سندرم دی جورج که به طور دقیق تر با یک اصطلاح گسترده تر شناخته می شود - سندرم  سندرم حذف 22q11.2 - اختلالی است که زمانی ایجاد می شود که قسمت کوچکی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد. این حذف منجر به رشد ضعیف چندین سیستم بدن می شود.

 

اصطلاح سندرم  سندرم حذف 22q11.2 عباراتی را در بر می گیرد که زمانی تصور می شد شرایط جداگانه ای داشته باشند، از جمله سندرم دی جورج، سندرم ولوکاردیو صورت و سایر اختلالاتی که علت ژنتیکی یکسانی دارند، اگرچه ویژگی ها ممکن است کمی متفاوت باشد.

 

مشکلات پزشکی که معمولاً با سندرم  سندرم حذف 22q11.2 مرتبط است شامل نقص قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی، شکاف کام، عوارض مربوط به سطوح پایین کلسیم در خون و تاخیر در رشد همراه با مشکلات رفتاری و عاطفی است.

 

تعداد و شدت علائم مرتبط با سندرم  سندرم حذف 22q11.2 متفاوت است. با این حال، تقریباً همه افراد مبتلا به این سندرم نیاز به درمان توسط متخصصان در زمینه های مختلف دارند.

علائم

علائم و نشانه های سندرم دی جورج (سندرم  سندرم حذف 22q11.2) می تواند از نظر نوع و شدت متفاوت باشد، بسته به اینکه چه سیستم های بدن تحت تأثیر قرار می گیرند و شدت نقص ها چقدر است. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است در بدو تولد ظاهر شوند، اما برخی دیگر ممکن است تا اواخر دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر نشوند.

 

علائم و نشانه ها ممکن است شامل ترکیبی از موارد زیر باشد:

 

سوفل قلب و کبودی پوست به دلیل گردش ضعیف خون غنی از اکسیژن (سیانوز) در نتیجه نقص قلبی

 

عفونت های مکرر

 

برخی از ویژگی های صورت، مانند چانه توسعه نیافته، گوش های پایین، چشم های پهن یا شیار باریک در لب بالایی

 

شکاف در سقف دهان (شکاف کام) یا سایر مشکلات کام

 

رشد تاخیری

 

مشکلات تغذیه، عدم افزایش وزن یا مشکلات گوارشی

 

مشکلات تنفسی

 

توان عضلانی ضعیف

 

تاخیر در رشد، مانند تاخیر در غلتیدن، نشستن یا سایر نقاط عطف نوزاد

 

تاخیر در رشد گفتار یا گفتار با صدای بینی

 

تاخیر یا ناتوانی در یادگیری

 

مشکلات رفتاری

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

سایر شرایط ممکن است علائم و نشانه هایی مشابه سندرم  سندرم حذف 22q11.2 ایجاد کنند. بنابراین مهم است که اگر کودک علائم ذکر شده در بالا را نشان داد، یک تشخیص دقیق و سریع دریافت کنید.

 

پزشکان در موارد زیر ممکن است به سندرم  سندرم حذف 22q11.2 مشکوک باشند:

 

• هنگام تولد. اگر شرایط خاصی - نقص شدید قلب، شکاف کام یا ترکیبی از سایر عوامل معمولی سندرم  سندرم حذف 22q11.2 - به آسانی در بدو تولد آشکار شود، آزمایش‌های تشخیصی احتمالاً قبل از ترک بیمارستان آغاز می‌شوند.
• در ویزیت نوزاد. پزشک خانواده یا متخصص اطفال ممکن است به دلیل ترکیبی از بیماری ها یا اختلالاتی که در طول زمان آشکار شده اند، به این اختلال مشکوک شوند. مسائل دیگری ممکن است در طول ویزیت های برنامه ریزی شده منظم برای کودک یا معاینات سالانه کودک مورد توجه پزشک قرار گیرد.
•  

علل

هر فرد دارای دو نسخه از کروموزوم 22 است که یکی از آنها از هر یک از والدین به ارث می رسد. اگر فرد سندرم دی جورج (سندرم  سندرم حذف 22q11.2) داشته باشد، یک نسخه از کروموزوم 22 فاقد بخشی است که شامل 30 تا 40 ژن تخمین زده می شود. خیلی از این ژن ها به خوبی شناسایی نشده اند و به خوبی درک نشده اند. منطقه کروموزوم 22 که حذف شده است به عنوان 22q11.2 شناخته می شود.

حذف ژن ها از کروموزوم 22 معمولاً به صورت اتفاقی در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد یا ممکن است در اوایل رشد جنین رخ دهد. به ندرت، حذف یک بیماری ارثی از والدینی است که در کروموزوم 22 نیز حذف می شود و به فرزند منتقل می شود اما ممکن است علائمی داشته باشد که نباید باشد.

 

عوارض

بخش هایی از کروموزوم 22 حذف شده در سندرم دی جورج (سندرم حذف 22q11.2) در توسعه سیستم های بدن نقش دارند. در نتیجه، این مشکل می تواند در طول رشد جنین خطا  ایجاد کند. مشکلات رایجی که با سندرم  سندرم حذف 22q11.2 رخ می دهد عبارتند از:

 

• نقایص قلبی. سندرم  سندرم حذف 22q11.2 اغلب باعث نقایص قلبی می شود که می تواند منجر به عرضه ناکافی خون غنی از اکسیژن شود. به عنوان مثال، نقص ها ممکن است شامل سوراخ بین اتاقک های پایینی قلب (نقص سپتوم بطنی) باشد. تنها یک رگ بزرگ به جای دو رگ به بیرون از قلب منتهی می شود (Truncus arteriosus). یا ترکیبی از چهار ساختار غیر طبیعی قلب (تترالوژی فالوت).
• کم کاری پاراتیرویید. چهار غده پاراتیروئید در گردن، سطح کلسیم و فسفر را در بدن تنظیم می کنند. سندرم  سندرم حذف 22q11.2 می تواند باعث کوچکتر شدن از غدد پاراتیروئید طبیعی شود که هورمون پاراتیروئید (PTH) بسیار کمی ترشح می کنند و منجر به کم کاری پاراتیروئید می شود. این وضعیت باعث کاهش سطح کلسیم و سطوح بالای فسفر در خون می شود.
• اختلال عملکرد غده تیموس. غده تیموس که در زیر استخوان سینه قرار دارد، جایی است که سلول های T - نوعی گلبول سفید خون - بالغ می شوند. سلول های T بالغ برای کمک به مبارزه با عفونت ها مورد نیاز هستند. در کودکان مبتلا به سندرم  سندرم حذف 22q11.2،  غده تیموس ممکن است کوچک یا از بین رفته باشد که در نتیجه عملکرد سیستم ایمنی ضعیف و عفونت های مکرر و شدید ایجاد می شود.
• شکاف کام. یک بیماری شایع سندرم  سندرم حذف 22q11.2 شکاف کام - یک شکاف در سقف دهان (کام) - با یا بدون شکاف لب است. سایر ناهنجاری‌های کمتر قابل مشاهده در کام که ممکن است وجود داشته باشند، می‌توانند بلع یا تولید برخی صداها را در گفتار دشوار کنند.
• ویژگی های متمایز صورت. تعدادی ویژگی خاص صورت ممکن است در برخی از افراد مبتلا به سندرم  سندرم حذف 22q11.2 وجود داشته باشد. اینها ممکن است شامل گوش‌های کوچک و کم‌تنظیم، عرض کوتاه منافذ چشم (شکاف‌های کف دست)، چشم‌های کلاهدار، صورت نسبتاً بلند، نوک بینی بزرگ شده، یا شیار کوتاه یا صاف در لب بالایی باشد.
• مشکلات یادگیری، رفتاری و سلامت روان.  سندرم حذف 22q11.2 می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد و عملکرد مغز شود و در نتیجه مشکلات یادگیری، اجتماعی، رشدی یا رفتاری ایجاد کند. تاخیر در رشد گفتار کودک نوپا و مشکلات یادگیری رایج است. برخی از کودکان به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) یا اختلال طیف اوتیسم مبتلا می شوند. در مراحل بعدی زندگی، خطر ابتلا به افسردگی، اختلالات اضطرابی و سایر اختلالات سلامت روان افزایش می یابد.
• اختلالات خود ایمنی. افرادی که در دوران کودکی به دلیل وجود تیموس کوچک یا از دست رفته، عملکرد ایمنی ضعیفی داشتند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا بیماری گریوز نیز باشند.
• مشکلات دیگر. تعداد زیادی از شرایط پزشکی ممکن است با سندرم  سندرم حذف 22q11.2 مرتبط باشد، مانند اختلالات شنوایی، بینایی ضعیف، مشکلات تنفسی، عملکرد ضعیف کلیه و قد نسبتا کوتاه برای خانواده.

   

جلوگیری

در برخی موارد، سندرم دی جورج (سندرم  سندرم حذف 22q11.2) ممکن است از والدین مبتلا به کودک منتقل شود. اگر در مورد سابقه خانوادگی سندرم سندرم حذف 22q11.2 نگران هستید، یا اگر فرزندی مبتلا به این سندرم دارید، ممکن است بخواهید برای برنامه ریزی بارداری آینده با یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.

 

 

مطالب مرتبط