در حالی که سندرم استیکلر گاهی اوقات بر اساس سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی کودک قابل تشخیص است، آزمایش‌های اضافی برای تعیین شدت علائم و کمک به تصمیم‌گیری‌های مستقیم درمانی مورد نیاز است. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

تست های تصویربرداری. اشعه ایکس می تواند ناهنجاری یا آسیب در مفاصل و ستون فقرات را نشان دهد.

 

معاینات چشم. این معاینات می تواند به پزشک کمک کند تا مشکلات مربوط به مواد ژله مانند (زجاجیه) که چشم را پر می کند یا پوشش داخلی چشم (شبکیه) را تشخیص دهد که برای بینایی بسیار مهم است. معاینه چشم همچنین می تواند آب مروارید و گلوکوم را بررسی کند.

 

تست های شنوایی. این تست ها توانایی تشخیص زیر و بم و حجم های مختلف صدا را اندازه گیری می‌کنند.

 

 

آزمایش ژنتیک برای کمک به تشخیص در برخی موارد در دسترس است. آزمایش ژنتیک همچنین می تواند برای کمک به برنامه ریزی خانواده و تعیین خطر انتقال ژن به فرزندان در زمانی که الگوی ارثی از سابقه خانوادگی مشخص نیست استفاده شود. برای افراد مبتلا باید مشاوره ژنتیک ارائه شود.

 

 

رفتار

هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. درمان به علائم و نشانه های این اختلال می پردازد.

 

 

درمان

 

گفتار درمانی. اگر کاهش شنوایی در توانایی برای یادگیری تلفظ صداهای خاص اختلال ایجاد کند، ممکن است به گفتار درمانی نیاز داشته باشد.

 

فیزیوتراپی. در برخی موارد، فیزیوتراپی ممکن است به مشکلات حرکتی مرتبط با درد و سفتی مفاصل کمک کند. تجهیزاتی مانند بریس، عصا و تکیه گاه قوس نیز ممکن است کمک کننده باشد.

 

سمعک. اگر کودک مشکل شنوایی دارد، ممکن است متوجه شوید که کیفیت زندگی او با استفاده از سمعک بهبود می یابد.

 

آموزش ویژه. مشکلات شنوایی یا بینایی ممکن است باعث مشکلات یادگیری در مدرسه شود، بنابراین خدمات آموزشی ویژه ممکن است مفید باشد.

 

 

عمل جراحی

 

تراکئوستومی. نوزادان تازه متولد شده با آرواره های بسیار کوچک و زبان های جابجا شده ممکن است به تراکئوستومی نیاز داشته باشند تا سوراخی در گلو ایجاد شود تا بتوانند نفس بکشند. زمانی که کودک به اندازه کافی بزرگ شد که راه هوایی او دیگر مسدود نمی شود، عمل معکوس می شود.

 

جراحی فک. جراحان می توانند فک پایین را با شکستن استخوان فک و کاشت دستگاهی که به تدریج استخوان را در حین التیام کشش می دهد، بلندتر کنند.

 

ترمیم شکاف کام. نوزادانی که با سوراخی در سقف دهان (شکاف کام) متولد می شوند، معمولا تحت عمل جراحی قرار می گیرند که در آن بافت سقف دهان ممکن است کشیده شود تا شکاف کام را بپوشاند.

 

لوله های گوش. قرار دادن یک لوله پلاستیکی کوتاه در پرده گوش می تواند به کاهش فراوانی و شدت عفونت گوش کمک کند، که به ویژه در کودکان مبتلا به سندرم استیکلر شایع است.

 

جراحی های چشم. جراحی برای برداشتن آب مروارید یا روش‌هایی برای چسباندن مجدد پوشش پشت چشم (شبکیه) ممکن است برای حفظ بینایی ضروری باشد.

 

تعویض مفصل. آرتریت با شروع زودرس، به ویژه در لگن و زانو، ممکن است نیاز به جراحی های تعویض مفصل در سنین بسیار پایین تر از معمول برای جمعیت عمومی داشته باشد.

 

بریس بندی ستون فقرات یا جراحی های فیوژن. کودکانی که دارای انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات خود هستند، مانند مواردی که در اسکولیوز و کیفوز مشاهده می شود، ممکن است به جراحی اصلاحی نیاز داشته باشند. انحنای ملایم‌تر اغلب با بریس قابل درمان است.

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

• مسکن ها را امتحان کنید. داروهای بدون نسخه مانند ایبوپروفن (Advil، Motrin IB و...) و ناپروکسن سدیم (Aleve) ممکن است به تسکین تورم، سفتی و درد مفاصل کمک کنند.
• از ورزش های تماسی خودداری کنید. فعالیت بدنی شدید ممکن است به مفاصل فشار وارد کند و ورزش های تماسی مانند فوتبال ممکن است خطر جداشدگی شبکیه را افزایش دهد.
• به دنبال کمک آموزشی باشید. فرزند شما ممکن است در مدرسه به دلیل مشکلات شنوایی یا بینایی مشکل داشته باشد. معلمان او باید از نیازهای خاص کودک آگاه باشند.
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

در بسیاری از موارد، علائم و نشانه‌های سندرم استیکلر در زمانی که کودک هنوز در بیمارستان پس از تولد بستری است، آشکار می‌شود. پس از تشخیص، کودک باید به طور منظم توسط پزشکانی که در زمینه های خاص وضعیت کودک تخصص دارند، تحت نظر باشد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

 

قبل از قرار ملاقات، ممکن است بخواهید فهرستی از پاسخ‌های سؤالات زیر را بنویسید:

 

آیا کسی در خانواده نزدیک مشکلاتی مشابه این مورد داشته است؟

 

فرزندتان چه داروها و مکمل هایی مصرف می کند؟

 

آیا مشکلات بینایی یا شنوایی فرزندتان با تکالیف مدرسه او تداخل دارد؟

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

 

پزشک ممکن است برخی از سوالات زیر را بپرسد:

 

آیا به نظر می رسد فرزند شما مشکلات بینایی دارد؟

 

آیا فرزند شما تا به حال تعداد زیادی شناور یا چراغ های چشمک زن را در چشمان خود دیده است؟

 

آیا به نظر می رسد در شنوایی مشکل دارد؟

 

آیا اخیراً علائم بدتر شده است؟

 

آیا کودک می لنگد یا از درد مفاصل شکایت دارد؟

 

 

• مطالب مرتبط