• آزمایش‌های غربالگری می‌تواند احتمال حاملگی نوزادی با سندرم داون را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر.
• تست های تشخیصی می تواند تشخیص دهند که آیا کودک سندرم داون دارد یا خیر.

پزشک می تواند در مورد انواع آزمایش ها، مزایا و معایب، خطرات و معنای نتایج آزمایشات صحبت کند. در صورت لزوم،  ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

 

 

 

آزمایشات غربالگری در دوران بارداری

 

غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش‌های غربالگری تنها می‌توانند خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون را شناسایی کنند، اما می‌توانند در تصمیم‌گیری در مورد آزمایش‌های تشخیصی خاص‌تر کمک کنند.

 

تست های غربالگری شامل تست ترکیبی سه ماهه اول و تست غربالگری یکپارچه است.

 

 

تست ترکیبی سه ماهه اول

تست ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون. این آزمایش خون تولید پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و بارداری که به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) شناخته می شود را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده مشکل در کودک باشد.
• تست شفافیت نوکال. در طی این آزمایش، از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این به عنوان تست غربالگری شفافیت گردن شناخته می شود. هنگامی که ناهنجاری وجود دارد، مایع بیشتری از حد معمول در این بافت گردن جمع می شود.

با سن  نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیکی می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.

 

 

تست غربالگری یکپارچه

تست غربالگری یکپارچه در دو قسمت سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلا کودک به سندرم داون ترکیب شده است.

 

• سه ماهه اول. بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوکال است.
• سه ماهه دوم. صفحه نمایش چهارگانه سطح خون را از چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می‌کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A
•  

تست های تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش غربالگری مثبت یا نگران کننده است، یا در معرض خطر بالای داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون، ممکن است آزمایشات بیشتری برای تشخیص در نظر بگیرید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند کمک کند تا مزایا و معایب این آزمایش ها را بسنجید.

 

تست های تشخیصی که می تواند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:

 

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). در CVS، سلول ها از جفت گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول، بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) ناشی از CVS بسیار کم است.
• آمنیوسنتز. نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن وارد رحم مادر خارج می‌شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماه دوم یعنی بعد از هفته 15 بارداری انجام می دهند. این آزمایش خطر سقط جنین بسیار پایینی دارد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یک گزینه برای زوج هایی است که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار می‌گیرند و در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی خاص هستند. جنین قبل از کاشت در رحم برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.

 

 

تست های تشخیصی برای نوزادان

 

پس از تولد، تشخیص سندرم داون بر اساس ظاهر نوزاد است. اما ویژگی های مرتبط با سندرم داون را می‌توان در نوزادان سندرم داون یافت، بنابراین پزشک احتمالاً آزمایشی به نام کاریوتایپ کروموزومی را برای تشخیص سلامت تجویز می کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم های کودک را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم 21 اضافه در همه یا برخی از سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است.

 

رفتار

مداخله زودهنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کند. از آنجایی که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، درمان به نیازهای فردی بستگی دارد. همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است به خدمات متفاوتی نیاز داشته باشد.

 

مراقبت تیمی

اگر کودک به سندرم داون مبتلا باشند، احتمالاً به تیمی از متخصصان تکیه خواهد کرد که می تواند مراقبت های پزشکی را ارائه دهد و به آنها کمک کند تا مهارت های خود را تا حد امکان به طور کامل توسعه دهند. بسته به نیازهای خاص فرزندتان، تیم ممکن است شامل برخی از این متخصصان باشد:

 

• متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت های معمول دوران کودکی
• متخصص قلب اطفال
• متخصص اطفال
• متخصص غدد اطفال
• متخصص اطفال رشدی
• متخصص مغز و اعصاب کودکان
• متخصص گوش، حلق و بینی (ENT) اطفال
• چشم پزشک اطفال (چشم پزشک)
• شنوایی شناس
• آسیب شناس گفتار
• فیزیوتراپیست
• کاردرمانگر

شما باید تصمیمات مهمی در مورد درمان و آموزش فرزندتان بگیرید. تیمی از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی، معلمان و درمانگرانی که به آنها اعتماد می کنید. 

 

مقابله و حمایت

وقتی متوجه ابتلا فرزندتان به سندرم داون می شوید، ممکن است مجموعه ای از خشم، ترس، نگرانی و دلهره را تجربه کنید. ممکن است ندانید چه انتظاری دارید و ممکن است نگران مراقبت از کودک خود باشید. بهترین پادزهر برای ترس، اطلاع رسانی و حمایت است.

 

این مراحل را برای آماده سازی خود و مراقبت از فرزندتان در نظر بگیرید:

• از پزشک کودک خود در مورد برنامه های مداخله زودهنگام  بپرسید. این برنامه‌های ویژه، به نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در سنین پایین (معمولاً تا سن 3 سال) برای کمک به رشد مهارت‌های حرکتی، زبانی، اجتماعی و خودیاری، کمک می کند.
• در مورد گزینه های آموزشی برای مدرسه بیاموزید. بسته به نیازهای فرزندتان، برای انتخاب گزینه های مناسب آموزشی و انتخاب مدرسه همکاری کنید.
• به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همین مسائل دست و پنجه نرم می کنند. خانواده و دوستان می توانند منبع درک و حمایت باشند.
• در فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت شرکت کنید. دنبال گردش های خانوادگی و فعالیت های اجتماعی مانند برنامه های منطقه پارک و تیم های ورزشی باشید. ممکن است برخی سازگاری ها لازم باشد، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند از فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت لذت ببرند.
• استقلال را جذب کنید. توانایی‌های فرزندتان ممکن است متفاوت باشد، اما با حمایت شما و برخی تمرین‌ها، ممکن است فرزندتان بتواند کارهایی مانند بسته‌بندی ناهار، مدیریت بهداشت و لباس پوشیدن و پخت و پز سبک و شستن لباس‌ها را انجام دهد.
• آماده شدن برای گذار به بزرگسالی. فرصت‌های زندگی، کار و فعالیت‌های اجتماعی و اوقات فراغت را می‌توان قبل از ترک مدرسه توسط فرزندتان بررسی کرد. زندگی اجتماعی یا خانه های گروهی و اشتغال اجتماعی، برنامه های روزانه یا کارگاه های آموزشی بعد از دبیرستان نیاز به برنامه ریزی قبلی دارد. در مورد فرصت ها و پشتیبانی در منطقه خود بپرسید.

   

منتظر آینده ای روشن باشید. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده یا مستقل زندگی می کنند، به مدارس معمولی می روند، می خوانند و می نویسند، در امور مختلف شرکت می کنند و شغل دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.