اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است و زمانی رخ می دهد که ستون فقرات و نخاع به درستی تشکیل نمی شوند. این یک نوع نقص لوله عصبی است. لوله عصبی ساختاری در یک جنین در حال رشد است که در نهایت به مغز، نخاع و بافت هایی که آنها را در بر می گیرد تبدیل می شود.

 

به طور معمول، لوله عصبی در اوایل بارداری تشکیل می شود و تا روز بیست و هشتم پس از لقاح بسته می شود. در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا، بخشی از لوله عصبی به درستی بسته نمی شود یا به درستی رشد نمی کند و باعث ایجاد نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات می شود.

 

اسپینا بیفیدا بسته به نوع نقص، اندازه، محل و عوارض می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در صورت لزوم، درمان زودهنگام اسپینا بیفیدا شامل جراحی می شود - اگرچه چنین درمانی همیشه مشکل را به طور کامل حل نمی کند.

 

 

 

انواع

اسپینا بیفیدا می تواند در انواع مختلف رخ دهد:

 

 

Spina bifida occulta

"Occulta" به معنای پنهان است. این خفیف ترین و رایج ترین نوع است. Spina bifida occulta  منجر به جدایی یا شکاف کوچک در یک یا چند استخوان ستون فقرات (مهره ها) می شود. بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا occulta حتی آن را نمی دانند، مگر اینکه این عارضه در طول آزمایش تصویربرداری به دلایل نامرتبط کشف شود.

 

 

 

میلومننگوسل

 

میلومننگوسل که به عنوان اسپینا بیفیدا باز نیز شناخته می شود، شدیدترین نوع آن است. کانال نخاعی در امتداد چندین مهره در قسمت تحتانی یا میانی پشت باز است. غشاها و اعصاب نخاعی در بدو تولد از این سوراخ عبور می‌کنند و کیسه‌ای را در پشت نوزاد تشکیل می‌دهند که معمولاً بافت‌ها و اعصاب را در معرض دید قرار می‌دهد. این امر نوزاد را مستعد ابتلا به عفونت های تهدید کننده زندگی می کند و همچنین ممکن است باعث فلج و اختلال عملکرد مثانه و روده شود.

 

علائم

علائم و نشانه های اسپینا بیفیدا بر اساس نوع و شدت و همچنین بین افراد متفاوت است.

 

• Spina bifida occulta. به طور معمول هیچ علامت یا نشانه ای وجود ندارد زیرا اعصاب نخاعی درگیر نیستند. اما گاهی اوقات می توانید علائمی را روی پوست نوزاد در بالای نقص ستون فقرات مشاهده کنید، از جمله یک دسته موی غیر طبیعی، یا یک گودی کوچک یا خال مادرزادی. گاهی اوقات، علائم پوستی می‌تواند نشانه‌ای از یک مشکل زمینه‌ای نخاع باشد که می‌تواند با MRI یا سونوگرافی ستون فقرات در نوزاد تازه متولد شده کشف شود.

   

• میلومننگوسل. در این نوع شدید اسپینا بیفیدا، کانال نخاعی در امتداد چندین مهره در قسمت تحتانی یا میانی کمر باز می ماند

   

  هم غشاها و هم بافت نخاعی یا اعصاب در بدو تولد بیرون زده و کیسه ای را تشکیل می دهند.

   

  بافت ها و اعصاب معمولاً در معرض دید قرار می گیرند، اگرچه گاهی اوقات پوست کیسه را می‌پوشاند.

•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

به طور معمول، میلومننگوسل قبل یا بلافاصله پس از تولد، زمانی که مراقبت های پزشکی در دسترس است، تشخیص داده می شود. این کودکان باید در طول زندگی تحت نظر یک تیم تخصصی از پزشکان باشند و خانواده ها باید در مورد عوارض مختلف آموزش ببینند.

 

کودکان مبتلا به spina bifida occulta معمولاً هیچ علامت یا عارضه ای ندارند، بنابراین معمولاً فقط به مراقبت های معمول کودکان نیاز است.

 

علل

پزشکان مطمئن نیستند که چه چیزی باعث ایجاد اسپینا بیفیدا می شود. تصور می‌شود که این بیماری ناشی از ترکیبی از عوامل خطر ژنتیکی، تغذیه‌ای و محیطی است، مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی و کمبود فولات (ویتامین B-9).

 

 

عوامل خطر

 

اسپینا بیفیدا در میان سفیدپوستان و اسپانیایی‌ها شایع‌تر است و زنان بیشتر از مردان مبتلا می‌شوند. اگرچه پزشکان و محققان به طور قطع نمی دانند که چرا اسپینا بیفیدا رخ می دهد، آنها برخی از عوامل خطر را شناسایی کرده اند:

 

کمبود فولات ، شکل طبیعی ویتامین B-9، برای رشد یک کودک سالم مهم است. شکل مصنوعی آن که در مکمل ها و غذاهای غنی شده یافت می شود، اسید فولیک نام دارد. کمبود فولات خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی را افزایش می دهد.

 

 

سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی. زوج هایی که یک فرزند با نقص لوله عصبی داشته اند، شانس بیشتری برای داشتن نوزاد دیگری با همان نقص دارند. اگر دو کودک قبلی تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته باشند، این خطر افزایش می یابد. علاوه بر این، زنی که با نقص لوله عصبی متولد شده است، شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به اسپینا بیفیدا دارد. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا از والدینی متولد می شوند که هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده ای از این بیماری ندارند.

 

 

برخی داروها به عنوان مثال، داروهای ضد تشنج، مانند والپروئیک اسید (دپاکن)، به نظر می رسد که در دوران بارداری باعث نقص لوله عصبی می شوند. این ممکن است به این دلیل اتفاق بیفتد که آنها با توانایی بدن در استفاده از فولات و اسید فولیک تداخل دارند.

 

دیابت. زنان مبتلا به دیابت که قند خونشان به خوبی کنترل نشده است، در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا هستند.

 

چاقی. چاقی قبل از بارداری با افزایش خطر نقص مادرزادی لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا همراه است.

 

افزایش دمای بدن. برخی شواهد نشان می دهد که افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته های اولیه بارداری ممکن است خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. افزایش دمای مرکزی بدن به دلیل تب یا استفاده از سونا یا جکوزی، با احتمال کمی افزایش خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا مرتبط است.

 

اگر عوامل خطرساز شناخته شده برای اسپینا بیفیدا را دارید، با پزشک خود صحبت کنید تا مشخص شود که آیا نیاز به دوز بیشتر یا دوز تجویزی اسید فولیک دارید یا نه، حتی قبل از شروع بارداری.

 

اگر دارو مصرف می کنید به پزشک خود اطلاع دهید. اگر از قبل برنامه ریزی کنید، برخی از داروها را می توان برای کاهش خطر بالقوه اسپینا بیفیدا تنظیم کرد.

 

عوارض

اسپینا بیفیدا ممکن است حداقل علائم یا ناتوانی جسمی جزئی را ایجاد کند. اما اسپینا بیفیدا شدید می تواند منجر به ناتوانی های جسمی قابل توجهی شود. مواردی که به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد:

اندازه و محل نقص لوله عصبی

 

اینکه آیا پوست ناحیه آسیب دیده را می پوشاند

 

کدام اعصاب نخاعی از ناحیه آسیب دیده نخاع خارج می شوند

 

این لیست از عوارض احتمالی ممکن است طاقت فرسا به نظر برسد، اما همه کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا همه این عوارض را ندارند. و این شرایط قابل درمان است.

 

• مشکلات راه رفتن و حرکتی. اعصابی که عضلات پا را کنترل می کنند، در زیر ناحیه نقص اسپینا بیفیدا به درستی کار نمی کنند. این می تواند باعث ضعف عضلانی پاها و گاهی فلج شود. اینکه آیا کودک می تواند راه برود به طور معمول بستگی به محل نقص، اندازه آن و مراقبت های قبل و بعد از تولد دارد.

   

• عوارض ارتوپدی. کودکان مبتلا به میلومنگوسل به دلیل ضعف پا و پشت می توانند مشکلاتی در پاها و ستون فقرات داشته باشند. انواع مشکلات به محل مشکل بستگی دارد. مشکلات احتمالی شامل مسائل ارتوپدی مانند:
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
• رشد غیر طبیعی
• دررفتگی مفصل ران
• استخوان و مفاصل بدشکل 
• انقباضات عضلانی
• مشکلات روده و مثانه. اعصابی که مثانه و روده ها را تامین می کنند، معمولاً زمانی که کودکان مبتلا به میلومننگوسل هستند، به درستی کار نمی کنند. این به این دلیل است که اعصابی که روده و مثانه را تامین می کنند از پایین ترین سطح نخاع می آیند.

   

• تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی). نوزادانی که با میلومننگوس متولد می شوند معمولاً تجمع مایع در مغز را تجربه می کنند، وضعیتی که به نام هیدروسفالی شناخته می شود.

• خرابی شنت. شنت‌هایی که برای درمان هیدروسفالی در مغز قرار می‌گیرند می‌توانند کار را متوقف کنند یا عفونی شوند. علائم هشدار ممکن است متفاوت باشد. برخی از علائم هشدار دهنده عدم کارکرد شنت عبارتند از:

•  

  سردرد

   

  استفراغ

   

  خواب آلودگی

   

  تحریک پذیری

   

  تورم یا قرمزی در امتداد شنت

   

  گیجی

   

  تغییرات در چشم (نگاه ثابت به سمت پایین)

   

  مشکل در تغذیه

   

  تشنج

   

•  

• ناهنجاری کیاری نوع II. ناهنجاری کیاری (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) نوع II یک ناهنجاری مغزی شایع در کودکان مبتلا به نوع میلومننگوسل اسپینا بیفیدا است. ساقه مغز یا پایین ترین قسمت مغز بالای نخاع کشیده شده و پایین تر از حد معمول قرار دارد. این می تواند باعث مشکلات تنفس و بلع شود. به ندرت، فشرده سازی در این ناحیه از مغز اتفاق می افتد و برای کاهش فشار به جراحی نیاز است.

   

• عفونت در بافت های اطراف مغز (مننژ). برخی از نوزادان مبتلا به میلومننگوسل ممکن است دچار مننژیت شوند، عفونتی در بافت های اطراف مغز. این عفونت بالقوه تهدید کننده زندگی ممکن است باعث آسیب مغزی شود.

   

• نخاع بسته شده. زمانی که اعصاب نخاعی به جای زخمی که در آن نقص با جراحی بسته شده است، متصل می شود، نخاع به هم وصل می شود. با رشد کودک، نخاع کمتر قادر به رشد است. این اتصال پیشرونده می تواند باعث از بین رفتن عملکرد ماهیچه ها در پاها، روده یا مثانه شود. جراحی می تواند درجه ناتوانی را محدود کند.

   

• اختلال در خواب. هم کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به اسپینا بیفیدا، به ویژه میلومننگوسل، ممکن است آپنه خواب یا سایر اختلالات خواب داشته باشند. ارزیابی اختلال خواب در افراد مبتلا به میلومننگوسل به تشخیص اختلالات تنفسی در خواب، مانند آپنه خواب کمک می کند، که درمان را برای بهبود سلامت و کیفیت زندگی تضمین می کند.

   

• مشکلات پوستی. کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است در پاها، ساق پا، باسن یا پشت خود دچار زخم شوند. آنها نمی توانند تاول یا زخم را احساس کنند. زخم ها یا تاول ها می توانند به زخم های عمیق یا عفونت های پا تبدیل شوند که درمان آنها سخت است. کودکان مبتلا به میلومننگوسل در معرض خطر بیشتری برای مشکلات زخم در گچ قرار دارند.

   

• حساسیت به لاتکس. کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا در معرض خطر بالاتری از حساسیت به لاتکس، واکنش آلرژیک به لاستیک طبیعی یا محصولات لاتکس هستند. آلرژی به لاتکس ممکن است باعث بثورات پوستی، عطسه، خارش، آبریزش چشم و آبریزش بینی شود. همچنین می تواند باعث آنافیلاکسی شود، یک وضعیت بالقوه تهدید کننده زندگی که در آن تورم صورت و راه های هوایی می تواند تنفس را دشوار کند. بنابراین بهتر است در زمان تحویل و مراقبت از کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا از دستکش و تجهیزات بدون لاتکس استفاده کنید.

   

• سایر عوارض. مشکلات بیشتری ممکن است با بزرگتر شدن کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا مانند عفونت های دستگاه ادراری، اختلالات گوارشی (GI) و افسردگی ایجاد شود. کودکان مبتلا به میلومننگوسل ممکن است دچار ناتوانی های یادگیری مانند مشکلات توجه و مشکل در یادگیری خواندن و ریاضی شوند.
•  

جلوگیری

اسید فولیک که به صورت مکمل حداقل یک ماه قبل از بارداری شروع می شود و تا سه ماهه اول بارداری ادامه می یابد، خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی را تا حد زیادی کاهش می دهد.

 

 

ابتدا اسید فولیک دریافت کنید

 

وجود اسید فولیک کافی در بدن در هفته های اولیه برای جلوگیری از اسپینا بیفیدا بسیار مهم است. از آنجایی که خیلی از زنان تا این زمان متوجه نمی شوند، توصیه  می شود که همه زنان بالغ در سنین باروری روزانه 400 تا 1000 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.

 

چندین غذا در هر وعده با 400 میکروگرم اسید فولیک غنی شده اند، از جمله:

 

 

نان غنی شده

 

پاستا

 

برنج

 

 

مقداری غلات صبحانه

 

اسید فولیک ممکن است در بسته های مواد غذایی به عنوان فولات ذکر شود که اشاره به شکل طبیعی اسید فولیک موجود در غذاها است.

 

برنامه ریزی بارداری

زنان بزرگسالی که قصد بارداری دارند یا ممکن است باردار شوند، باید 400 تا 800 میکروگرم اسید فولیک در روز دریافت کنند.

 

بدن فولات را به راحتی جذب اسید فولیک مصنوعی جذب نمی کند، و بیشتر مردم مقدار توصیه شده فولات را تنها از طریق رژیم غذایی دریافت نمی کنند، بنابراین مکمل های ویتامین برای جلوگیری از اسپینا بیفیدا ضروری هستند. و این امکان وجود دارد که اسید فولیک به کاهش خطر سایر نقایص مادرزادی از جمله شکاف لب، شکاف کام و برخی از نقایص مادرزادی قلب کمک کند.

 

همچنین داشتن یک رژیم غذایی سالم، از جمله غذاهای غنی از فولات یا غنی شده با اسید فولیک، ایده خوبی است. این ویتامین به طور طبیعی در بسیاری از غذاها وجود دارد، از جمله:

 

لوبیا و نخود

 

مرکبات و آب میوه ها

 

زرده تخم مرغ

 

شیر

 

آووکادوها

 

 

سبزیجات سبز تیره مانند بروکلی و اسفناج

 

زمانی که دوزهای بیشتری مورد نیاز است

اگر مبتلا به اسپینا بیفیدا هستید یا قبلاً فرزندی با اسپینا بیفیدا به دنیا آورده اید، قبل از بارداری به اسید فولیک نیاز دارید. اگر داروهای ضد تشنج مصرف کنید ، ممکن است دوز بیشتر از ویتامین B نیز مصرف شود. قبل از مصرف مکمل های اسید فولیک با پزشک خود مشورت کنید.