سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ در طول تاریخ به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) شناخته شده است.

تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر را افزایش دهند، اما سندرم لینچ شایع ترین آنهاست. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده بزرگ یا آندومتر 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.

خانواده‌هایی که سندرم لینچ دارند معمولاً موارد بیشتری از آنچه معمولاً انتظار می‌رود، از سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر دارند. سندرم لینچ همچنین باعث می‌شود که سرطان‌ها در سنین پایین‌تری نسبت به جمعیت عمومی ایجاد شوند.

علائم

افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

سرطان روده بزرگ که در سنین پایین تر به خصوص قبل از 50 سالگی بروز می کند

سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ که در سنین پایین رخ می دهد

سابقه خانوادگی سرطانی که رحم را تحت تاثیر قرار می دهد (سرطان آندومتر)

سابقه خانوادگی سایر سرطان های مرتبط، از جمله سرطان تخمدان، سرطان کلیه، سرطان معده، سرطان روده کوچک، سرطان کبد، سرطان غده عرق (سرطان چربی) و سایر سرطان ها

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر در مورد سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا آندومتر نگرانی دارید، آنها را با پزشک خود در میان بگذارید. شما و پزشکتان ممکن است ارزیابی ژنتیکی از سابقه خانوادگی و خطر ابتلا به سرطان را در نظر بگیرید.

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندرم لینچ تشخیص داده شده است، به پزشک خود اطلاع دهید. بخواهید به یک مشاور ژنتیک معرفی شوید. مشاوران ژنتیک در زمینه ژنتیک و مشاوره آموزش دیده اند. آنها می توانند در درک سندرم لینچ، علل ایجاد آن و نوع مراقبت برای افرادی که سندرم لینچ دارند، کمک کنند. یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند کمک کند تا تمام اطلاعات مربوط به بیماری را مرتب کنید و به شما کمک کند تا بفهمید آیا آزمایش ژنتیک برایتان مناسب است یا خیر.

علل

سندرم لینچ در خانواده ها با الگوی توارث اتوزومال غالب دیده می شود. این بدان معناست که اگر یکی از والدین حامل جهش ژنی برای سندرم لینچ باشد، 50 درصد احتمال دارد که جهش به هر کودک منتقل شود. خطر ابتلا به سندرم لینچ چه ناقل جهش ژنی مادر یا پدر باشد و چه فرزند پسر یا دختر باشد، یکسان است.

چگونه جهش های ژنی باعث سرطان می شوند

ژن های تحت تاثیر سندرم لینچ مسئول اصلاح تغییرات در کد ژنتیکی (ژن های ترمیم عدم تطابق) هستند.

ژن‌ها حاوی DNA هستند که حاوی دستورالعمل‌هایی برای هر فرآیند شیمیایی در بدن است. همانطور که سلول ها رشد می کنند و تقسیم می شوند، آنها از DNA خود کپی می کنند و بروز برخی اشتباهات جزئی غیر معمول نیست.

سلول های طبیعی مکانیسم هایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم آنها دارند. اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیر طبیعی مرتبط با سندرم لینچ را به ارث می برند، توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. تجمع این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی در سلول ها می شود و در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن سلول ها شود.

عوارض

علاوه بر ایجاد عوارض برای سلامتی، یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم لینچ ممکن است نگرانی های دیگری را ایجاد کند. یک مشاور ژنتیک آموزش دیده است تا کمک کند تا حوزه‌هایی از زندگی‌تان که ممکن است تحت تأثیر تشخیص قرار بگیرند، بشناسید، مانند:

حریم خصوصی. نتایج آزمایش ژنتیک در پرونده پزشکی ذکر می شود که ممکن است شرکت های بیمه و کارفرمایان به آن دسترسی داشته باشند. ممکن است در مورد اینکه آیا تشخیص سندرم لینچ تغییر شغل یا ارائه دهندگان بیمه درمانی را در آینده دشوار می کند، سؤالاتی داشته باشید. یک مشاور ژنتیک می تواند قوانینی را که ممکن است از شما محافظت کند توضیح دهد.

فرزندان. اگر سندرم لینچ دارید، فرزندان شما در خطر به ارث بردن جهش های ژنتیکی هستند. اگر یکی از والدین حامل یک جهش ژنتیکی برای سندرم لینچ باشد، هر کودک 50 درصد احتمال دارد که آن جهش را به ارث ببرد. یک مشاور ژنتیک می تواند کمک کند تا برنامه ای برای بحث در مورد این موضوع با فرزندان خود تهیه کنید، از جمله اینکه چگونه و چه زمانی به آنها بگویید و چه زمانی باید آزمایش را در نظر بگیرند.

خانواده. تشخیص سندرم لینچ پیامدهایی برای کل خانواده دارد، زیرا بسیاری از خویشاوندان خونی دیگر ممکن است احتمال ابتلا به سندرم لینچ را داشته باشند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند در یافتن بهترین راه برای اطلاع دادن به اعضای خانواده که آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهید و معنی نتایج آن کمک کند.