاهر نشوند.

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

 

اگر شما یا فرزندتان دچار تاول شد، به خصوص اگر دلیل آن را نمی دانید، با پزشک خود تماس بگیرید. برای نوزادان، تاول شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

 

اگر علائم زیر را دارید، به دنبال مراقبت های پزشکی فوری باشید:

 

• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی 
• علائم عفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا متورم، چرک، یا بوی بد ناشی از زخم و تب یا لرز
•  

علل

اپیدرمولیز بولوزا معمولاً ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدینی که به این بیماری مبتلا هستند (وراثت اتوزومال غالب) منتقل شود. یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (ارثه اتوزومال مغلوب) یا به عنوان یک جهش جدید در فرد مبتلا ایجاد شود که می تواند منتقل شود.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلف اپیدرمولیز بولوزا تا حد زیادی با لایه ای که تاول ها در آن تشکیل می شوند، مشخص می شوند.

 

 

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس. این رایج ترین شکل است. در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود و عمدتاً کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها معمولا بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند.
• اپیدرمولیز جانکشنال بولوزا. این نوع ممکن است شدید باشد و تاول ها از دوران نوزادی شروع شود. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک. این نوع به نقصی در ژن مربوط می شود که به تولید نوعی کلاژن کمک می کند که به لایه درم پوست استحکام می بخشد. اگر این ماده وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند.
•  

عوامل خطر

داشتن سابقه خانوادگی اپیدرمولیز بولوزا عامل خطر اصلی برای ایجاد این اختلال است.

 

 

عوارض

عوارض اپیدرمولیز بولوزا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت. پوست تاول زده در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.
• سپسیس. سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از یک عفونت عظیم وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدید کننده زندگی است که می تواند باعث شوک و نارسایی اندام شود.
• جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل. اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباضات) شود. این می تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه. تاول‌های دهان می‌توانند خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم‌خونی (مانند سطح پایین آهن در خون) شوند. مشکلات تغذیه همچنین می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و در کودکان کند شدن رشد شود.
• یبوست. مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
• مشکلات دندانی. پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
• سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر بالای ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ. نوزادان مبتلا به نوع شدید اپیدرمولیز بولوزای پیوندی در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول های گسترده هستند. بقای آنها همچنین ممکن است به دلیل تاول زدن، که ممکن است توانایی آنها را برای خوردن و تنفس مختل کند، تهدید شود. بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی می میرند.
•  

جلوگیری

جلوگیری از اپیدرمولیز بولوزا ممکن نیست. اما می توانید اقداماتی را برای کمک به جلوگیری از تاول و عفونت انجام دهید.

• با کودک خود به آرامی رفتار کنید. نوزاد یا کودک به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن فرزندتان، او را روی مواد نرمی مانند پنبه، زیر باسن و پشت گردن قرار دهید. کودک خود را از زیر بغل بلند نکنید.
• مراقب ناحیه پوشک باشید. اگر کودک پوشک می‌پوشد، نوارهای الاستیک را بردارید و از دستمال‌های پاک‌کننده خودداری کنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید یا آن را با یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید. کولر خود را طوری تنظیم کنید که خانه شما خنک و دما ثابت بماند.
• پوست را مرطوب نگه دارید. به آرامی از روان کننده ها مانند وازلین استفاده کنید.
• به کودک خود لباس های نرم بپوشانید. از لباس های نرمی استفاده کنید که به راحتی پوشانده می‌شوند. ممکن است به برداشتن برچسب ها و قرار دادن لباس در سمت درز کمک کند تا خراشیدگی به حداقل برسد. سعی کنید پدهای فوم را در آستر لباس با آرنج، زانو و سایر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش های مخصوص نرم استفاده کنید.
• جلوگیری از خاراندن. ناخن های فرزندتان را مرتب کوتاه کنید. برای کمک به جلوگیری از خراشیدن و عفونت، هنگام خواب دستکش بگذارید.
• فرزندتان را تشویق کنید تا فعال باشد. همانطور که کودک رشد می کند، او را تشویق کنید تا در فعالیت هایی شرکت کند که باعث آسیب پوستی نمی شود. شنا گزینه خوبی است. برای کودکان مبتلا به اشکال خفیف اپیدرمولیز بولوزا، آنها می توانند با پوشیدن شلوار و آستین بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست خود محافظت کنند.
• سطوح سخت را بپوشانید. به عنوان مثال، پوست گوسفند را روی صندلی ماشین قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید.
•