بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به جز افزایش سطح آهن در خون، هیچ  علامت دیگری ندارند. هموکروماتوز ممکن است به دلیل آزمایش خون غیرطبیعی انجام شده به دلایل دیگر یا غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شود.

 

آزمایشات خون

دو کلید آزمایشی برای تشخیص اضافه بار آهن عبارتند از:

• اشباع ترانسفرین سرم. این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) که آهن را در خون حمل می کند، اندازه گیری می کند. مقادیر اشباع ترانسفرین بیش از 45 درصد بسیار بالا در نظر گرفته می شود.

• فریتین سرم. این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد شما را اندازه گیری می کند. اگر نتایج آزمایش اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از حد طبیعی باشد، پزشک فریتین سرم را بررسی می کند.

از آنجا که تعدادی از شرایط دیگر نیز می توانند باعث افزایش فریتین شوند، هر دو آزمایش خون معمولاً در بین افراد مبتلا به این اختلال غیرطبیعی است و بهتر است بعد از ناشتا بودن انجام شود. افزایش در یک یا همه این آزمایشات خون برای آهن را می توان در سایر اختلالات یافت. ممکن است برای رسیدن به دقیق ترین نتایج، نیاز به تکرار آزمایش ها داشته باشید.

 

تست اضافی

پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای تأیید تشخیص و بررسی سایر مشکلات پیشنهاد کند:

 

• تست های عملکرد کبد. این آزمایشات می تواند به شناسایی آسیب کبدی کمک کند.
• ام آر آی MRI . یک روش سریع و غیرتهاجمی برای اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد است.
• آزمایش برای جهش ژنی. در صورت وجود سطوح بالای آهن در خون، آزمایش DNA برای جهش در ژن HFE توصیه می شود. اگر به آزمایش ژنتیک برای هموکروماتوز فکر می کنید، مزایا و معایب آن را با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارید.
• برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی کبد). اگر مشکوک به آسیب کبدی باشد، پزشک ممکن است با استفاده از یک سوزن نازک، نمونه ای از بافت کبد را خارج کند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود تا از نظر وجود آهن و همچنین شواهد آسیب کبدی به ویژه جای زخم یا سیروز بررسی شود. خطرات بیوپسی شامل کبودی، خونریزی و عفونت است.
•  

غربالگری افراد سالم از نظر هموکروماتوز

آزمایش ژنتیک برای همه بستگان درجه اول - والدین، خواهر و برادر و فرزندان - هر کسی که هموکروماتوز تشخیص داده شده است توصیه می شود. اگر جهش تنها در یکی از والدین یافت شود، آنگاه کودکان نیازی به آزمایش ندارند.

 

رفتار

برداشتن خون

پزشکان می توانند هموکروماتوز ارثی را با برداشتن منظم خون از بدن (فلبوتومی) به طور ایمن و مؤثر درمان کنند، درست مثل اینکه در حال اهدای خون هستید.

هدف فلبوتومی کاهش سطح آهن به حد طبیعی است. مقدار خون خارج شده و دفعات دفع آن به سن، سلامت کلی و شدت اضافه بار آهن بستگی دارد.

• برنامه درمانی اولیه. در ابتدا، ممکن است یک یا دو بار در هفته یک پیمانه (حدود 470 میلی لیتر) خون گرفته شود - معمولاً در بیمارستان یا مطب پزشک. در حالی که روی صندلی دراز می کشید، یک سوزن در رگ بازویتان وارد می شود. خون از سوزن به لوله ای که به کیسه خون متصل است جریان می یابد.
• برنامه درمان نگهدارنده. هنگامی که سطح آهن به حالت عادی بازگشت، خون را می توان کمتر دفع کرد، معمولاً هر دو تا سه ماه یکبار. برخی از افراد ممکن است سطوح طبیعی آهن را بدون خونگیری حفظ کنند و برخی ممکن است نیاز به برداشت ماهانه خون داشته باشند. این برنامه به سرعت انباشته شدن آهن در بدن بستگی دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی می تواند به کاهش علائم خستگی، درد شکم و تیرگی پوست کمک کند. می تواند به پیشگیری از عوارض جدی مانند بیماری کبد، بیماری قلبی و دیابت کمک کند. اگر قبلا یکی از این شرایط را داشتید، فلبوتومی ممکن است پیشرفت بیماری را کند، کند و در برخی موارد حتی آن را معکوس کند.

فلبوتومی، سیروز یا درد مفاصل را معکوس نمی کند، اما می تواند پیشرفت را کاهش دهد.

اگر سیروز دارید، پزشک ممکن است غربالگری دوره ای را برای سرطان کبد توصیه کند. این معمولا شامل سونوگرافی شکم و سی تی اسکن است.

 

کیلاسیون برای کسانی که نمی توانند حذف خون را انجام دهند

اگر نمی توانید فلبوتومی کنید، به عنوان مثال، به دلیل کم خونی یا عوارض قلبی، پزشک ممکن است دارویی را برای حذف آهن اضافی توصیه کند. این دارو می تواند به بدن تزریق شود یا می توان آن را به صورت قرص مصرف کرد. این دارو آهن اضافی را متصل می کند و به بدن اجازه می دهد تا آهن را از طریق ادرار یا مدفوع در فرآیندی که کیلاسیون (KEE-lay-shun) نامیده می شود دفع کند. کیلاسیون معمولاً در هموکروماتوز ارثی استفاده نمی شود.

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

علاوه بر برداشتن خون درمانی، ممکن است خطر عوارض هموکروماتوز را کاهش دهید، اگر:

 

• از مصرف مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن خودداری کنید. اینها می توانند سطح آهن را حتی بیشتر افزایش دهند.
• از مکمل های ویتامین C خودداری کنید. ویتامین C باعث افزایش جذب آهن می شود. با این حال، معمولاً نیازی به محدود کردن ویتامین C در رژیم غذایی نیست.
• از الکل اجتناب کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی افزایش می دهد. اگر هموکروماتوز ارثی دارید و در حال حاضر بیماری کبدی دارید، از مصرف الکل خودداری کنید.
• از خوردن ماهی و صدف خام خودداری کنید. افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی مستعد ابتلا به عفونت ها هستند، به ویژه عفونت هایی که توسط باکتری های خاصی در ماهی خام و صدف ایجاد می شود.

معمولاً برای افرادی که درمان حذف خون دریافت می کنند، تغییرات رژیم غذایی اضافی لازم نیست.

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

اگر علائمی دارید که شما را نگران می کند، با پزشک مراقبت های اولیه خود قرار ملاقات بگذارید. بسته به علائم ممکن است به یک متخصص بیماری های گوارشی یا به متخصص دیگری ارجاع داده شوید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و چه چیزی از پزشک خود انتظار داشته باشید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

• از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت، حتماً از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را محدود کنید.
• هر علائمی را که تجربه می کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات نامرتبط به نظر برسد، یادداشت کنید.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی را یادداشت کنید. در صورت امکان از اعضای خانواده خود سوال کنید که آیا در خانواده خود بیماری کبدی دارید یا خیر.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.
• یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا کمک کند تا آنچه را که در آن بحث شده است به خاطر بسپارید.
• سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.
•  

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

 

• محتمل ترین علت علائم من چیست؟
• به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
• آیا وضعیت من موقتی است یا همیشه آن را خواهم داشت؟
• چه درمان هایی در دسترس هستند؟ و چه پیشنهادی برای من دارید؟
• من شرایط سلامتی دیگری دارم. چگونه می توانم این شرایط را با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کرد؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

از سؤالات دیگر در طول قرار خود دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

برای پاسخگویی به سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد آماده باشید:

 

• چه زمانی شروع به علائم کردید؟
• آیا علائم ادامه دارد یا می آیند و می روند؟
• علائم چقدر شدید است؟
• آیا به نظر می رسد چیزی شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چیزی شما را بدتر می کند؟
• آیا کسی در خانواده تان هموکروماتوز دارد؟
• آیا مکمل آهن یا ویتامین C مصرف می کنید؟
• آیا سابقه ویروسی مانند هپاتیت C دارید؟
• آیا قبلاً نیاز به تزریق خون داشته اید؟
•  

مطالب مرتبط