هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) به گروهی از اختلالات ژنتیکی اشاره می کند که بر غدد فوق کلیوی، یک جفت اندام به اندازه گردو در بالای کلیه ها تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی هورمون های مهم تولید می کنند که عبارتند از:

• کورتیزول که پاسخ بدن به بیماری یا استرس را تنظیم می کند
• مینرالوکورتیکوئیدها مانند آلدوسترون که سطح سدیم و پتاسیم را تنظیم می کنند.
• آندروژن ها مانند تستوسترون که هورمون های جنسی مردانه هستند

در افرادی که CAH دارند، یک مشکل ژنتیکی منجر به کمبود یکی از آنزیم های مورد نیاز برای ساخت این هورمون ها می شود.

 

اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، اما با درمان مناسب، اکثر افرادی که هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دارند می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

 

 

دو نوع عمده از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد:

 

CAH کلاسیک.  این شکل نادرتر است و معمولا در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. تقریباً دو سوم افرادی که CAH کلاسیک دارند، دارای شکلی هستند که نمک از دست می‌دهند، در حالی که یک سوم از افرادی که به آن شکل ساده می‌گویند، مبتلا هستند.

 

 

CAH غیر کلاسیک. این شکل خفیف تر و شایع تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی آشکار نشود.

 

 

علائم

بسته به اینکه کدام ژن معیوب است و میزان آنزیم، علائم و نشانه های CAH متفاوت است. 

 

 

CAH کلاسیک 

نوزادان دختری که مبتلا به CAH کلاسیک هستند ممکن است به وضعیتی به نام اندام تناسلی مبهم مبتلا شوند که در آن کلیتوریس بزرگ شده یا اندام تناسلی بیشتر شبیه اندام های تناسلی یک کودک پسر است. نوزادان پسری که CAH کلاسیک دارند، اندام تناسلی ظاهری طبیعی دارند. نوزادان دختر و پسر هر دو می‌توانند به طور جدی تحت تأثیر کمبود کورتیزول، آلدوسترون یا هر دو قرار گیرند. این به عنوان بحران آدرنال شناخته می شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

 

شکل از دست دادن نمک و شکل ساده  CAH کلاسیک باعث می شود بدن کودکان مقدار ناکافی کورتیزول تولید کند. این کودکان ممکن است در حفظ فشار خون طبیعی، قند خون و سطح انرژی طبیعی مشکل داشته باشند و در برابر استرس آسیب پذیرتر هستند. هورمون های جنسی مردانه بیش از حد می تواند منجر به کوتاهی قد و بلوغ زودرس برای پسران و دختران شود.

 

علائم و نشانه های CAH کلاسیک در کودکان و بزرگسالان عبارتند از:

ظاهر شدن موهای ناحیه تناسلی در سنین بسیار پایین

 

 

رشد سریع در دوران کودکی، اما کوتاهتر از متوسط ​​ قد نهایی

 

 

CAH غیر کلاسیک

اغلب هنگام تولد نوزاد، هیچ علامتی از CAH غیرکلاسیک وجود ندارد. این عارضه در غربالگری معمول خون نوزادان مشخص نمی شود و معمولاً در اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی آشکار می شود. کورتیزول ممکن است تنها هورمونی باشد که کمبود دارد.

 

 

دختران نوجوان و بالغی که CAH غیرکلاسیک دارند ممکن است در بدو تولد اندام تناسلی ظاهری طبیعی داشته باشند، اما در مراحل بعدی زندگی، ممکن است این موارد را تجربه کنند:

 

دوره های قاعدگی نامنظم یا غایب

 

ویژگی های مردانه مانند موهای صورت، موهای زائد بدن و صدای عمیق تر

 

آکنه شدید

 

 

در هر دو زن و مرد، علائم CAH غیرکلاسیک نیز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

ظهور زودرس موهای ناحیه تناسلی

 

 

رشد سریع در دوران کودکی، سن استخوانی پیشرفته و قد نهایی پیش بینی شده کوتاه تر

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

CAH کلاسیک معمولاً در بدو تولد از طریق غربالگری مورد نیاز نوزادان یا زمانی که نوزادان دختر دارای اندام تناسلی مبهم هستند، تشخیص داده می شود. CAH  همچنین ممکن است زمانی شناسایی شود که نوزادان پسر یا دختر علائم بیماری شدید را به دلیل سطوح پایین کورتیزول، آلدوسترون یا هر دو نشان دهند.

 

در کودکانی که CAH غیرکلاسیک دارند، ممکن است علائم و نشانه های بلوغ زودرس ظاهر شود. اگر در مورد رشد کودک خود نگرانی دارید، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.

 

 

اگر باردار هستید و به دلیل سابقه پزشکی یا قومیت خود ممکن است در معرض خطر ابتلا به CAH باشید، از پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک سوال کنید.

 

علل

شایع ترین علت CAH کمبود آنزیمی است که به نام 21-هیدروکسیلاز شناخته می شود. CAH ممکن است گاهی اوقات کمبود 21-هیدروکسیلاز نامیده شود. کمبودهای آنزیمی بسیار نادر دیگری نیز وجود دارد که باعث CAH می شود.

 

کودکانی که به این عارضه مبتلا هستند دو والدین دارند که یا خود CAH دارند یا هر دو ناقل جهش ژنتیکی هستند که باعث این بیماری می شود. این به عنوان الگوی توارث اتوزومال مغلوب شناخته می شود.

 

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به CAH را افزایش می دهند عبارتند از:

 

• والدینی که هر دو مبتلا به CAH هستند یا هر دو ناقل نقص ژنتیکی این اختلال هستند
• برخی از میراث قومی، مانند یهودی اشکنازی، اما همچنین اسپانیایی، ایتالیایی، یوگسلاوی و یوپیک اینویت
•  

عوارض

افرادی که CAH کلاسیک دارند در معرض خطر بحران آدرنال هستند زیرا سطح بسیار پایینی از کورتیزول در خون دارند. این می تواند باعث اسهال، استفراغ، کم آبی بدن، سطح قند خون پایین و شوک شود. بحران آدرنال یک اورژانس پزشکی تهدید کننده زندگی است که نیاز به درمان فوری دارد. همچنین ممکن است آلدوسترون کم باشد که منجر به کم آبی بدن و سطوح پایین سدیم و پتاسیم بالا می شود. شکل غیر کلاسیک CAH باعث ایجاد بحران آدرنال نمی شود.

مردان و زنانی که دارای CAH کلاسیک یا غیرکلاسیک هستند نیز ممکن است مشکلات باروری را تجربه کنند.

 

 

پیشگیری

هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود ندارد. اگر به تشکیل خانواده فکر می کنید و در خطر داشتن فرزند مبتلا به CAH هستید، ممکن است پزشک توصیه کند که به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.