بررسی اجمالی

بیماری بیماری شارکو ماری توث گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) است. بیماری شارکو ماری توث نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می شود.

 

بیماری شارکو ماری توث باعث ایجاد عضلات کوچکتر و ضعیف تر می شود. همچنین ممکن است از دست دادن حس و انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن را تجربه کنید. ناهنجاری های پا مانند انگشت چکشی و قوس بلند نیز شایع هستند. علائم معمولا در پاها و ساق پاها شروع می شود، اما ممکن است در نهایت روی دست ها و بازوها تأثیر بگذارد.

 

علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود، اما ممکن است در میانسالی نیز بروز کند.

علائم

علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف در پاها و مچ پا 
• از دست دادن حجم عضلانی در پاها 
• قوس پا بلند
• انگشت چکشی
• کاهش توانایی دویدن
• مشکل در بلند کردن پا در مچ پا 
• گام ناهنجار یا بالاتر از حد معمول (راه رفتن)
• زمین خوردن یا زمین خوردن مکرر
• کاهش حس یا از دست دادن احساس در پاها 

با پیشرفت بیماری شارکو ماری توث، علائم ممکن است از پاها به دست ها و بازوها گسترش یابد. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت باشد.

علل

بیماری شارکو ماری توث یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. این بیماری زمانی رخ می دهد که جهش هایی در ژن ها وجود داشته باشد که بر روی اعصاب پا، پاها، دست ها و بازوها تأثیر می گذارد.

گاهی اوقات، این جهش ها به اعصاب آسیب می زند. سایر جهش ها به پوشش محافظی که عصب را احاطه کرده است (غلاف میلین) آسیب می زند. هر دو باعث می شوند پیام های ضعیف تری بین اندام ها و مغز حرکت کنند.

عوامل خطر

بیماری شارکو ماری توث ارثی است، بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستید.

سایر علل نوروپاتی، مانند دیابت، ممکن است علائمی مشابه بیماری شارکو ماری توث ایجاد کند. این شرایط دیگر همچنین می تواند باعث بدتر شدن علائم بیماری شارکو ماری توث شود. داروهایی مانند داروهای شیمی درمانی وین کریستین ، پاکلیتاکسل و سایر موارد می توانند علائم را بدتر کنند. حتماً پزشک خود را در مورد تمام داروهایی که مصرف می کنید مطلع کنید.

عوارض

عوارض بیماری شارکو ماری توث در افراد مختلف از نظر شدت متفاوت است. ناهنجاری های پا و مشکل در راه رفتن معمولاً جدی ترین مشکلات هستند. ممکن است عضلات ضعیف‌تر شوند و ممکن است به قسمت‌هایی از بدن که احساس کاهش می‌یابد آسیب برسانید.

گاهی اوقات ممکن است ماهیچه های پا سیگنال مغز را برای انقباض دریافت نکنند، بنابراین احتمال زمین خوردن بیشتر است و مغز ممکن است پیام‌های درد را از پاهایتان دریافت نکند، بنابراین اگر مثلاً یک تاول روی انگشت پا داشته باشید، ممکن است بدون اینکه متوجه شوید عفونی شود.

اگر ماهیچه هایی که این عملکردها را کنترل می کنند تحت تأثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، ممکن است در تنفس، بلع یا صحبت کردن نیز دچار مشکل شوید.