فقط بیوپسی مغز یا معاینه بافت مغز پس از مرگ (کالبد شکافی) می تواند وجود بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD) را تایید کند. اما پزشکان اغلب می‌توانند بر اساس سابقه پزشکی و شخصی، معاینه عصبی و آزمایش‌های تشخیصی خاص، تشخیص دقیقی بدهند.

این معاینه احتمالاً علائم مشخصی مانند انقباض و اسپاسم عضلانی، رفلکس‌های غیرطبیعی و مشکلات هماهنگی را نشان می‌دهد. افراد مبتلا همچنین ممکن است مناطقی از نابینایی و تغییرات در ادراک بصری-فضایی داشته باشند.

 

علاوه بر این، پزشکان معمولاً از این آزمایش‌ها برای کمک به تشخیص CJD استفاده می‌کنند:

الکتروانسفالوگرام (EEG). این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را با استفاده از الکترودهایی که روی پوست سر قرار داده می شود اندازه گیری می کند. افراد مبتلا به vCJD و vCJD یک الگوی مشخصه غیر طبیعی نشان می دهند.

ام آر آی. این تکنیک تصویربرداری از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی برای ایجاد تصاویر مقطعی از سر و بدن استفاده می کند. این به ویژه در تشخیص اختلالات مغزی به دلیل تصاویر با وضوح بالا از ماده سفید و خاکستری مغز مفید است.

آزمایش مایع نخاعی. مایع مغزی نخاعی، مغز و نخاع را احاطه کرده و از آن محافظت می کند. در آزمایشی به نام پونکسیون کمری - که معمولاً به عنوان ضربه ستون فقرات شناخته می شود - پزشکان از یک سوزن برای برداشتن مقدار کمی از این مایع برای آزمایش استفاده می کنند. این آزمایش اغلب برای رد سایر بیماری‌های عصبی استفاده می‌شود، اما افزایش برخی پروتئین‌ها که معمولاً در مغز اتفاق می‌افتد ممکن است نشان دهنده CJD یا vCJD باشد.

 

تبدیل بلادرنگ ناشی از لرزش (RT-QuIC)، یک آزمایش جدیدتر است که می‌تواند وجود پروتئین‌های پریونی را که در مایع نخاعی ایجاد می شود، تشخیص دهد و به تشخیص کمک کند.

رفتار

هیچ درمانی برای بیماری کروتزفلد جاکوب یا هر یک از انواع آن وجود ندارد. خیلی از داروها آزمایش شده اند و فوایدی را نشان نداده اند. به همین دلیل، پزشکان در تلاش برای تسکین درد و سایر علائم و ایجاد آسایش هر چه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هستند.

آماده شدن برای قرار ملاقات 

احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا پزشک عمومی شروع کنید. در برخی موارد، هنگامی که برای قرار ملاقات تماس می گیرید، ممکن است بلافاصله به یک متخصص  مغز و اعصاب ارجاع داده شوید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه می توانید انجام دهید

• علائم خود را فهرست کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین زمان ملاقات نامرتبط به نظر برسد.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله تغییرات اخیر زندگی را یادداشت کنید.
• داروها، ویتامین ها و مکمل هایی را که مصرف می کنید فهرست کنید.
• در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است کمک کند چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بسپارید.
• سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

در مورد بیماری کروتزفلد جاکوب، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• چه چیزی احتمالاً باعث علائم من می شود؟
• به غیر از محتمل ترین علت، احتمال دیگر برای علائم من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• بهترین اقدام چیست؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• من شرایط پزشکی دیگر دارم. چگونه آنها را با هم مدیریت کنم؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد، از جمله:

• علائم از چه زمانی شروع شد؟
• آیا علائم همیشه بوده یا گاه به گاه؟
• علائم چقدر شدید است؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بدتر می کند؟
• آیا کسی در خانواده تان به بیماری کروتطفلد جاکوب مبتلا شده است؟
•