آتاکسی فقدان کنترل عضلانی یا هماهنگی حرکات ارادی مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا را توصیف می کند. آتاکسی می تواند بر حرکات مختلف تأثیر بگذارد و در گفتار، حرکت چشم و بلع مشکل ایجاد کند.

آتاکسی مداوم معمولاً از آسیب به بخشی از مغز که هماهنگی عضلات را کنترل می کند (مخچه) ایجاد می شود. بسیاری از شرایط می توانند باعث آتاکسی شوند، از جمله سوء مصرف الکل، برخی داروها، سکته مغزی، تومور، فلج مغزی، دژنراسیون مغزی و مولتیپل اسکلروزیس. ژن‌های معیوب ارثی نیز می‌توانند باعث این بیماری شوند.

درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. وسایل تطبیقی، مانند واکر یا عصا، ممکن است در حفظ استقلال کمک کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و ورزش منظم هوازی نیز ممکن است کمک کننده باشد.

 

علائم

آتاکسی می تواند در طول زمان ایجاد شود یا به طور ناگهانی ظاهر شود. نشانه ای از تعدادی از اختلالات عصبی، آتاکسی می تواند باعث شود:

 

• تعادل ضعیف
• راه رفتن ناپایدار و تمایل به زمین خوردن
• مشکل در انجام کارهای حرکتی ظریف، مانند خوردن، نوشتن یا بستن دکمه های پیراهن
• تغییر در گفتار
• حرکات غیر ارادی چشم (نیستاگموس)
• مشکل در بلع
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شرایطی دارید که مشکوک به داشتن آتاکسی است، مانند مولتیپل اسکلروزیس، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید، شرایطی مانند:

 

• از دست دادن تعادل
• از دست دادن هماهنگی عضلات دست، بازو یا پا
• مشکل در راه رفتن
• بد ادا کردن کلمات
• مشکل در بلع 

 

علل

آسیب، انحطاط یا از دست دادن سلول های عصبی در بخشی از مغز که هماهنگی عضلات را کنترل می کند (مخچه)، منجر به آتاکسی می شود. مخچه شامل دو بخش از بافت چین خورده است که در پایه مغز در نزدیکی ساقه مغز قرار دارد. این ناحیه از مغز به تعادل و همچنین حرکات چشم، بلع و گفتار کمک می کند.

بیماری هایی که به نخاع و اعصاب محیطی که مخچه را به ماهیچه ها متصل می کنند آسیب می رسانند نیز می توانند باعث آتاکسی شوند. 

 

 

علل آتاکسی عبارتند از:

 

• ضربه به سر. آسیب به مغز یا نخاع در اثر ضربه ای که به سر وارد می شود، مانند یک تصادف رانندگی، می تواند باعث آتاکسی حاد مخچه ای شود که به طور ناگهانی ایجاد می شود.
• سکته. انسداد یا خونریزی در مغز می تواند باعث آتاکسی شود. هنگامی که خون رسانی به بخشی از مغز قطع شود یا به شدت کاهش یابد و بافت مغز از اکسیژن و مواد مغذی محروم شود، سلول های مغز می میرند.
• فلج مغزی. این یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب به مغز کودک در طول رشد اولیه - قبل، در حین یا اندکی پس از تولد - است که بر توانایی کودک در هماهنگی حرکات بدن تأثیر می گذارد.
• بیماری های خود ایمنی. مولتیپل اسکلروزیس، سارکوئیدوز، بیماری سلیاک و سایر شرایط خودایمنی می توانند باعث آتاکسی شوند.
• عفونت ها. آتاکسی می تواند یک عارضه غیر معمول آبله مرغان و سایر عفونت های ویروسی مانند HIV و بیماری لایم باشد. ممکن است در مراحل بهبودی عفونت ظاهر شود و روزها یا هفته ها طول بکشد. به طور معمول، آتاکسی با گذشت زمان برطرف می شود.
• سندرم های پارانئوپلاستیک. اینها اختلالات نادر و دژنراتیو هستند که توسط پاسخ سیستم ایمنی بدن به یک تومور سرطانی (نئوپلاسم)، که بیشتر از سرطان ریه، تخمدان، سینه یا لنفاوی است، ایجاد می شوند. آتاکسی می تواند ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص سرطان ظاهر شود.
• ناهنجاری در مغز. یک ناحیه عفونی (آبسه) در مغز ممکن است باعث آتاکسی شود. رشد روی مغز، سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش خیم)، می تواند به مخچه آسیب برساند.

• واکنش سمی. آتاکسی یک عارضه جانبی بالقوه برخی داروها، به ویژه باربیتورات‌ها، مانند فنوباربیتال است. آرام بخش ها مانند بنزودیازپین ها؛ داروهای ضد صرع، مانند فنی توئین و برخی از انواع شیمی درمانی سمیت ویتامین B-6 نیز ممکن است باعث آتاکسی شود. شناسایی این علل مهم است زیرا اثرات اغلب برگشت پذیر هستند.

  همچنین، برخی از داروهایی که مصرف می کنید می توانند با افزایش سن مشکلاتی ایجاد کنند، بنابراین ممکن است لازم باشد دوز خود را کاهش دهید یا دارو را قطع کنید.

  مسمومیت با الکل و مواد مخدر؛ مسمومیت با فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه و مسمومیت با حلال مانند رقیق کننده رنگ، نیز می تواند باعث آتاکسی شود.

• کمبود ویتامین E، ویتامین B-12 یا تیامین. عدم دریافت کافی از این مواد مغذی، به دلیل ناتوانی در جذب کافی، استفاده نادرست از الکل یا دلایل دیگر، می تواند منجر به آتاکسی شود.
• مشکلات تیروئید کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید می توانند باعث آتاکسی شوند.
• ابتلا به کووید 19. این عفونت ممکن است باعث آتاکسی شود، که اغلب در موارد بسیار شدید است.

 

 

آتاکسی های ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی از شرایطی که باعث آتاکسی می شوند ارثی هستند. اگر یکی از این شرایط را دارید، با نقص در ژن خاصی که پروتئین های غیرطبیعی می سازد متولد شده اید.

 

پروتئین‌های غیرطبیعی عملکرد سلول‌های عصبی، عمدتاً در مخچه و نخاع را مختل می‌کنند و باعث تحلیل رفتن آنها می‌شوند. با پیشرفت بیماری، مشکلات هماهنگی بدتر می شود.

 

شما می توانید یک آتاکسی ژنتیکی را از یک ژن غالب از یکی از والدین (اختلال غالب اتوزومی) یا یک ژن مغلوب از هر یک از والدین (اختلال اتوزومال مغلوب) به ارث ببرید. در مورد دوم، این امکان وجود دارد که هیچ یک از والدین این اختلال را نداشته باشند (جهش خاموش)، بنابراین ممکن است هیچ سابقه خانوادگی آشکاری وجود نداشته باشد.

 

نقایص ژنی مختلف باعث انواع مختلفی از آتاکسی می شود که بیشتر آنها پیشرونده هستند. هر نوع باعث هماهنگی ضعیف می شود، اما هر کدام علائم و نشانه های خاصی دارند.

 

 

آتاکسی های اتوزومال غالب

این شامل:

• آتاکسی های نخاعی مخچه ای محققان بیش از 40 ژن آتاکسی اتوزومال غالب را شناسایی کرده اند و تعداد آنها همچنان در حال افزایش است. آتاکسی مخچه و دژنراسیون مخچه در همه انواع مشترک است، اما سایر علائم و نشانه ها و همچنین سن شروع بسته به جهش ژنی خاص متفاوت است.

• آتاکسی اپیزودیک (EA). هشت نوع شناخته شده آتاکسی وجود دارد که اپیزودیک هستند تا پیشرونده - EA 1 تا EA 7، به علاوه آتاکسی اپیزودیک دیررس. EA 1 و EA 2 رایج ترین هستند. EA 1 شامل اپیزودهای آتاکسیک کوتاهی است که ممکن است چند ثانیه یا چند دقیقه طول بکشد. این اپیزودها در اثر استرس، مبهوت شدن یا حرکت ناگهانی ایجاد می شوند و اغلب با انقباض عضلانی همراه هستند.

  EA 2 شامل اپیزودهای طولانی تری است که معمولاً از 30 دقیقه تا 6 ساعت طول می کشد، که همچنین توسط استرس ایجاد می شود. ممکن است در طول دوره های خود دچار سرگیجه (سرگیجه)، خستگی و ضعف عضلانی شوید. در برخی موارد، علائم در اواخر زندگی برطرف می شود.

  آتاکسی اپیزودیک طول عمر را کوتاه نمی کند و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

•  

آتاکسی های اتوزومال مغلوب

این شامل:

 

• آتاکسی فریدریش این آتاکسی ارثی رایج شامل آسیب به مخچه، نخاع و اعصاب محیطی می شود. اعصاب محیطی سیگنال هایی را از مغز و نخاع به ماهیچه ها منتقل می‌کنند. در بیشتر موارد، علائم و نشانه ها قبل از 25 سالگی ظاهر می شوند.

  سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است. اولین نشانه به طور کلی مشکل در راه رفتن (آتاکسی راه رفتن) است. این وضعیت معمولاً به سمت بازوها و تنه پیش می رود. ماهیچه‌ها با گذشت زمان ضعیف شده و از بین می‌روند و باعث بدشکلی، به‌ویژه در پاها، ساق پا و دست‌ها می‌شوند.

  سایر علائم و نشانه‌هایی که ممکن است با پیشرفت بیماری ایجاد شوند عبارتند از: گفتار آهسته و نامفهوم،  خستگی، حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس)؛ انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)؛ از دست دادن شنوایی و بیماری های قلبی از جمله بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی. درمان زودهنگام مشکلات قلبی می تواند کیفیت زندگی و بقا را بهبود بخشد.

• آتاکسی - تلانژکتازی. این بیماری نادر و پیشرونده دوران کودکی باعث انحطاط در مغز و سایر سیستم های بدن می شود. این بیماری همچنین باعث از هم گسیختگی سیستم ایمنی (بیماری نقص ایمنی) می شود که باعث افزایش حساسیت به سایر بیماری ها از جمله عفونت ها و تومورها می شود. اندام های مختلف را تحت تاثیر قرار می دهد.

  تلانژکتازی تشکیل وریدهای قرمز کوچک "عنکبوتی" است که ممکن است در گوشه چشم کودک یا روی گوش ها و گونه ها ظاهر شود. تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، تعادل ضعیف و تکلم نامفهوم معمولاً اولین نشانه های این بیماری هستند. عفونت های مکرر سینوسی و تنفسی شایع هستند.

  کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان، به ویژه لوسمی یا لنفوم هستند. اکثر افراد مبتلا به این بیماری در سنین نوجوانی خود به ویلچر نیاز دارند و قبل از 30 سالگی می میرند، معمولاً به دلیل سرطان یا بیماری ریوی.

• آتاکسی مخچه مادرزادی. این نوع آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه است که در بدو تولد وجود دارد.
• بیماری ویلسون. افراد مبتلا به این عارضه تجمع اضافی مس در مغز، کبد و سایر اندام های دارند که می تواند باعث مشکلات عصبی از جمله آتاکسی شود. شناسایی زودهنگام این اختلال می تواند منجر به درمان شود که پیشرفت را کند می کند.
•