بررسی اجمالی

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می دهد - فیبرهایی که از اندام ها و سایر ساختارهای بدن حمایت می کنند. سندرم مارفان معمولا قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت را درگیر می کند.

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر با دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پاهای غیرعادی بلند هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت - رگ خونی بزرگی که خون را از قلب به بقیه بدن می رساند - تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین نگه داشتن فشار خون، برای کاهش فشار روی آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند.

 

 

علائم

علائم و نشانه‌های سندرم مارفان می‌تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در میان اعضای یک خانواده، زیرا این اختلال می‌تواند بسیاری از نواحی مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را تجربه می کنند.

 

ویژگی های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• قد بلند و اندام باریک
• فرم نامناسب دستها، پاها و انگشتان 
• استخوان سینه ای که به سمت بیرون بیرون زده یا به سمت داخل فرو می رود
• کام بلند و قوسی شکل و دندان های شلوغ
• صداهای غیرمعمول قلبی
• نزدیک بینی شدید
• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• کف پای صاف
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر فکر می کنید که شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید، با پزشک یا متخصص اطفال صحبت کنید. اگر پزشک مشکوک به مشکل باشد، احتمالاً برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع خواهید شد.

 

 

 

علل

 

 

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که بدن را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند، خاصیت کشسانی و قدرت آن کمک می‌کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا به احتمال 50-50 ژن معیوب را به ارث می برد. در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین نمی آید. در این موارد، یک جهش جدید خود به خود ایجاد می شود.

 

 

عوامل خطر

سندرم مارفان مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

 

 

عوارض

از آنجایی که سندرم مارفان می تواند تقریباً هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند.

 

 

عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان شامل قلب و عروق خونی می شود. بافت همبند معیوب می تواند آئورت - شریان بزرگی که از قلب منشا می گیرد و خون را به بدن می رساند - ضعیف کند.

 

• آنوریسم آئورت. فشار خونی که از قلب خارج می شود می‌تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شود. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت - جایی که شریان قلب شما را ترک می کند - اتفاق می افتد.
• پارگی آئورت. دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. پارگی زمانی اتفاق می افتد که یک بریدگی کوچک در داخلی ترین لایه دیواره آئورت اجازه می دهد تا خون بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود که می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا کمر شود. بریدگی آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.
• ناهنجاری های دریچه افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ممکن است بافت ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند. این می تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی آن شود. هنگامی که دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند، قلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

 

عوارض چشمی

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• دررفتگی لنز. اگر ساختارهای نگهدارنده آن ضعیف شوند، لنز فوکوس داخل چشم می تواند از جای خود خارج شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل عدسی نابجا است و در بیش از نیمی از افرادی که سندرم مارفان دارند رخ می دهد.
• مشکلات شبکیه چشم سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه را افزایش می دهد، بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم را می پوشاند.
• آب سیاه یا آب مروارید زودرس. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، در سنین پایین‌تر به این مشکلات چشمی مبتلا می‌شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی کدر در عدسی معمولی شفاف چشم است.

 

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند، که می‌تواند باعث بیرون زدگی  یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. درد پا و کمردرد در سندرم مارفان شایع است.

 

 

عوارض بارداری

سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت، شریان اصلی که قلب را ترک می کند، ضعیف کند. در دوران بارداری، قلب بیش از حد معمول خون پمپاژ می کند. این می تواند فشار بیشتری را به آئورت وارد کند که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می دهد.