کرانیوسینوستوز

کرانیوسینوستوز (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) یک نقص مادرزادی است که در آن یک یا چند مفصل فیبری بین استخوان‌های جمجمه نوزاد، قبل از تشکیل کامل مغز کودک بسته می‌شود. رشد مغز ادامه می یابد و ظاهری بد شکل به سر می‌دهد.

به طور معمول، در دوران شیرخوارگی بخیه ها انعطاف پذیر می‌مانند و به مغز کودک زمان می دهند تا رشد کند. در قسمت جلوی جمجمه، بخیه ها در نقطه نرم بزرگ (فونتانل) بالای سر به هم می رسند. فونتانل قدامی نقطه نرمی است که درست در پشت پیشانی کودک احساس می کنید. هر طرف جمجمه دارای یک فونتانل کوچک است.

کرانیوسینوستوز معمولاً شامل جوش خوردن زودرس یک بخیه جمجمه است، اما می تواند بیش از یک بخیه در جمجمه کودک را درگیر کند (کرانیوسینوستوز با بخیه های متعدد). در موارد نادر، کرانیوسینوستوز توسط برخی از سندرم های ژنتیکی ایجاد می شود (کرانیوسینوستوز سندرمی).

درمان کرانیوسینوستوز شامل جراحی برای اصلاح شکل سر و امکان رشد طبیعی مغز است. تشخیص و درمان به موقع به مغز کودک اجازه می دهد تا فضای کافی برای رشد و تکامل داشته باشد.

اگرچه آسیب عصبی در موارد شدید ممکن است رخ دهد، اکثر کودکان رشد شناختی طبیعی دارند و پس از جراحی به نتایج زیبایی خوبی می رسند. تشخیص زودهنگام و درمان کلیدی است.

علائم

علائم کرانیوسینوستوز معمولا در بدو تولد قابل توجه است، اما در چند ماه اول زندگی کودک آشکارتر می‌شود. علائم و شدت آن به تعداد بخیه ها و زمان رشد مغز بستگی دارد. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

یک جمجمه بد شکل، با شکل بسته به اینکه کدام یک از بخیه ها تحت تاثیر قرار گرفته اند

احساس غیرطبیعی یا ناپدید شدن فونتانل روی جمجمه کودک

ایجاد یک برجستگی برآمده و سخت در امتداد بخیه های آسیب دیده

رشد سر آهسته یا بدون رشد با رشد کودک

انواع کرانیوسینوستوز

انواع مختلفی از کرانیوسینوستوز وجود دارد. اغلب شامل ادغام یک بخیه جمجمه است. برخی از اشکال پیچیده کرانیوسینوستوز شامل ادغام چندین بخیه است. اکثر موارد کرانیوسینوستوز با بخیه های متعدد با سندرم های ژنتیکی مرتبط است و کرانیوسینوستوز سندرمیک نامیده می شود.

اصطلاحی که به هر نوع کرانیوسینوستوز داده می شود بستگی به بخیه هایی دارد که تحت تأثیر قرار می‌گیرند. انواع کرانیوسینوستوز عبارتند از:

ساژیتال (اسکافوسفالی). جوش خوردن زودرس بخیه ساژیتال که از جلو به عقب در بالای جمجمه کشیده می شود، سر را مجبور می کند تا بلند و باریک شود. کرانیوسینوستوز ساژیتال منجر به شکل سر به نام اسکافوسفالی می شود و شایع ترین نوع کرانیوسینوستوز است.

بسته شدن زودهنگام مادرزادی درزهای جمجمه. جوش خوردن زودرس یکی از بخیه های کرونر (یک تاجی) که از هر گوش تا بالای جمجمه کشیده می شود ممکن است باعث صاف شدن پیشانی در سمت آسیب دیده و برآمدگی در سمت سالم شود. همچنین منجر به چرخش بینی و برجسته شدن حفره چشم در سمت آسیب دیده می شود. هنگامی که هر دو بخیه کرونر به طور پیش از موعد به هم می پیوندند (دو تاجی)، سر ظاهری کوتاه و پهن دارد، اغلب با پیشانی به سمت جلو متمایل می شود.

متوپیک. بخیه متوپیک از بالای پل بینی به بالا از خط وسط پیشانی تا فونتانل قدامی و بخیه ساژیتال کشیده می شود. جوش خوردن زودرس به پیشانی ظاهری مثلثی می دهد و قسمت پشت سر را پهن می‌کند. به این حالت تریگونوسفالی نیز می گویند.

لامبدوئید. سینوستوز لامبدوئید نوع نادری از کرانیوسینوستوز است که بخیه لامبدوئید را درگیر می کند که در امتداد پشت سر قرار دارد. ممکن است باعث شود یک طرف سر کودک صاف به نظر برسد، یک گوش بالاتر از گوش دیگر باشد و بالای سرش به یک طرف کج شود.

مورد دیگر برای بدشکل شدن سر

سر بدشکل همیشه نشان دهنده کرانیوسینوستوز نیست. به عنوان مثال، اگر پشت سر کودک صاف به نظر می رسد، می تواند نتیجه صرف زمان زیاد در یک طرف سر او باشد. این را می توان با تغییر وضعیت منظم، یا اگر قابل توجه بود، با کلاه درمانی (ارتز جمجمه) برای کمک به تغییر شکل سر به ظاهر طبیعی تر درمان کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

پزشک به طور معمول رشد سر کودک را در ویزیت های کودک سالم زیر نظر خواهد داشت. اگر در مورد رشد یا شکل سر کودک خود نگرانی دارید با پزشک اطفال خود صحبت کنید.

علل

اغلب علت کرانیوسینوستوز شناخته نشده است، اما گاهی اوقات به اختلالات ژنتیکی مربوط می شود.

کرانیوسینوستوز غیرسندرمیک شایع ترین نوع کرانیوسینوستوز است و علت آن ناشناخته است، اگرچه تصور می شود ترکیبی از ژن ها و عوامل محیطی باشد.

کرانیوسینوستوز سندرمیک توسط برخی از سندرم های ژنتیکی مانند سندرم آپرت، سندرم فایفر یا سندرم کروزون ایجاد می شود که می تواند بر رشد جمجمه کودک شما تأثیر بگذارد. این سندرم ها معمولاً شامل سایر ویژگی های فیزیکی و مشکلات سلامتی نیز می شوند.

عوارض

در صورت عدم درمان، کرانیوسینوستوز ممکن است باعث ایجاد موارد زیر شود:

ناهنجاری دائمی سر و صورت

عزت نفس ضعیف و انزوای اجتماعی

خطر افزایش فشار داخل جمجمه (فشار داخل جمجمه) از کرانیوسینوستوز ساده کم است، تا زمانی که بخیه و شکل سر با جراحی ثابت شود. اما نوزادان مبتلا به سندرم زمینه ای ممکن است دچار افزایش فشار داخل جمجمه ای شوند، اگر جمجمه آنها به اندازه کافی منبسط نشود تا جایی برای مغز در حال رشد آنها باز شود.

در صورت عدم درمان، افزایش فشار داخل جمجمه ای می تواند باعث موارد زیر شود:

تاخیر در رشد

اختلال شناختی

بدون انرژی یا علاقه (بی حالی)

کوری

اختلالات حرکتی چشم

تشنج

مرگ، در موارد نادر