پزشک با بررسی سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی و معاینه فیزیکی شروع می کند.

 

او پوست را از نظر وجود لکه های قهوه ای بررسی می کند که می تواند به تشخیص NF1 کمک کند.

 

اگر آزمایشات اضافی برای تشخیص NF1، NF2 یا شوانوماتوز مورد نیاز باشد، پزشک ممکن است توصیه کند:

 

معاینه چشم. چشم پزشک می تواند گره های لیش، آب مروارید و کاهش بینایی را تشخیص دهد.

 

آزمایشات شنوایی و تعادل آزمایشی که شنوایی را اندازه می‌گیرد (ادیومتری)، آزمایشی که از الکترود برای ثبت حرکات چشم استفاده می‌کند (الکترونایستاگموگرافی) و آزمایشی که پیام‌های الکتریکی را که صدا را از گوش داخلی به مغز منتقل می‌کند (پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز) و مشکلات تعادلی در افرادی که NF2 دارند را اندازه‌گیری می‌کند. 

تست های تصویربرداری اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی می تواند به شناسایی ناهنجاری های استخوانی، تومورهای مغز یا نخاع و تومورهای بسیار کوچک کمک کند. MRI ممکن است برای تشخیص گلیوم بینایی استفاده شود. آزمایش های تصویربرداری نیز اغلب برای نظارت بر NF2 و شوانوماتوز استفاده می شود.

 

آزمایشات ژنتیکی. آزمایش‌هایی برای شناسایی NF1 و NF2 در دسترس هستند و می‌توانند در بارداری قبل از تولد نوزاد انجام شوند. از پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک سوال کنید. آزمایش‌های ژنتیکی همیشه شوانوماتوز را شناسایی نمی‌کنند زیرا ژن‌های ناشناخته دیگری ممکن است در این اختلال نقش داشته باشند. با این حال، برخی از زنان قبل از بچه دار شدن، آزمایش ژنتیکی را برای SMARCB1 و LZTR1 انتخاب می کنند.

 

برای تشخیص NF1، باید حداقل دو علامت از این بیماری را داشته باشید. اگر فرزند شما فقط یک علامت داشته باشد و سابقه خانوادگی NF1 نداشته باشد، پزشک احتمالاً کودک را برای ایجاد علائم اضافی تحت نظر خواهد داشت. تشخیص NF1 معمولاً در سن 4 سالگی انجام می شود.

 

آزمایش ژنتیک ممکن است به تشخیص کمک کند.

 

 

رفتار

درمانی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد، اما علائم و نشانه ها را می توان مدیریت کرد. به طور کلی، هر چه زودتر کسی تحت مراقبت یک دکتر آموزش دیده در درمان نوروفیبروماتوز قرار گیرد، نتیجه بهتری خواهد داشت.

 

 

نظارت 

اگر کودک NF1 دارد ، پزشک احتمالاً معاینات سالانه متناسب با سن را توصیه می کند:

 

• پوست فرزندتان را از نظر نوروفیبروم های جدید یا تغییرات موجود در آن ارزیابی کنید.
• علائم فشار خون بالا را بررسی کنید.
• رشد و تکامل فرزندتان - از جمله قد، وزن و دور سر - را با توجه به نمودارهای رشد موجود برای کودکان مبتلا به این بیماری ارزیابی کنید. 
• علائم بلوغ زودرس را بررسی کنید.
• فرزندتان را از نظر هر گونه تغییر اسکلتی و ناهنجاری ارزیابی کنید.
• رشد و پیشرفت یادگیری فرزندتان را در مدرسه ارزیابی کنید.
• معاینه کامل چشم انجام دهید.

در صورت مشاهده هرگونه تغییر در علائم و نشانه ها در فاصله زمانی بین ویزیت، فوراً با پزشک خود تماس بگیرید. اگر درمان زودهنگام شروع شود، می توان بسیاری از عوارض NF1 را به طور موثر درمان کرد.

 

 

دارو

سلومتینیب (Koselugo) درمانی برای نوروفیبروم پلکسی فرم در کودکان است. آزمایشات بالینی داروهای مشابه در حال حاضر برای کودکان و بزرگسالان ادامه دارد.

 

 

جراحی و سایر روش ها

پزشک ممکن است جراحی یا سایر روش‌ها را برای درمان علائم شدید یا عوارض نوروفیبروماتوز توصیه کند.

 

• جراحی برای برداشتن تومورها. علائم را می توان با برداشتن تمام یا بخشی از تومورهایی که بافت مجاور را فشرده می کنند یا به اندام ها آسیب می رساند، تسکین داد. اگر NF2 دارید و کم شنوایی، فشردگی ساقه مغز یا رشد تومور را تجربه کرده اید، ممکن است پزشک جراحی را برای برداشتن نوروم های آکوستیک که مشکل ایجاد می کنند، توصیه کند. حذف کامل شوانوما در افراد مبتلا به شوانوماتوز می تواند درد را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

• رادیوسرجری استریوتاکتیک. این روش پرتو را دقیقاً به تومور می رساند و نیازی به برش ندارد. اگر NF2 دارید، رادیوسرجری استریوتاکتیک ممکن است گزینه‌ای برای حذف نورومای آکوستیک باشد.

   

  رادیوسرجری استریوتاکتیک می تواند به حفظ شنوایی کمک کند.

• کاشت شنوایی ساقه مغز و کاشت حلزون. اگر NF2 و کم شنوایی دارید، این دستگاه‌ها ممکن است به بهبود شنوایی کمک کنند.
•  

درمان سرطان

تومورهای بدخیم و سایر سرطان های مرتبط با نوروفیبروماتوز با درمان های استاندارد سرطان مانند جراحی، شیمی درمانی و پرتودرمانی درمان می شوند. تشخیص زودهنگام و درمان مهم ترین عواملی هستند که در یک نتیجه خوب نقش دارند.

 

 

داروهای ضد درد

مدیریت درد بخش مهمی از درمان شوانوماتوز است. پزشک ممکن است توصیه کند:

 

• داروهای درد عصبی مانند گاباپنتین (Neurontin، Gralise، Horizant) یا پره گابالین (Lyrica)
• داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای مانند آمی تریپتیلین
• مهارکننده های بازجذب سروتونین و نوراپی نفرین مانند دولوکستین (سیمبالتا، دریزالما اسپرینکل)
• داروهای صرع مانند توپیرامات (Topamax، Qudexy XR، Trokendi XR) یا کاربامازپین (Carbatrol، Tegretol، و...)
•  

درمان های بالقوه آینده

محققان در حال آزمایش ژن درمانی برای NF1 هستند. درمان های جدید بالقوه می تواند شامل جایگزینی ژن NF1 برای بازگرداندن عملکرد نوروفیبرومین باشد.

 

 

مقابله و حمایت

مراقبت از کودک مبتلا به یک بیماری مزمن مانند نوروفیبروماتوز می تواند یک چالش باشد. اما بسیاری از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز رشد می کنند تا زندگی سالمی داشته باشند و در صورت وجود عوارض کمی داشته باشند.

 

 

برای کمک به مقابله:

• یک پزشک مراقبت اولیه را پیدا کنید که بتوانید به آن اعتماد کنید و بتواند مراقبت از کودک را با سایر متخصصان هماهنگ کند. 
• به یک گروه حمایتی برای والدینی بپیوندید که از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز، ADHD، نیازهای خاص یا به طور کلی بیماری های مزمن مراقبت می کنند.
• برای نیازهای روزانه مانند آشپزی، نظافت یا مراقبت از سایر فرزندان خود یا صرفاً برای استراحت ضروری، کمک بپذیرید.

به دنبال حمایت تحصیلی برای کودکانی باشید که دارای اختلالات یادگیری هستند.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

ممکن است به یک دکتر متخصص در بیماری های مغز و سیستم عصبی (متخصص مغز و اعصاب) ارجاع داده شوید.

این ایده خوبی است که برای قرار ملاقات خود به خوبی آماده باشید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند آماده شوید و بدانید که از پزشک خود چه انتظاری داشته باشید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

• فهرستی از نگرانی ها و اینکه اولین بار چه زمانی متوجه آنها شده اید را یادداشت کنید.
• در صورتی که پزشکتان سابقه کامل پزشکی و خانوادگی را نداشته باشد، همراه داشته باشید.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی را یادداشت کنید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که شما یا فرزندتان مصرف می کنید تهیه کنید.
• عکس هر یک از اعضای خانواده - زنده یا متوفی - را که ممکن است علائم و نشانه‌های مشابهی داشته باشند، بیاورید.
• سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

زمان با پزشک محدود است. تهیه لیستی از سوالات می تواند کمک کند از زمان با هم بودن خود نهایت استفاده را ببرید. در صورت تمام شدن زمان، سؤالات خود را از مهم ترین به کم اهمیت ترین فهرست کنید. برای نوروفیبروماتوز، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

 

• به چه نوع نوروفیبروماتوز مشکوک هستید؟
• چه آزمایشاتی را پیشنهاد می کنید؟
• چه درمان هایی در دسترس هستند؟
• چگونه باید شرایط را برای تغییرات کنترل کرد؟

علاوه بر سؤالاتی که برای پزشک خود آماده کرده اید، از پرسیدن سؤالات دیگری که پیش می آید، دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد. برای پاسخ دادن به آن ها آماده باشید. پزشک ممکن است بپرسد:

 

• اولین بار چه زمانی متوجه علائم یا نشانه ها شدید؟ آیا آنها در طول زمان تغییر کرده اند؟
• آیا سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز دارید؟
•