سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47،XXX نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. زنان به طور معمول دارای دو کروموزوم X در تمام سلول ها هستند - یک کروموزوم X از هر والدین. در سندرم X سه گانه، یک زن دارای سه کروموزوم X است.

بسیاری از دختران و زنان مبتلا به سندرم ایکس تریپل علائمی را تجربه نمی کنند یا فقط علائم خفیفی دارند. در برخی دیگر، علائم ممکن است آشکارتر باشد - احتمالاً شامل تاخیرهای رشدی و ناتوانی های یادگیری. تشنج و ناهنجاری های کلیوی در تعداد کمی از دختران و زنان مبتلا به سندرم ایکس تریپل رخ می دهد.

درمان سندرم ایکس تریپل بستگی به علائم، در صورت وجود، و شدت آنها دارد.

علائم

علائم و نشانه‌ها بین دختران و زنان مبتلا به سندرم ایکس تریپل می‌تواند بسیار متفاوت باشد. بسیاری از آنها هیچ اثر قابل توجهی را تجربه نمی کنند یا فقط علائم خفیفی دارند.

 

قد بلندتر از حد متوسط ​​معمول ترین ویژگی فیزیکی است. اکثر زنان مبتلا به سندرم ایکس تریپل رشد جنسی طبیعی را تجربه می کنند و توانایی باردار شدن را دارند. برخی از دختران و زنان مبتلا، هوش در محدوده طبیعی دارند، اما احتمالاً در مقایسه با خواهر و برادرها کمی کمتر است. برخی دیگر ممکن است دارای ناتوانی های ذهنی و گاهی مشکلات رفتاری باشند.

 

گاهی اوقات علائم قابل توجهی ممکن است رخ دهد. اگر علائم و نشانه ها وجود داشته باشد، اغلب متغیر هستند. علائم و نشانه‌ها در دختران و زنان مبتلا به سندرم ایکس تریپل ممکن است شامل افزایش خطر ابتلا به موارد زیر باشد:

• تاخیر در رشد مهارت های گفتاری و زبانی و همچنین مهارت های حرکتی مانند نشستن و راه رفتن

   

  اختلالات یادگیری، مانند مشکل در خواندن (نارساخوانی)، درک مطلب یا ریاضی

   

  مشکلات رفتاری، مانند اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) یا علائم اختلال طیف اوتیسم

   

  مشکلات روانی، مانند اضطراب و افسردگی

   

  مشکلات در مهارت های حرکتی ظریف و درشت، حافظه، قضاوت و پردازش اطلاعات

   

گاهی اوقات سندرم ایکس تریپل ممکن است با این علائم و نشانه ها همراه باشد:

• چین‌های عمودی پوست که گوشه‌های داخلی چشم را می‌پوشاند (چین‌های اپیکانتال)

   

  چشم هایی با فاصله زیاد

   

  انگشتان صورتی خمیده غیرعادی

   

  کف پای صاف

   

  شکل غیر طبیعی استخوان سینه

   

  توان عضلانی ضعیف (هیپوتونی)

   

  تشنج

   

  ناهنجاری های کلیوی

   

  ناهنجاری های تخمدان

   

  تاخیر در رشد

   

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر نگران رشد فرزندتان هستید، با پزشک خانواده یا متخصص اطفال خود قرار ملاقات بگذارید. پزشک می تواند به تعیین علت کمک کند و اقدامات مناسب را پیشنهاد دهد.

 

 

علل

 

اگرچه سندرم ایکس تریپل ژنتیکی است، اما معمولاً ارثی نیست - این به دلیل یک خطای ژنتیکی تصادفی است.

 

به طور معمول، افراد دارای 46 کروموزوم در هر سلول هستند که در 23 جفت، از جمله دو کروموزوم جنسی، سازماندهی شده اند. یک مجموعه کروموزوم از مادر و مجموعه دیگر از پدر است. این کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که حاوی دستورالعمل هایی هستند که همه چیز را از قد تا رنگ چشم تعیین می‌کند.

 

جفت کروموزوم های جنسی - XX یا XY - جنسیت کودک را تعیین می کند. مادر می تواند فقط یک کروموزوم X به کودک بدهد، اما پدر می تواند یک کروموزوم X یا Y را منتقل کند:

 

اگر کودک یک کروموزوم X از پدر دریافت کند، جفت XX از نظر ژنتیکی کودک را ماده می کند.

 

اگر کودک یک کروموزوم Y از پدر دریافت کند، جفت XY به این معنی است که کودک از نظر ژنتیکی یک پسر است.

 

زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کروموزوم X سوم از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی هستند. این خطا می تواند قبل از لقاح یا در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد و منجر به یکی از این اشکال سندرم ایکس تریپل شود:

 

عدم تفکیک. در بیشتر موارد، یا سلول تخمک مادر یا سلول اسپرم پدر به اشتباه تقسیم می شود و در نتیجه یک کروموزوم X اضافی در کودک ایجاد می شود. به این خطای تصادفی nondisjunction می‌گویند و تمام سلول های بدن کودک دارای کروموزوم X اضافی خواهند بود.

 

موزاییک. گاهی اوقات، کروموزوم اضافی ناشی از تقسیم سلولی نادرست ناشی از یک رویداد تصادفی در اوایل رشد جنین است. در این صورت، کودک دارای شکل موزاییکی از سندرم X سه گانه است و فقط برخی از سلول ها دارای کروموزوم X اضافی هستند. زنان با فرم موزاییک ممکن است علائم کمتر آشکاری داشته باشند.

 

سندرم X سه گانه نیز سندرم 47، XXX نامیده می شود زیرا کروموزوم X اضافی به جای 46 کروموزوم معمول، 47 کروموزوم در هر سلول ایجاد می کند.

 

 

عوارض

 

اگرچه برخی از زنان ممکن است علائم خفیف یا بدون علائم مرتبط با سندرم X تریپل را داشته باشند، سایر دختران و زنان مشکلات رشدی، روانی و رفتاری را تجربه می کنند که ممکن است منجر به مسائل مختلفی شود، از جمله:

 

مشکلات کار، مدرسه و روابط اجتماعی

 

عزت نفس ضعیف

 

نیاز به حمایت یا کمک اضافی برای یادگیری، فعالیت های روزمره زندگی، مدرسه یا کار