اگر بر اساس علائم و نشانه ها، پزشک مشکوک باشد که فرزند شما به سندرم ترنر مبتلا باشد، معمولاً یک تست آزمایشگاهی برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های او انجام می شود. این آزمایش شامل یک نمونه خون است. گاهی اوقات، پزشک ممکن است درخواست خراش گونه (اسمیر باکال) یا نمونه پوست کند. تجزیه و تحلیل کروموزوم تعیین می کند که آیا کروموزوم X از دست رفته یا ناهنجاری یکی از کروموزوم های X وجود دارد یا خیر.

 

تشخیص قبل از تولد

گاهی اوقات در طول رشد جنین تشخیص داده می شود. برخی از ویژگی‌های تصویر اولتراسوند ممکن است این ظن را ایجاد کند که کودک مبتلا به سندرم ترنر یا بیماری ژنتیکی دیگری است که بر رشد رحم تأثیر می‌گذارد.

 

آزمایش های غربالگری قبل از تولد که DNA نوزاد را در خون مادر ارزیابی می کند (غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم ترنر باشد. اما انجام کاریوتایپ در دوران بارداری یا پس از زایمان برای تایید تشخیص توصیه می شود.

 

متخصص زنان و زایمان ممکن است از شما بپرسد که آیا علاقه مند به انجام آزمایشات اضافی برای تشخیص قبل از تولد فرزندتان هستید یا خیر. یکی از دو روش را می توان برای آزمایش قبل از تولد برای سندرم ترنر انجام داد:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی. این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت از جفت در حال رشد است. جفت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است. سلول های پرز کوریونی را می توان برای مطالعات کروموزوم به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد.
• آمنیوسنتز. در این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می شود. نوزاد سلول ها را به مایع آمنیوتیک می ریزد. این مایع را می توان برای بررسی کروموزوم های نوزاد در این سلول ها به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد.

   

رفتار

از آنجایی که علائم و عوارض متفاوت است، درمان ها برای رفع مشکلات خاص کودک طراحی می شوند. ارزیابی و نظارت بر مشکلات پزشکی یا سلامت روان مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی می تواند به رفع زودهنگام مشکلات کمک کند.

 

 

 

درمان های اولیه برای تقریباً همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل درمان های هورمونی است:

• هورمون رشد. برای بیشتر دختران، درمان هورمون رشد - معمولاً روزانه به صورت تزریق هورمون رشد انسانی نوترکیب - برای افزایش قد در زمان‌های مناسب در اوایل دوران کودکی تا اوایل سال‌های نوجوانی توصیه می‌شود. شروع زودهنگام درمان می تواند قد و رشد استخوان را بهبود بخشد. در دخترانی با قد بسیار کوتاه، پزشک ممکن است علاوه بر هورمون رشد، اکساندرولون را نیز توصیه کند. اکساندرولون هورمونی است که با افزایش تولید پروتئین در بدن و بهبود تراکم استخوان به افزایش قد کمک می کند.
• استروژن درمانی. اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ نیاز به شروع استروژن و هورمون درمانی مرتبط با آن دارند. اغلب، استروژن درمانی در حدود 11 یا 12 سالگی شروع می شود. استروژن به رشد سینه و بهبود اندازه (حجم) رحم کمک می کند. استروژن به معدنی شدن استخوان کمک می کند و هنگامی که با هورمون رشد استفاده می شود، ممکن است به قد نیز کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی، تا رسیدن به سن متوسط ​​یائسگی ادامه می یابد.

درمان های دیگر برای رسیدگی به مشکلات خاص فرزند شما در صورت نیاز طراحی شده اند. معاینات منظم بهبودهای قابل توجهی را در سلامت و کیفیت زندگی دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نشان داده است.

این مهم است که به کودک خود کمک کنید تا با پزشک اطفال برای انتقال از مراقبت به مراقبت های پزشکی و سلامت روان بزرگسالان آماده شود. یک پزشک مراقبت های اولیه می تواند به ادامه هماهنگی مراقبت بین تعدادی از متخصصان در طول زندگی کمک کند.

 

تیم مراقبت های بهداشتی

از آنجایی که سندرم ترنر می تواند منجر به افزایش مشکلات و عوارض پزشکی مختلف شود، متخصصان در شرایط خاص غربالگری، تشخیص، توصیه درمان و ارائه مراقبت درگیر می شوند.

 

با تغییر نیازهای دختران مبتلا به سندرم ترنر در طول زندگی، تیم ها ممکن است تکامل یابند. متخصصان تیم مراقبت ممکن است شامل برخی یا همه متخصصان زیر و برخی دیگر در صورت لزوم باشند:

 

            متخصص بیماری های غدد (متخصص درون ریز)

 

• • متخصص سلامت زنان (متخصص زنان و زایمان)
  • پزشک متخصص ژنتیک
  • متخصص قلب
  • متخصصان مشکلات اسکلتی (ارتوپد)
  • متخصصان بیماری مجاری ادراری (اورولوژیست)
  • متخصص گوش، حلق و بینی (ENT)
  • فوق تخصص بیماری های گوارشی
  • متخصص مشکلات بینایی و سایر مشکلات چشمی (چشم پزشک)
  • متخصص مشکلات شنوایی (شنوایی شناس)
  • متخصص دندانپزشکی در رفع مشکلات تراز دندان ها (متخصص ارتودنسی)
    
  • متخصص سلامت روان، مانند روانشناس یا روانپزشک
  • درمانگر رشد، که در درمان تخصص دارد تا به کودک کمک کند رفتارهای مناسب سن، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی را توسعه دهد.
  • مربیان آموزش ویژه
  • متخصص باروری (متخصص غدد تولید مثل)

   

   

درمان بارداری و باروری

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون درمان باروری باردار شوند. کسانی که می توانند هنوز هم به احتمال زیاد نارسایی تخمدان ها و متعاقب آن ناباروری را در اوایل بزرگسالی تجربه می کنند. بنابراین مهم است که در مورد باروری با پزشک خود صحبت کنید.

برخی از مبتلایان به سندرم ترنر می توانند با تخمک یا جنین باردار شوند. این نیاز به یک روش درمانی ویژه برای آماده سازی رحم برای بارداری دارد. متخصص غدد تولید مثل می تواند گزینه ها را مورد بحث قرار داده و به ارزیابی شانس موفقیت کمک کند.

بیشتر زنان مبتلا به سندرم ترنر حاملگی های نسبتاً پرخطری دارند. مهم است که این خطرات را قبل از بارداری با یک متخصص زنان و زایمان پرخطر در میان بگذارید. متخصص طب مادر و جنین که بر بارداری های پرخطر نظارت دارد یا یک متخصص غدد تولید مثل.

 

مقابله و حمایت

انجمن سندرم ترنر و سایر سازمان‌ها مواد آموزشی، منابعی برای خانواده‌ها و اطلاعاتی درباره گروه‌های حمایتی فراهم می‌کنند. گروه‌ها برای والدین فرصتی برای تبادل نظر، توسعه استراتژی‌های مقابله و یافتن منابع فراهم می‌کنند.

 

گروه های همسالان برای دختران مبتلا به سندرم ترنر می توانند به تقویت عزت نفس کمک کنند و یک شبکه اجتماعی از افرادی را فراهم کنند که می دانند چگونه با سندرم ترنر زندگی کنند.

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

نحوه بررسی فرزند مبتلا به سندرم ترنر ممکن است متفاوت باشد.

 

• قبل از تولد. ممکن است با غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد به سندرم ترنر مشکوک شود یا در غربالگری اولتراسوند قبل از تولد ویژگی های خاص تشخیص داده شود. آزمایش های تشخیصی قبل از تولد می تواند تایید کند.
• هنگام تولد. اگر شرایط خاصی - یا سایر ویژگی‌های فیزیکی متمایز - به آسانی در بدو تولد آشکار شود، آزمایش‌های تشخیصی احتمالاً قبل از خروج فرزندتان از بیمارستان آغاز می‌شوند.
• در دوران کودکی یا نوجوانی. اگر رشد با سرعت مورد انتظار اتفاق نیفتد یا بلوغ در زمان مورد انتظار شروع نشود، ممکن است پزشک خانواده یا متخصص اطفال بعداً به این اختلال مشکوک شود. آزمایش تشخیصی می تواند تشخیص را تایید کند.
•  

ویزیت نوزاد سالم و معاینات سالانه

مهم است که فرزندتان را در تمام دوران کودکی به همه ملاقات‌های منظم و برنامه‌ریزی‌شده نوزاد و قرار ملاقات‌های سالانه ببرید. این ویزیت ها فرصتی برای پزشک برای اندازه گیری قد، توجه به تاخیر در رشد مورد انتظار و شناسایی سایر مشکلات در رشد فیزیکی است.

 

 

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد مانند:

• چه نگرانی هایی در مورد  رشد فرزندتان دارید؟
• فرزند شما چقدر خوب غذا می خورد؟
• آیا کودک شروع به نشان دادن علائم بلوغ کرده است؟
• آیا در مدرسه مشکل دارد؟
• فرزند شما در موقعیت های اجتماعی چگونه عمل می کند؟

 

 

گفتگو با دکتر در مورد سندرم ترنر

اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک علائم یا نشانه های سندرم ترنر را نشان می دهد و آزمایش های تشخیصی را پیشنهاد می کند، ممکن است این سوالات را بپرسید:

• چه تشخیصی لازم است؟
• چه زمانی نتایج آزمایشات مشخص می شود؟
• چه متخصصانی را باید ببینیم؟
• چگونه مشکلات یا عوارضی که معمولاً با سندرم ترنر مرتبط است را غربالگری می کنید؟
• چگونه می توانم به نظارت بر سلامت و رشد فرزندم کمک کنم؟