بیماری کرابه (KRAH-buh) یک اختلال ارثی است که پوشش محافظ (میلین) سلول های عصبی در مغز و سراسر سیستم عصبی را از بین می برد.

در بیشتر موارد، علائم و نشانه های بیماری کرابه در نوزادان قبل از 6 ماهگی ایجاد می شود و این بیماری معمولاً در سن 2 سالگی منجر به مرگ می شود. هنگامی که در کودکان بزرگتر و بزرگسالان ایجاد شود، سیر بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد.

هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و درمان بر مراقبت های حمایتی متمرکز است. با این حال، پیوند سلول های بنیادی در نوزادانی که قبل از شروع علائم درمان شده اند و در برخی از کودکان بزرگتر و بزرگسالان تا حدودی موفقیت آمیز بوده است.

علائم

در بیشتر موارد، علائم و نشانه های بیماری کرابه در 2 تا 5 ماه اول زندگی ظاهر می شود. آنها به تدریج شروع می شوند و به تدریج بدتر می شوند.

 

نوزادان

علائم و نشانه های رایج در اوایل دوره بیماری شامل موارد زیر است:

مشکلات تغذیه

گریه بی دلیل

تحریک پذیری شدید

تب بدون علامت عفونت

کاهش هوشیاری

تاخیر در نقاط عطف رشد معمولی

اسپاسم عضلانی

از دست دادن کنترل سر

استفراغ مکرر

 

با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه ها شدیدتر می شوند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

تشنج

از دست دادن توانایی های رشد

از دست دادن پیشرونده شنوایی و بینایی

ماهیچه های سفت و منقبض

حالت سفت و ثابت

از دست دادن پیشرونده توانایی بلع و تنفس

کودکان بزرگتر و بزرگسالان

 

هنگامی که بیماری کرابه دیرتر در دوران کودکی یا در بزرگسالی ایجاد می شود، علائم و نشانه ها می توانند بسیار متفاوت باشند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

از دست دادن پیشرونده بینایی

مشکل در راه رفتن (آتاکسی)

کاهش مهارت های تفکر

از دست دادن مهارتهای دستی

ضعف عضلانی

به عنوان یک قاعده کلی، هر چه سن ابتلا به بیماری کرابه کمتر باشد، بیماری سریع‌تر پیشرفت می‌کند و احتمال مرگ آن بیشتر می‌شود.

 

برخی از افرادی که در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده می شوند ممکن است علائم کمتری داشته باشند و ضعف عضلانی به عنوان یک بیماری اولیه باشد. آنها ممکن است هیچ نقصی در مهارت های فکری خود نداشته باشند.

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های اولیه بیماری کرابه در دوران نوزادی می تواند نشان دهنده هر تعداد بیماری یا مشکلات رشد باشد. بنابراین، اگر کودک علائم بیماری را دارد، تشخیص سریع و دقیق بسیار مهم است.

 

علائم و نشانه هایی که اغلب مربوط به کودکان بزرگتر و بزرگسالان است نیز مختص بیماری کرابه نیستند و نیاز به تشخیص به موقع دارند.

علل

بیماری کرابه زمانی ایجاد می شود که یک فرد دو نسخه از یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) را به ارث می‌برد - یک نسخه از هر والدین.

یک ژن نوعی طرح اولیه برای تولید پروتئین فراهم می کند. اگر در این طرح خطایی وجود داشته باشد، ممکن است محصول پروتئینی به درستی کار نکند. در مورد بیماری کرابه، دو نسخه جهش یافته از یک ژن خاص منجر به تولید اندک یا عدم تولید آنزیمی به نام گالاکتوسربروزید (GALC) می شود.

آنزیم هایی مانند GALC مسئول تجزیه برخی مواد در مرکز بازیافت سلول (لیزوزوم) هستند. در بیماری کرابه، کمبود آنزیم های GALC منجر به تجمع انواع خاصی از چربی ها به نام گالاکتولیپیدها - galactolipids می شود.

 

آسیب به سلول های عصبی

گالاکتولیپیدها به طور معمول در سلول هایی وجود دارند که پوشش محافظ سلول های عصبی (میلین) را تولید و حفظ می کنند. با این حال، فراوانی گالاکتولیپیدها اثر سمی دارد. برخی از گالاکتولیپیدها سلول های سازنده میلین را تحریک می کنند تا تخریب شوند.

سایر گالاکتولیپیدها توسط سلول های مخصوصی در سیستم عصبی به نام میکروگلیا جذب می شوند. فرآیند پاکسازی گالاکتولیپیدهای بیش از حد، این سلول‌های مفید معمولی را به سلول‌های غیرطبیعی و سمی به نام سلول‌های گلوبوئید تبدیل می‌کند که باعث التهاب آسیب‌رسان به میلین می‌شوند.

از دست دادن متعاقب میلین (دمیلیناسیون) از ارسال و دریافت پیام سلول های عصبی جلوگیری می کند.

عوامل خطر

جهش ژنی مرتبط با بیماری کرابه تنها در صورتی باعث بیماری می‌شود که دو نسخه جهش یافته از ژن به ارث برده شود. بیماری ناشی از دو نسخه جهش یافته، اختلال اتوزومال مغلوب نامیده می شود.

 

اگر هر یک از والدین یک نسخه جهش یافته از ژن را داشته باشند، خطر برای کودک به شرح زیر است:

 

25 درصد احتمال به ارث بردن دو نسخه جهش یافته که منجر به بیماری می شود

50 درصد شانس به ارث بردن تنها یک نسخه جهش یافته، که منجر به این می شود که کودک ناقل جهش باشد، اما منجر به خود بیماری نمی شود.

25 درصد احتمال به ارث بردن دو نسخه طبیعی از ژن

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک برای درک خطر ابتلا به بیماری کرابه ممکن است در شرایط خاصی در نظر گرفته شود:

 

اگر یک یا هر دو والدین احتمالاً ناقل جهش ژن GALC به دلیل سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری کرابه باشند، ممکن است زوجی بخواهند برای درک خطرات در خانواده خود آزمایشاتی انجام دهند.

اگر یکی از کودکان مبتلا به بیماری کرابه تشخیص داده شود، یک خانواده ممکن است آزمایشات ژنتیکی را برای شناسایی سایر کودکانی که ممکن است در آینده به این بیماری مبتلا شوند، در نظر بگیرد.

اگر والدین ناقل شناخته شده باشند، ممکن است درخواست آزمایش ژنتیک قبل از تولد کنند تا مشخص شود که آیا فرزندشان به این بیماری مبتلا می شود یا خیر.

ناقلین شناخته شده، که از لقاح آزمایشگاهی استفاده می کنند، ممکن است قبل از کاشت، آزمایش ژنتیکی با تخمک های بارور شده را درخواست کنند.

آزمایش ژنتیک باید به دقت مورد بررسی قرار گیرد. از پزشک خود در مورد خدمات مشاوره ژنتیک بپرسید که می تواند به شما در درک مزایا، محدودیت ها و پیامدهای آزمایش ژنتیک کمک کند.

عوارض

تعدادی از عوارض - از جمله عفونت ها و مشکلات تنفسی - می تواند در کودکان مبتلا به بیماری پیشرفته کرابه ایجاد شود. در مراحل بعدی بیماری، کودکان ناتوان می شوند، در تخت خود محصور می شوند و در نهایت به حالت نباتی می روند.

 

اکثر کودکانی که در دوران نوزادی به بیماری کرابه مبتلا می شوند، قبل از 2 سالگی می میرند، اغلب به دلیل نارسایی تنفسی یا عوارض بی حرکتی و کاهش قابل توجه توان عضلانی. کودکانی که دیرتر در دوران کودکی به این بیماری مبتلا می شوند، ممکن است تا حدودی طول عمر بیشتری داشته باشند، معمولا بین دو تا هفت سال پس از تشخیص.

مطالب مرتبط