سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. باعث تاخیر در رشد، مشکلات گفتاری و تعادل، ناتوانی ذهنی و گاهی تشنج می شود.

 

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب لبخند می زنند و می خندند و شخصیت شاد و هیجان انگیزی دارند.

 

تأخیر در رشد، که بین 6 تا 12 ماهگی شروع می شود، معمولاً اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج ممکن است بین ۲ تا ۳ سالگی شروع شود.

 

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن تمایل دارند نزدیک به یک عمر طبیعی زندگی کنند، اما این اختلال قابل درمان نیست. درمان بر مدیریت مسائل پزشکی، خواب و رشد تمرکز دارد.

 

علائم

علائم و نشانه های سندرم آنجلمن عبارتند از:

 

تأخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن یا غرغر کردن در 6 تا 12 ماهگی

 

ناتوانی ذهنی

 

صحبت نکردن یا صحبت حداقلی

 

مشکل در راه رفتن، حرکت یا حفظ تعادل

 

لبخند و خنده های مکرر

 

شخصیت شاد و هیجان انگیز

 

مشکل در خوابیدن و ماندن در خواب

 

 

افرادی که سندرم آنجلمن دارند نیز ممکن است ویژگی های زیر را نشان دهند:

 

تشنج معمولاً بین 2 تا 3 سالگی شروع می شود

 

حرکات سفت یا تند

 

اندازه سر کوچک، با صافی در پشت سر

 

فشار دادن زبان

 

مو، پوست و چشم هایی که رنگ روشن دارند

 

رفتارهای غیرمعمول، مانند تکان دادن دست و بالا بردن بازوها هنگام راه رفتن

 

مشکلات خواب

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

 

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن در بدو تولد علائم از خود نشان نمی دهند. اولین نشانه‌های سندرم آنجلمن معمولاً تأخیر در رشد، مانند عدم خزیدن یا غرغر کردن، بین 6 تا 12 ماهگی است.

 

اگر به نظر می رسد کودک دارای تاخیر در رشد است یا اگر علائم یا نشانه های دیگر سندرم آنجلمن را دارد، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.

 

 

علل

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. این معمولاً به دلیل مشکلاتی در ژن واقع در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین لیگاز یوبیکوئیتین E3A ( UBE3A ) ایجاد می شود.

 

یک ژن مفقود یا معیوب

جفت‌های ژن‌های خود را از والدین خود دریافت می‌کنید - یک نسخه از مادرتان (نسخه مادری) و دیگری از پدرتان (نسخه پدری).

سلول ها معمولاً از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند، اما در تعداد کمی از ژن ها، تنها یک نسخه فعال است.

به طور معمول، تنها نسخه مادری ژن UBE3A در مغز فعال است. بیشتر موارد سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادری از بین رفته یا آسیب دیده باشد.

در موارد معدودی، سندرم آنجلمن زمانی ایجاد می‌شود که به جای یک نسخه از هر والدین، دو نسخه از ژن به ارث می‌رسد.

 

عوامل خطر

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولاً نمی دانند چه چیزی باعث تغییرات ژنتیکی می شود که منجر به سندرم آنجلمن می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث برسد. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلای نوزاد به سندرم آنجلمن را افزایش دهد.

 

عوارض

عوارض مرتبط با سندرم آنجلمن عبارتند از:

 

مشکلات تغذیه. مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث مشکلات تغذیه در نوزادان شود. متخصص اطفال ممکن است شیر ​​خشکی با کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک توصیه کند.

 

بیش فعالی. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یک فعالیت به فعالیت دیگر حرکت می‌کنند، تمرکز کوتاهی دارند و دست یا اسباب بازی خود را در دهان نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش می یابد و معمولاً نیازی به دارو نیست.

 

اختلالات خواب. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب الگوهای خواب و بیداری غیرطبیعی دارند و ممکن است نسبت به اکثر افراد به خواب کمتری نیاز داشته باشند. مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. دارو درمانی و رفتار درمانی ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.

 

انحنای ستون فقرات (اسکولیوز). برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به مرور زمان دچار انحنای ستون فقرات غیرطبیعی از پهلو به پهلو می شوند.

 

چاقی. کودکان بزرگتر مبتلا به سندرم آنجلمن تمایل به اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

 

 

جلوگیری

 

در موارد نادر، سندرم آنجلمن ممکن است از طریق ژن های معیوب از والدین مبتلا به کودک منتقل شود. اگر در مورد سابقه خانوادگی سندرم آنجلمن نگران هستید یا اگر در حال حاضر کودکی مبتلا به این اختلال دارید، با پزشک یا مشاور ژنتیک خود برای کمک به برنامه ریزی بارداری آینده صحبت کنید.