بررسی اجمالی

بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) بیماری‌ای است که در آن عضله قلب به طور غیر طبیعی ضخیم می شود (هیپرتروفی). ضخیم شدن ماهیچه قلب می تواند پمپاژ خون را برای قلب سخت تر کند.

بیماری کاردیوپاتی هیپرتروفیک تشخیص داده نمی‌شود، زیرا بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری‌ها علایم کمی دارند و در صورت وجود علائم نیز  می‌توانند زندگی عادی داشته باشند و بدون مشکل قابل توجهی زندگی کنند. با این حال، در تعداد کمی از افراد مبتلا به HCM ، ضخیم شدن عضله قلب دیده می شود.

علائم

علائم و نشانه های کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است شامل یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:

• درد قفسه سینه، به ویژه در هنگام ورزش
• غش، به ویژه در حین یا پس از ورزش یا فعالیت
• سوفل قلب، که ممکن است پزشک در حین معاینه شما تشخیص دهد
• احساس ضربان قلب تند، بال زدن یا تپش (تپش قلب)
• تنگی نفس به خصوص در حین ورزش

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

به وجود شرایطی که باعث تنگی نفس و تپش قلب باید توجه شود. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر سابقه خانوادگی HCM یا علائم مرتبط با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دارید، به پزشک خود مراجعه کنید.

اگر هر یک از علائم زیر را بیش از چند داشتید بااورژانس  تماس بگیرید:

• ضربان قلب سریع یا نامنظم
• احساس گیجی
• درد قفسه سینه

علل

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً توسط ژن‌های غیرطبیعی (جهش‌های ژنی) ایجاد می‌شود که باعث ضخیم شدن غیرطبیعی عضله قلب می‌شود.

در اکثر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، دیواره عضلانی (سپتوم) بین دو حفره پایینی قلب (بطن) ضخیم تر از حد طبیعی می شود. در نتیجه، دیواره ضخیم تر ممکن است جریان خون از قلب را مسدود کند. به این کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انسدادی می گویند.

اگر انسداد قابل توجهی در جریان خون وجود نداشته باشد، این بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک غیرانسدادی نامیده می شود. با این حال، محفظه پمپاژ اصلی قلب (بطن چپ) ممکن است سفت شود. این کار باعث می‌شود که قلب به سختی آرام شود و میزان خونی که بطن می‌تواند نگه دارد و با هر ضربان قلب به بدن ارسال کند، کاهش می‌یابد.

افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک همچنین دارای آرایش غیرطبیعی سلول های عضله قلب هستند (اختلاط میوفیبر). این می تواند باعث ایجاد آریتمی در برخی افراد شود.

عوامل خطر

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود.

اگر یکی از والدین شما مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باشد، 50 درصد احتمال دارد که جهش ژنتیکی این بیماری را داشته باشید.

والدین، فرزندان یا خواهر و برادر یک فرد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باید از پزشک خود در مورد غربالگری این بیماری سوال کنند.

عوارض

بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) مشکلات سلامتی قابل توجهی ندارند. اما عوارض کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

• فیبریلاسیون دهلیزی. ضخیم شدن عضله قلب و همچنین ساختار غیرطبیعی سلول های قلب می تواند باعث تغییراتی در سیستم الکتریکی قلب و در نتیجه ضربان قلب سریع یا نامنظم شود. فیبریلاسیون دهلیزی همچنین می‌تواند خطر ابتلا به لخته‌های خون را افزایش دهد که می‌تواند به مغز شما رفته و باعث سکته شود.
• جریان خون مسدود شده. در بسیاری از افراد، عضله قلب ضخیم شده، جریان خون را که از قلب خارج می‌شود، مسدود می‌کند و باعث تنگی نفس همراه با تلاش، درد قفسه سینه، سرگیجه و غش می‌شود.
• مشکلات دریچه میترال اگر عضله قلب ضخیم شده مانع جریان خون خروجی از قلب شود، دریچه بین دهلیز چپ و بطن چپ (دریچه میترال) ممکن است به درستی بسته نشود. در نتیجه، خون می تواند به سمت عقب به دهلیز چپ نشت کند (نارسایی دریچه میترال)، که احتمالاً منجر به بدتر شدن علائم می شود.
• کاردیومیوپاتی متسع. در تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا به HCM ، عضله قلب ضخیم شده ممکن است ضعیف و بی اثر شود. بطن بزرگ می شود (گشاد می شود) و توانایی پمپاژ آن کمتر می شود.
• نارسایی قلبی. عضله قلب ضخیم شده در نهایت می تواند آنقدر سفت شود که به طور موثر قلب را با خون پر کند. در نتیجه قلب شما نمی تواند خون کافی برای رفع نیازهای بدن پمپاژ کند.
• ایست ناگهانی قلب. به ندرت، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند باعث مرگ ناگهانی مرتبط با قلب در افراد در هر سنی شود. از آنجایی که بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک متوجه نمی شوند که به آن مبتلا هستند، مرگ ناگهانی قلبی ممکن است اولین علامت یک مشکل باشد. این می تواند در جوانان به ظاهر سالم، از جمله ورزشکاران دبیرستانی و سایر بزرگسالان جوان و فعال رخ دهد.

پیشگیری

هیچ پیشگیری شناخته شده ای برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک وجود ندارد. اما شناسایی هر چه زودتر این بیماری برای هدایت درمان و جلوگیری از عوارض مهم است.

اگر یکی از بستگان درجه یک - والدین، خواهر و برادر یا فرزند - مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دارید، پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیک را برای غربالگری این بیماری توصیه کنند. با این حال، همه افراد مبتلا به HCM یک جهش قابل تشخیص در حال حاضر ندارند. همچنین برخی از شرکت های بیمه ممکن است آزمایش ژنتیک را پوشش ندهند.

اگر آزمایش ژنتیکی انجام نشود، یا اگر نتایج مفید نباشد، اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باشد، پزشک ممکن است به طور منظم اکوکاردیوگرافی را توصیه کند. نوجوانان و ورزشکاران رقابتی باید سالی یک بار غربالگری شوند. بزرگسالانی که در مسابقات دو و میدانی شرکت نمی کنند باید هر پنج سال یکبار غربالگری شوند.