سندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را مبتلا می‌کند، زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم‌های جنسی) از بین رفته یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان ها و نقایص قلبی شود.

 

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می‌افتد.

 

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

 

علائم

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، تعدادی از ویژگی های فیزیکی و رشد ضعیف در اوایل ظاهر می شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند نقص قلبی.

 

 

قبل از تولد

 

ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد به سندرم ترنر مشکوک شود، روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر یا سونوگرافی قبل از تولد.

 

سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:

 

تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)

 

ناهنجاری های قلبی

 

کلیه های غیر طبیعی

 

 

در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی

 

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

گردن پهن یا تار مانند

 

گوش های کم تنظیم

 

قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد

 

سقف بلند و باریک دهان (کام)

 

بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند

 

ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده اند

 

تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد

 

در بدو تولد کمی کوچکتر از قد متوسط

 

کند شدن رشد

 

نقایص قلبی

 

خط موی کم پشت سر

 

فک پایین عقب رفته یا کوچک

 

انگشتان دست و پا کوتاه

 

در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

 

 

شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است که ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ داده باشد.

 

 علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:

 

کند شدن رشد

 

بدون جهش رشد در زمان های مورد انتظار در دوران کودکی

 

قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده است

 

عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ

 

رشد جنسی که در طول سالهای نوجوانی متوقف می شود

 

پایان زودهنگام سیکل های قاعدگی

 

برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

 

گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر در مورد رشد جسمی یا جنسی نگرانی دارید به پزشک مراجعه کنید.

 

 

علل

 

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. دختران از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند. در دخترانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر یافته است.

 

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

• مونوسومی. فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می‌دهد. این باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
• موزائیسم. در برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین، خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. این باعث می شود که سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.
• ناهنجاری های کروموزوم X . ممکن است قسمت های غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های غیر طبیعی یا گم شده یکی از کروموزوم های X هستند (موزائیسم).
• ماده کروموزوم Y. در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از کروموزوم ها دارای یک نسخه از X و سلول های دیگر هستند که دارای یک نسخه از X و مقداری از کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر شناسایی نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.
•  

تاثیر خطاهای کروموزومی

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد خطا در رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد می شود - به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقایص قلبی. ویژگی های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متفاوت است.

 

 

عوامل خطر

 

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ می دهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است، و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می دهد.

 

به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.

 

 

عوارض

 

 

سندرم ترنر می تواند بر رشد صحیح چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

 

• مشکلات قلبی. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری های جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر عوارض جدی را در آنها افزایش می دهد. نقص های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.

   

  فشار خون بالا. زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش فشار خون هستند - وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد.

   

  از دست دادن شنوایی. کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.

   

  مشکلات بینایی. دختران مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش کنترل عضلات ضعیف حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی هستند.

   

  مشکلات کلیوی. دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است برخی از ناهنجاری های کلیه را داشته باشند. اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر فشار خون بالا و عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند.

   

  اختلالات خود ایمنی. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به دلیل اختلالات خودایمنی تیروئیدیت هاشیموتو در معرض خطر ابتلا به کم کاری تیروئید هستند. آنها همچنین خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر به عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده مبتلا هستند.

   

  مشکلات اسکلتی. مشکلات رشد و نمو استخوان ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر نیز در معرض افزایش خطر ابتلا به استخوان‌های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) هستند.

   

  ناتوانی های یادگیری. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر ناتوانی های یادگیری افزایش می یابد، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است.

   

  مسائل مربوط به سلامت روان. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی به‌خوبی عمل کنند و خطر ابتلا به اختلال نقص توجه-بیش‌فعالی (ADHD) افزایش یابد.

   

  ناباروری. اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی از زنان ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی نیز با درمان باروری باردار شوند.

   

  عوارض بارداری. از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض افزایش خطر عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و تشریح آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب بررسی شوند.

   

 

مطالب مرتبط