تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول های قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و فرد را خسته کند.

 

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

 

علائم

انواع مختلف از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

 

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند. دیگران آنها را در دو سال اول زندگی توسعه می دهند. برخی از افرادی که تنها تحت تاثیر یک ژن هموگلوبین  قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

 

در صورت داشتن هر یک از علائم یا نشانه های تالاسمی، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید تا او را ارزیابی کند.

 

 

علل

 

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند - ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

 

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

 

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر است.

 

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

 

 

آلفا تالاسمی

 

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو تا دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

 

یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما ناقل این بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

 

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.

 

سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط ​​ تا شدید خواهد بود.

 

 

به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می شود، می تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

 

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

 

یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.

 

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه ها متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود.

 

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی، علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند. یک نوع خفیف تر به نام تالاسمی اینترمدیا نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

 

 

 

عوامل خطر

 

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

 

سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود.

 

اصل و نسب معین. تالاسمی اغلب در آمریکایی های آفریقایی تبار و در افراد مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.

 

 

 

عوارض

 

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

 

اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی می توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون. آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.

 

عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر به ویژه در صورتی که طحال خود را برداشته باشید صادق است.

 

 

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

 

بدشکلی های استخوانی. تالاسمی می تواند باعث انبساط مغز استخوان شود که باعث گشاد شدن استخوان ها می شود. این می تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. انبساط مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.

 

طحال بزرگ شده. طحال به بدن کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می شود طحال بزرگ شده و سخت تر از حد معمول کار کند.

 

بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود، ممکن است پزشک جراحی برای برداشتن آن پیشنهاد دهد.

 

کاهش نرخ رشد. کم خونی هم می تواند هم رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.

 

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

 

پیشگیری

در بیشتر موارد، نمی توانید از تالاسمی رهایی یابید. اگر تالاسمی دارید، یا اگر حامل ژن تالاسمی هستید و می خواهید بچه دار شوید، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا راهنمایی کنید.

نوعی تشخیص باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با فناوری لقاح آزمایشگاهی غربال می کند. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن هموگلوبین معیوب هستند کمک کند تا بچه های سالمی داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و لقاح آنها با اسپرم در ظرفی در آزمایشگاه است. جنین ها از ژن های معیوب آزمایش می شوند و فقط آنهایی که نظر ژنتیکی مشکلی ندارند، در رحم کاشته می شوند.

 

 

مطالب مرتبط