آزمایشات خون

اسپینا بیفیدا را می توان با آزمایش خون مادر غربالگری کرد، اما معمولاً تشخیص با سونوگرافی انجام می‌شود.

تست آلفا فتوپروتئین سرم مادر (MSAFP). برای آزمایش MSAFP، نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌شود و از نظر آلفا فتوپروتئین (AFP) - پروتئینی که توسط نوزاد تولید می‌شود - آزمایش می‌شود. طبیعی است که مقدار کمی AFP از جفت عبور کند و وارد جریان خون مادر شود. اما سطوح بالای غیرطبیعی AFP نشان می دهد که کودک دارای نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا است، اگرچه سطوح بالای AFP همیشه در اسپینا بیفیدا رخ نمی دهد.

تست برای تایید سطوح بالای AFP. سطوح مختلف AFP می تواند توسط عوامل دیگری ایجاد شود - از جمله محاسبه اشتباه در سن جنین یا چند نوزاد - بنابراین پزشک ممکن است برای تأیید، آزمایش خون بعدی را تجویز کند. اگر نتایج همچنان بالا باشد، به ارزیابی بیشتر از جمله معاینه اولتراسوند نیاز خواهید داشت.

سایر آزمایشات خون. پزشک ممکن است آزمایش MSAFP را با دو یا سه آزمایش خون دیگر انجام دهد. این آزمایش‌ها معمولاً با تست MSAFP انجام می‌شوند، اما هدف آن‌ها غربالگری سایر ناهنجاری‌ها، مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون) است، نه نقص لوله عصبی.

 

 

سونوگرافی

سونوگرافی جنین دقیق ترین روش برای تشخیص اسپینا بیفیدا در نوزاد قبل از زایمان است. سونوگرافی را می توان در سه ماهه اول (11 تا 14 هفته) و سه ماهه دوم (18 تا 22 هفته) انجام داد. اسپینا بیفیدا را می‌توان در طول سونوگرافی سه ماهه دوم به طور دقیق تشخیص داد. بنابراین، این معاینه برای شناسایی و رد ناهنجاری های مادرزادی مانند اسپینا بیفیدا بسیار مهم است.

یک سونوگرافی پیشرفته همچنین می‌تواند نشانه‌های اسپینا بیفیدا، مانند ستون فقرات باز یا ویژگی‌های خاصی را در مغز کودک که نشان‌دهنده اسپینا بیفیدا است، تشخیص دهد. 

آمنیوسنتز

اگر سونوگرافی قبل از تولد تشخیص اسپینا بیفیدا را تایید کرد، ممکن است پزشک درخواست آمنیوسنتز کند. در طول آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن نمونه ای از مایع از کیسه آمنیوتیک که اطراف نوزاد را احاطه کرده است استفاده می کند.

این معاینه ممکن است برای رد بیماری های ژنتیکی مهم باشد، علیرغم این واقعیت که اسپینا بیفیدا به ندرت با بیماری های ژنتیکی مرتبط است.

در مورد خطرات آمنیوسنتز، از جمله خطر خفیف از دست دادن بارداری، با پزشک خود صحبت کنید.

رفتار

درمان اسپینا بیفیدا به شدت بیماری بستگی دارد. اسپینا بیفیدا مخفی اغلب به هیچ درمانی نیاز ندارد، اما سایر انواع نیاز به درمان دارند.

 

 

جراحی قبل از تولد

اگر اسپینا بیفیدا درمان نشود، عملکرد عصبی در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا می تواند پس از تولد بدتر شود. جراحی قبل از تولد اسپینا بیفیدا (جراحی جنین) قبل از هفته بیست و ششم بارداری انجام می شود. جراحان رحم مادر باردار را با جراحی در معرض دید قرار می دهند، رحم را باز می کنند و نخاع نوزاد را ترمیم می کنند. در بیماران منتخب، این روش را می توان به صورت کمتر تهاجمی با فتوسکوپی از طریق پورت های داخل رحم انجام داد.

 

تحقیقات نشان می دهد که کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا که جراحی جنین انجام داده اند ممکن است ناتوانی کمتری داشته باشند و کمتر به عصا یا سایر وسایل راه رفتن نیاز داشته باشند. جراحی جنین ممکن است خطر ابتلا به هیدروسفالی را نیز کاهش دهد. از پزشک خود بپرسید که آیا این روش ممکن است برای شما مناسب باشد یا خیر. در مورد مزایا و خطرات بالقوه، مانند زایمان زودرس احتمالی و سایر عوارض، برای خود و کودکتان صحبت کنید.

 

انجام یک ارزیابی جامع برای تعیین اینکه آیا جراحی جنین امکان پذیر است یا خیر، مهم است. این جراحی تخصصی فقط باید در یک مرکز مراقبت های بهداشتی انجام شود که دارای کارشناسان مجرب جراحی جنین، رویکرد تیم چندتخصصی و مراقبت های ویژه نوزادان باشد. معمولاً این تیم شامل جراح جنین، جراح مغز و اعصاب کودکان، متخصص طب مادر و جنین، متخصص قلب جنین و متخصص نوزادان است.

 

 

زایمان سزارین

بسیاری از نوزادان مبتلا به میلومننگوسل تمایل دارند در وضعیت اول پا (بریک) قرار بگیرند. اگر کودک در این وضعیت قرار دارد یا اگر پزشک کیست یا کیسه بزرگی را تشخیص داده است، زایمان سزارین ممکن است روش ایمن‌تری برای زایمان باشد.

 

 

جراحی بعد از تولد

میلومننگوسل نیاز به جراحی دارد. انجام زودهنگام جراحی می تواند به، به حداقل رساندن خطر عفونت مرتبط با اعصاب در معرض خطر کمک کند. همچنین ممکن است به محافظت از نخاع در برابر آسیب های بیشتر کمک کند.

 

در طول این عمل، جراح مغز و اعصاب نخاع و بافت در معرض آن را در داخل بدن نوزاد قرار می دهد و آنها را با ماهیچه و پوست می پوشاند. در همان زمان، جراح مغز و اعصاب ممکن است یک شانت در مغز نوزاد برای کنترل هیدروسفالی قرار دهد.

درمان عوارض

در نوزادان مبتلا به میلومننگوسل، آسیب عصبی جبران ناپذیری احتمالا قبلاً رخ داده است و معمولاً به مراقبت مداوم توسط یک تیم چندتخصصی از جراحان، پزشکان و درمانگران نیاز است. نوزادان مبتلا به میلومننگوسل ممکن است برای انواع عوارض به جراحی بیشتری نیاز داشته باشند. درمان عوارض - مانند ضعف پاها، مشکلات مثانه و روده، یا هیدروسفالی - معمولاً بلافاصله پس از تولد شروع می شود.

 

بسته به شدت اسپینا بیفیدا و عوارض، گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وسایل کمکی راه رفتن و حرکتی. برخی از نوزادان ممکن است در سنین بالاتر تمریناتی را برای آماده کردن پاهای خود برای راه رفتن با بریس یا عصا شروع کنند. برخی از کودکان ممکن است به واکر یا ویلچر نیاز داشته باشند. کمک‌های حرکتی، همراه با فیزیوتراپی منظم، می‌توانند به مستقل شدن کودک کمک کنند. حتی کودکانی که به ویلچر نیاز دارند می توانند عملکرد بسیار خوبی را یاد بگیرند و به خودکفایی دست یابند.

  مدیریت روده و مثانه. ارزیابی های معمول روده و مثانه و برنامه های مدیریتی به کاهش خطر آسیب اندام و بیماری کمک می کند. ارزیابی ها شامل اشعه ایکس، اسکن کلیه، سونوگرافی، آزمایش خون و مطالعات عملکرد مثانه است. این ارزیابی ها در چند سال اول زندگی بیشتر انجام می شود، اما با رشد کودکان کمتر. یک متخصص اورولوژی کودکان با تجربه در ارزیابی و انجام جراحی در کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است موثرترین گزینه های مدیریتی را ارائه دهد.

  مدیریت روده ممکن است شامل داروهای خوراکی، شیاف، تنقیه، جراحی یا ترکیبی از این رویکردها باشد.

  مدیریت مثانه ممکن است شامل داروها، استفاده از کاتتر برای تخلیه مثانه، جراحی یا ترکیبی از درمان‌ها باشد.

  جراحی برای هیدروسفالی. اکثر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل به یک لوله جراحی نیاز دارند که به مایع مغز اجازه می دهد به داخل شکم (شانت بطنی) تخلیه شود. این لوله ممکن است درست پس از تولد، در حین جراحی برای بستن کیسه در قسمت پایین کمر یا بعداً با تجمع مایع قرار داده شود. یک روش کمتر تهاجمی، به نام ونتریکولوستومی آندوسکوپیک بطن سوم، ممکن است یک گزینه باشد. اما گزینه ها باید با دقت انتخاب شوند و معیارهای خاصی را رعایت کنند. در طول این عمل، جراح از یک دوربین فیلمبرداری کوچک برای دیدن داخل مغز استفاده می کند و سوراخی در پایین یا بین بطن ها ایجاد می کند تا مایع مغزی نخاعی بتواند از مغز خارج شود.

  درمان و مدیریت سایر عوارض. تجهیزات ویژه مانند صندلی های حمام، صندلی های کمد و کمکی‌های ایستاده ممکن است به عملکرد روزانه کمک کند. هر مشکلی که باشد - عوارض ارتوپدی، بسته شدن نخاع، مشکلات گوارشی، مشکلات پوستی یا موارد دیگر - اکثر عوارض اسپینا بیفیدا را می توان درمان کرد یا حداقل برای بهبود کیفیت زندگی مدیریت کرد.

مراقبت مداوم

کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا نیاز به مراقبت و مشاهده دقیق دارند. پزشکان مراقبت های اولیه آنها، نیاز به واکسیناسیون و مسائل پزشکی عمومی را ارزیابی می کنند و مراقبت های پزشکی را هماهنگ می کنند.

این کودکان همچنین اغلب به درمان و مراقبت مداوم از موارد زیر نیاز دارند:

• طب فیزیکی و توانبخشی
• عصب شناسی
• جراحی مغز و اعصاب
• ارولوژی
• ارتوپدی
• فیزیوتراپی
• کار درمانی
• معلمان آموزش استثنایی
• مددکاران اجتماعی
• متخصصان تغذیه

والدین و سایر مراقبان بخش مهمی از تیم هستند. آنها می توانند یاد بگیرند که چگونه به مدیریت شرایط کودک کمک کنند و چگونه از نظر عاطفی و اجتماعی کودک را حمایت کنند.

مقابله و حمایت

اخباری که در مورد ابتلای فرزند تازه متولد شده به بیماری مانند اسپینا بیفیدا وجود دارد، به طور طبیعی می تواند باعث احساس غم، عصبانیت، ناامیدی، ترس و اندوه شود. با این حال، دلیل خوبی برای امیدواری وجود دارد، زیرا اکثر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا زندگی فعال، سازنده و کاملی دارند - به ویژه با تشویق و حمایت عزیزان. کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا می توانند به دانشگاه بروند، شغل داشته باشند و خانواده داشته باشند.

 

ممکن است در این مسیر اقامتگاه‌های خاصی لازم باشد، اما فرزندتان را تشویق کنید تا حد امکان مستقل باشد.

 

تحرک مستقل یک هدف مهم و مناسب برای همه کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا است. این ممکن است به معنای راه رفتن با یا بدون بریس، استفاده از وسایل کمکی راه رفتن (مانند عصا)، یا منحصراً استفاده از ویلچر باشد. تشویق کودکان به شرکت در فعالیت ها با همسالان خود می تواند مفید باشد و مراقبان می‌توانند به تنظیم فعالیت ها برای انطباق با محدودیت های فیزیکی کمک کنند.

بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا هوش طبیعی دارند، اما برخی ممکن است برای مشکلات یادگیری نیاز به مداخله آموزشی داشته باشند. برخی از کودکان در توجه، تمرکز یا زبان مشکل دارند که نیاز به درمان متخصصان خارج از مدرسه دارد.

 

همانطور که برای هر کودک مبتلا به بیماری مزمن پزشکی، کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است از ملاقات با متخصصان سلامت روان، مانند روانشناس کودک، برای کمک به سازگاری و مقابله سود ببرند. اکثر کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا انعطاف پذیر هستند و با حمایت والدین، معلمان و سایر مراقبان خود با چالش های خود سازگار می شوند.

 

اگر فرزند شما مبتلا به اسپینا بیفیدا باشد، ممکن است از یافتن یک گروه حمایتی از والدین دیگری که با این عارضه سر و کار دارند بهره مند شوید. صحبت با دیگرانی که چالش های زندگی با اسپینا بیفیدا را درک می کنند می تواند مفید باشد.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

پزشک احتمالاً در دوران بارداری به وضعیت کودک مشکوک خواهد شد یا آن را تشخیص خواهد داد. اگر چنین است، احتمالاً با یک تیم چندتخصصی متشکل از پزشکان، جراحان و فیزیوتراپیست‌ها در مرکزی که در درمان اسپینا بیفیدا تخصص دارد، مشورت خواهید کرد.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و بدانید اگر شک دارید که کودک ممکن است اسپینا بیفیدا داشته باشد، چه انتظاری از پزشک داشته باشید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

برای آماده شدن برای قرار ملاقات:

از هرگونه دستورالعمل قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمانی که قرار ملاقات می گذارید، حتماً از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مانند نوشیدن آب اضافی قبل از سونوگرافی.

فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها، گیاهان و مکمل هایی که قبل و در طول بارداری مصرف کرده اید و دوزها تهیه کنید.

در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید که با شما بیاید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات ارائه می شود، دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.

فهرستی از سؤالات را برای پرسیدن از پزشک خود ایجاد کنید، که در صورت تمام شدن زمان، از مهمترین آنها شروع کنید.

 

برای اسپینا بیفیدا، چند سوال اساسی که باید پرسیده شود عبارتند از:

 

آیا اسپینا بیفیدا وجود دارد و شدت آن چقدر است؟

آیا شواهدی از وجود آب روی مغز (هیدروسفالی) وجود دارد؟

آیا کودک من در دوران بارداری قابل درمان است؟

بلافاصله پس از تولد برای نوزادم چه کاری انجام می شود؟

آیا درمان، اثرات ماندگاری خواهد داشت؟

با چه کسی می توانم تماس بگیرم تا از منابع اجتماعی که ممکن است بتواند به فرزندم کمک کند مطلع شوم؟

احتمال تکرار این اتفاق در بارداری های بعدی چقدر است؟

چگونه می توانم از تکرار این اتفاق در آینده جلوگیری کنم؟

آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

علاوه بر سؤالاتی که آماده کرده اید، از پرسیدن سؤالات دیگر در طول قرار خود دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

برای پاسخ به سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد آماده باشید. برای مثال:

آیا تا به حال فرزندی با اسپینا بیفیدا یا سایر نقایص مادرزادی داشته اید؟

آیا سابقه خانوادگی اسپینا بیفیدا وجود دارد؟

آیا قبل و در طول بارداری اسید فولیک (ویتامین B-9) مصرف می کردید؟

آیا داروهای ضد تشنج مصرف می کنید یا در ابتدای بارداری از آنها استفاده می کردید؟

در صورت لزوم، آیا می توانید به یک مرکز که مراقبت های تخصصی ارائه می دهد، سفر کنید؟