نوزادانی که با سندرم هانتر متولد می شوند تقریباً همیشه در بدو تولد سالم به نظر می رسند. تغییر در ویژگی های صورت اغلب اولین نشانه قابل توجهی است که نشان می دهد چیزی درست نیست. سندرم هانتر به کندی پیشرفت می کند و علائم و نشانه های آن با تعدادی از اختلالات دیگر همپوشانی دارند، بنابراین تشخیص قطعی ممکن است مدتی طول بکشد.

 

نمونه ادرار را می توان از نظر کمبود آنزیم یا مقادیر اضافی مولکول های قند پیچیده مرتبط با این اختلال بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند تشخیص را تایید کند.

 

تست قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد مایعی که نوزاد را احاطه کرده است (آمنیوسنتز) یا نمونه بافتی از جفت (نمونه برداری از پرزهای کوریونی) می تواند تأیید کند که آیا فرزند متولد نشده حامل یک نسخه از ژن معیوب است یا مبتلا به این اختلال است.

 

رفتار

آزمایش قبل از تولد مایعی که نوزاد را احاطه کرده است یا نمونه بافتی از جفت می تواند تأیید کند که آیا فرزند متولد نشده حامل یک نسخه از ژن معیوب است یا مبتلا به این اختلال است.

تسکین عوارض تنفسی

برداشتن لوزه ها و آدنوئیدها می تواند راه هوایی کودک را باز کند و به تسکین آپنه خواب کمک کند. اما با پیشرفت بیماری، بافت ها به ضخیم شدن ادامه می دهند و این مشکلات می توانند عود کنند.

دستگاه های تنفسی که از فشار هوا برای باز نگه داشتن راه هوایی استفاده می کنند - مانند فشار مثبت مداوم راه هوایی (CPAP) یا دستگاه های فشار مثبت راه هوایی دوسطحی (BiPAP) - می توانند به انسداد راه هوایی فوقانی و آپنه خواب کمک کنند. باز نگه داشتن راه هوایی کودک می تواند به جلوگیری از کاهش سطح اکسیژن خون نیز کمک کند.

رسیدگی به عوارض قلبی

پزشک کودک می خواهد از نزدیک عوارض قلبی عروقی مانند فشار خون بالا، سوفل قلب و نشت دریچه های قلب را تحت نظر داشته باشد. اگر کودک مشکلات قلبی عروقی شدید داشته باشد، پزشک ممکن است جراحی را برای تعویض دریچه های قلب توصیه کند.

درمان مشکلات اسکلتی و بافت همبند

از آنجایی که اکثر کودکان مبتلا به سندرم هانتر به خوبی بهبود نمی یابند و اغلب پس از جراحی دچار عوارض می شوند، گزینه ها برای رسیدگی به عوارض اسکلتی و بافت همبند محدود است. به عنوان مثال، جراحی برای تثبیت ستون فقرات با استفاده از سخت افزار داخلی زمانی که استخوان ها شکننده هستند، دشوار است.

انعطاف پذیری مفاصل کودک را می توان با فیزیوتراپی بهبود بخشید، که به رفع سفتی و حفظ عملکرد کمک می کند. اما فیزیوتراپی نمی تواند کاهش تدریجی حرکت مفصل را متوقف کند. کودک ممکن است در نهایت به دلیل درد و استقامت محدود نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشد.

جراحی می تواند فتق را ترمیم کند، اما به دلیل ضعف در بافت همبند، نتایج معمولاً ایده آل نیستند. این روش اغلب نیاز به تکرار دارد. یکی از گزینه ها این است که به دلیل خطرات بیهوشی و جراحی، فتق های کودک را با فتق‌بند به جای جراحی مدیریت کنید.

مدیریت عوارض عصبی

مشکلات مربوط به تجمع مایع و بافت در اطراف مغز و نخاع به دلیل خطرات ذاتی در درمان این قسمت‌های بدن دشوار است.

پزشک کودک ممکن است جراحی را برای تخلیه مایعات اضافی یا برداشتن بافت های ساخته شده توصیه کند. اگر کودک تشنج داشته باشد، پزشک ممکن است داروهای ضد تشنج تجویز کند.

مدیریت مشکلات رفتاری

اگر فرزند شما در نتیجه سندرم هانتر رفتارهای غیرعادی از خود نشان می دهد، فراهم کردن یک محیط خانه امن یکی از مهم ترین راه هایی است که می توانید این چالش را مدیریت کنید. درمان مشکلات رفتاری با داروها ممکن است موفقیت محدودی داشته است زیرا اکثر داروها دارای عوارض جانبی هستند که می توانند سایر عوارض بیماری مانند مشکلات تنفسی را بدتر کنند.

رسیدگی به مشکلات خواب

الگوهای خواب کودک مبتلا به سندرم هانتر می تواند بیش از پیش بی نظم شود. داروها از جمله آرام بخش ها و به خصوص ملاتونین می توانند خواب را بهبود بخشند.

داشتن یک برنامه دقیق زمان خواب و اطمینان از خوابیدن فرزندتان در اتاقی تاریک نیز می تواند کمک کننده باشد. علاوه بر این، ایجاد یک محیط امن در اتاق خواب فرزندتان - قرار دادن تشک روی زمین، دیوارها، برداشتن تمام مبلمان سخت، قرار دادن فقط اسباب بازی های نرم و ایمن در اتاق - ممکن است کمک کند راحت تر استراحت کنید.

درمان های نوظهور

برخی از درمان‌ها پتانسیل کاهش پیشرفت بیماری و کاهش شدت آن را نشان داده‌اند، اما اثرات طولانی‌مدت آن ناشناخته است.

• آنزیم درمانی این درمان تایید شده توسط سازمان غذا و دارو از آنزیم های دست ساز یا دستکاری شده ژنتیکی برای جایگزینی آنزیم های از دست رفته یا معیوب کودک و کاهش علائم بیماری استفاده می کند. این درمان یک بار در هفته از طریق یک خط داخل وریدی (IV) انجام می شود.

   

  با توجه به انجام زودهنگام، درمان جایگزینی آنزیم ممکن است برخی از علائم سندرم هانتر را به تاخیر بیاندازد یا از آن جلوگیری کند. با این حال، مشخص نیست که آیا بهبودهای مشاهده شده با این درمان به اندازه کافی قابل توجه باشد که کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری را افزایش دهد. به علاوه، مزایایی در تفکر و هوش با درمان جایگزینی آنزیم دیده نشده است.

   

  واکنش های آلرژیک جدی می تواند در طول درمان جایگزینی آنزیم رخ دهد. سایر عوارض جانبی احتمالی شامل سردرد، تب و واکنش های پوستی است. با این حال، عوارض جانبی ممکن است با گذشت زمان یا با تنظیم دوز کاهش یابد.

• پیوند سلول های بنیادی. این روش سلول های بنیادی خون سالم را به بدن کودک تزریق می کند با این امید که سلول های جدید آنزیم گم شده یا معیوب را ایجاد کنند. با این حال، نتایج درمان متفاوت بوده و تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
  

• ژن درمانی. جایگزینی کروموزوم مسئول تولید آنزیم از دست رفته می تواند از نظر تئوری سندرم هانتر را درمان کند، اما قبل از اینکه چنین درمانی در دسترس باشد باید تحقیقات بیشتری انجام شود.

مقابله و حمایت

پیوستن به یک گروه حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم هانتر می تواند راهی عالی برای به دست آوردن اطلاعات عملی، استراتژی های زندگی روزمره و تشویق والدین دیگر در موقعیت های مشابه با خودتان باشد.

نظارت شدیدی که ممکن است برای کودک لازم باشد می تواند باعث شود که شما و سایر مراقبین از نظر جسمی، ذهنی و عاطفی خسته شوید. اگر مراقبت کمکی در دسترس است، از آن بهره ببرید تا بتوانید استراحتی داشته باشید و در درازمدت برای رویارویی با چالش های روزانه مراقبت از فرزندتان موثرتر باشید.

به دیگران اطلاع دهید

به دلیل باریک بودن راه هوایی، افراد مبتلا به سندرم هانتر اغلب در دریافت لوله تنفسی در طول بیهوشی عمومی مشکل دارند. ممکن است بخواهید این را در فرم‌های مهد کودک یا مدرسه یادداشت کنید تا در صورت عدم حضور فرزندتان در شرایط اضطراری، به پرسنل اورژانس اطلاع داده شود. یک متخصص بیهوشی مجرب باید لوله گذاری یک فرد مبتلا به سندرم هانتر را انجام دهد.

آماده شدن برای قرار ملاقات 

احتمالاً ابتدا نگرانی های خود را در مورد فرزندتان با پزشک مراقبت های اولیه او مطرح می کنید. سپس پزشک احتمالاً شما را برای تشخیص و درمان قطعی به متخصصان راهنمایی می کند. با این حال، پزشک مراقبت های اولیه کودک به طور کلی همچنان برای کمک به هماهنگ کردن نیازهای مراقبت های بهداشتی کودک درگیر است.

برخی از متخصصانی که ممکن است در مراقبت از کودک نقش داشته باشند عبارتند از: متخصص گوش، حلق و بینی، متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب، متخصص چشم (چشم پزشک)، متخصص تغذیه، و درمانگران فیزیکی، شغلی و گفتاردرمانی. یک متخصص ژنتیک ممکن است در تشخیص و مشاوره در مورد بارداری های آینده نقش داشته باشد.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و آنچه ممکن است از پزشک کودک خود انتظار داشته باشید.

آنچه می توانید انجام دهید

• فهرستی از علامت یا علائمی که در کودک خود مشاهده کرده اید، از جمله علائمی که ممکن است مرتبط با سندرم هانتر نباشد، تهیه کنید. 
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله هرگونه سابقه شخصی یا خانوادگی اختلال ژنتیکی را یادداشت کنید.
• در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که در یک قرار ملاقات ارائه می‌شود، دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.
• سوالاتی را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

تهیه لیستی از سوالات، کمک می کند مطمئن شوید که تمام نکاتی را که مهم هستند پوشش می دهید.

برخی از سوالات اساسی که ممکن است بخواهید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• سندرم هانتر چیست؟
• آیا دلایل احتمالی دیگری برای علائم کودک من وجود دارد؟
• آیا آزمایشات اضافی برای تأیید تشخیص لازم است؟
• چه درمان هایی در دسترس است و کدام یک را برای فرزند من توصیه می کنید؟
• آیا این درمان خطری دارد؟
• چه نوع بهبودی می توانیم انتظار داشته باشیم؟
• پیش آگهی دراز مدت فرزندم چیست؟
• آیا جایگزینی برای درمان اولیه ای که پیشنهاد می کنید وجود دارد؟
• آیا کودک من نیاز به رژیم غذایی خاصی دارد؟
• اگر کودکم درد دارد، چگونه می توانم کودکم را راحت تر کنم؟
• پیشنهاد شما برای رسیدگی به مسائل رفتاری چیست؟
• در مورد مراقبت های معمول از کودک چطور؟ آیا کودک من باید واکسیناسیون های معمول دوران کودکی را دریافت کند؟ آیا  باید واکسن آنفولانزا بزند؟
• فرزند من در مدرسه به چه نوع کمکی نیاز دارد و چگونه می توانم اطمینان حاصل کنم که مدارس دولتی منابع آموزشی مورد نیاز فرزندم را فراهم می کنند؟
• اگر فرزند دیگری داشته باشم، چقدر احتمال دارد این سندرم را به آنها منتقل کنم؟ آیا می توانم از این اتفاق جلوگیری کنم؟
• آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟ آیا منابع اطلاعاتی برای من و فرزندم در دسترس است؟
• آیا می توانید کسی را معرفی کنید که بتوانم با او در مورد پوشش بیمه و سایر هزینه های مربوط به نیازهای ویژه فرزندم صحبت کنم؟

علاوه بر سؤالاتی که برای پزشک آماده می شود، از پرسیدن سؤالاتی که در طول قرار ملاقات برایتان پیش می آید دریغ نکنید . 

در پایان قرار ملاقات خود، ممکن است اطلاعاتی را که از پزشک دریافت کرده اید، خلاصه کنید تا مطمئن شوید که آن را درک کرده اید. یک کپی از یادداشت بالینی پزشک خود را برای مراجعات بعدی می خواهید.

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها باعث میشود زمانی که نزد پزشک هستید مفیدتر گردد. پزشک ممکن است بپرسد:

• اولین بار  متوجه چه علائمی از فرزندتان شدید؟
• آیا پزشکان دیگر اطلاعاتی در مورد فرزند شما بیان کرده اند؟
• آیا علائم کودک همیشه وجود دارد یا می آید و می رود؟
• آیا چیزی باعث بهبود علائم کودک می شود؟
• به نظر می رسد چه چیزی کودک را بدتر می کند؟