از آنجایی که بسیاری از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس سالم هستند و هیچ نشانه ظاهری از این بیماری را نشان نمی دهند، ممکن است در تمام طول زندگی خود تشخیص داده نشده باشند، یا تشخیص ممکن است در حین بررسی مسائل دیگر کشف شود. سندرم تریپل ایکس ممکن است در طی آزمایشات قبل از تولد برای شناسایی سایر اختلالات ژنتیکی نیز کشف شود.

 

اگر پزشک بر اساس علائم و نشانه‌ها به سندرم تریپل ایکس مشکوک شد، می‌توان آن را با آزمایش ژنتیکی - تجزیه و تحلیل کروموزوم با استفاده از نمونه خون تأیید کرد. علاوه بر آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کند اطلاعات جامعی در مورد سندرم تریپل ایکس به دست آورید.

 

 

رفتار

خطای کروموزومی که باعث سندرم تریپل ایکس می شود قابل ترمیم نیست، بنابراین خود سندرم درمانی ندارد. درمان بر اساس علائم و نیاز است. گزینه هایی که ممکن است مفید باشند عبارتند از:

• غربالگری های دوره ای. پزشک ممکن است غربالگری های دوره ای را در دوران کودکی و تا بزرگسالی توصیه کند. در صورت بروز هرگونه تأخیر در رشد، ناتوانی های یادگیری یا مشکلات سلامتی، می توان درمان فوری ارائه داد.

   

• خدمات مداخله‌ زودهنگام این خدمات ممکن است شامل گفتار، کار درمانی، فیزیکی یا رشد درمانی باشد که از ماه های اولیه زندگی یا به محض شناسایی نیازها شروع می شود.

   

• کمک آموزشی. اگر فرزند شما ناتوانی یادگیری دارد، می توان کمک آموزشی برای یادگیری تکنیک ها و راهکارهایی برای موفقیت در مدرسه و زندگی روزمره ارائه کرد.

   

• محیط حمایتی و مشاوره. دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس ممکن است بیشتر مستعد اضطراب و همچنین مشکلات رفتاری و عاطفی باشند. بنابراین مطمئن شوید که کودک یک محیط حمایتی دارد و مشاوره روان‌شناختی می‌تواند به شما و خانواده‌تان بیاموزد که چگونه عشق و تشویق نشان دهید و از رفتارهایی را که ممکن است بر یادگیری و عملکرد اجتماعی تأثیر منفی بگذارد، دوری کنید.

   

• کمک و پشتیبانی در عملکرد روزانه. اگر فرزند شما مشکلاتی دارد که بر عملکرد روزانه تأثیر می‌گذارد، این کمک و حمایت ممکن است شامل کمک به فعالیت های زندگی روزمره، فرصت های اجتماعی و محیطی باشد.
•  

مقابله و حمایت

برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس ممکن است زندگی کامل و شادی داشته باشند. با این حال، گاهی اوقات به کمک و حمایت نیاز است. هم شما و هم فرزندتان می توانید از این استراتژی ها بهره‌مند شوید:

 

با دیگران ارتباط برقرار کنید. گروه های حمایتی از افراد مبتلا به اختلالات کروموزوم X و Y و خانواده های آنها حمایت و به آن ها کمک می کنند. آنها اطلاعات و توصیه هایی در مورد مقابله، و همچنین راه هایی برای ملاقات و گفتگو با دیگران در موقعیت های مشابه ارائه می دهند. 

 

• راه هایی برای رهایی از استرس پیدا کنید. طبیعی است که گاهی اوقات احساس خستگی کنید. در مورد نگرانی های خود با یک دوست قابل اعتماد یا یکی از اعضای خانواده صحبت کنید تا استرس خود را کاهش دهید. برای انجام کاری که دوست دارید کمی وقت بگذارید. از مراقبین بیرونی کمک بگیرید تا هر از گاهی به شما استراحت بدهند.

   

آماده شدن برای قرار ملاقات 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و چه چیزی ممکن است از پزشک خود انتظار داشته باشید. ممکن است بخواهید یکی از اعضای خانواده را برای حمایت و کمک به یاد آوری اطلاعات در قرار ملاقات بیاورید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• هر گونه علائمی که در کودک خود مشاهده می کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل قرار ملاقات نامرتبط به نظر برسد.
• نقاط عطف رشد کودک  و زمانی که آنها  توانایی هایی را بروز دادند، مانند گفتن اولین کلمات یا راه رفتن
• اطلاعات شخصی کلیدی در بارداری، از جمله هر بیماری مهمی که ممکن است تجربه شود یا هر دارویی که ممکن است استفاده شود.
• هر چه ممکن است در نظر بگیرید، احساس کنید یا رفتار کنید یا مشکل داشته باشید
• سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید
•  

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

 

• محتمل ترین علائم کودک من چیست؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشی نیاز دارد؟ آیا این آزمایشات نیاز به آماده سازی دارد؟
• این وضعیت چگونه ممکن است بر فرزند من تأثیر بگذارد؟
• چه درمان هایی در دسترس است و کدام را توصیه می کنید؟
• فرزند من شرایط سلامت دیگری دارد. چگونه می توان این شرایط را با هم مدیریت کرد؟
• اگر فرزندم در رشد دچار مشکلاتی باشد، چه خدماتی در دسترس است؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

در حین قرار ملاقات خود را از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سوالاتی می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید. ممکن است بپرسد:

 

• اولین بار متوجه چه علائمی از فرزندتان شدید؟
• آیا به نظر می رسد چیزی حالات فرزندتان را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی علائم را بدتر می کند؟
• آیا فرزند شما در مدرسه یا محیط های دیگر مشکلی دارد؟

پزشک بر اساس پاسخ‌ها، علائم و نشانه ها سوالات بیشتری می‌پرسد. آماده سازی و پیش بینی سوالات کمک می کند از زمان خود با پزشک بهترین استفاده را کنید.