توبروس اسکلروزیس (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis)، که کمپلکس توبروس اسکلروزیس نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی غیر معمول است که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم)  - رشد بیش از حد بافت طبیعی - در بسیاری از افراد می شود. نشانه‌ها به طور خاص متفاوت هستند، بسته به این هستند که در کجا ایجاد می‌شوند و فرد چقدر تحت تأثیر قرار گرفته است.

توبروس اسکلروزیس در بارداری نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود. برخی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس علائم و نشانه های خفیفی دارند که این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود یا دیر تشخیص داده می شود. دیگران ناتوانی های جدی را تجربه می کنند.

درمان قطعی برای اسکلروز توبروس وجود ندارد و دوره یا شدت این مشکل قابل پیش بینی نیست. درمان هایی برای مدیریت علائم موجود است.

علائم

علائم توبرکلروزیس در اثر رشد غیرسرطانی (تومورهای خوش خیم)، معمولاً در مغز، چشم‌ها، کلیه‌ها، قلب، ریه‌ها و پوست ایجاد می‌شود. هر بخشی از بدن می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد. بسته به اندازه یا محل رشد بیش از حد، علائم می تواند از خفیف تا شدید باشد.

علائم و نشانه ها برای هر فرد مبتلا به توبروس اسکلروزیس منحصر به فرد است، اما می تواند شامل موارد زیر باشد:

• ناهنجاری های پوستی. اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای لکه هایی با رنگ روشن هستند یا می توانند مناطق کوچک و بی ضرری از پوست ضخیم و صاف یا برجستگی های قرمز رنگ در زیر یا اطراف ناخن ایجاد کنند. رشد لکه ها صورت که از کودکی شروع می شود و شبیه آکنه است نیز شایع است.
• تشنج. رشد در مغز ممکن است با تشنج همراه باشد که می تواند اولین علامت اسکلروز توبروس باشد. در کودکان کوچک، یک نوع رایج تشنج به نام اسپاسم نوزادی به صورت اسپاسم های مکرر سر و پاها ظاهر می شود.
• ناتوانی های شناختی. توبروس اسکلروزیس می تواند با تاخیر رشد و گاهی ناتوانی ذهنی یا ناتوانی یادگیری همراه باشد. اختلالات سلامت روان، مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) نیز ممکن است رخ دهد.
• مشکلات رفتاری مشکلات رفتاری رایج ممکن است شامل بیش فعالی، آسیب زدن به خود یا پرخاشگری، یا مسائل مربوط به سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.
• مشکلات کلیوی. اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس رشد غیرسرطانی روی کلیه های خود ایجاد می کنند و با افزایش سن ممکن است رشد بیشتری داشته باشند.
• مشکلات قلبی رشد در قلب، اگر وجود داشته باشد، معمولاً در بدو تولد در بیشترین سطح است و با بزرگتر شدن کودک کاهش می یابد.
• مشکلات ریوی رشدی که در ریه ها ایجاد می شود ممکن است باعث سرفه یا تنگی نفس شود، به خصوص با فعالیت بدنی یا ورزش. این تومورهای خوش خیم ریه در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد.
• ناهنجاری های چشمی رویش ها می توانند به صورت لکه های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ظاهر شوند. این رشدهای غیرسرطانی همیشه بینایی را مختل نمی کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا اولین علائم و نشانه ها ممکن است در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی آشکار شوند.

اگر در مورد رشد کودک خود نگران هستید یا  هر یک از علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس که در بالا توضیح داده شد را مشاهده کردید، با پزشک کودک خود تماس بگیرید.

عوامل خطر

توبروس اسکلروزیس می تواند نتیجه یکی از موارد زیر باشد:

• یک خطای تقسیم سلولی تصادفی حدود دو سوم افرادی که مبتلا به توبروسکلروزیس هستند، دارای جهش جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 - ژن های مرتبط با توبروس اسکلروزیس - هستند و سابقه خانوادگی ابتلا به توبروسکلروزیس ندارند.
• وراثت. حدود یک سوم افراد مبتلا به توبروسکلروزیس ژن تغییر یافته TSC1 یا TSC2 را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند.

اگر مبتلا به توبروسکلروزیس هستید، تا 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید. شدت این وضعیت ممکن است متفاوت باشد. والدین مبتلا به توبروس اسکلروزیس ممکن است فرزندی داشته باشند که نوع خفیف یا شدیدتر این اختلال را داشته باشد.

عوارض

بسته به محل رشد تومورهای غیرسرطانی (تومورهای خوش خیم) و اندازه آنها، می توانند عوارض شدید یا تهدید کننده زندگی در افراد مبتلا به توبروسکلروزیس ایجاد کنند. در اینجا چند نمونه از عوارض ذکر شده است:

• مایعات اضافی در مغز و اطراف آن. یکی از انواع رشد مغز می تواند جریان مایع نخاعی مغزی را در داخل مغز مسدود کند. این انسداد می‌تواند باعث تجمع مایع در حفره‌ها (بطن‌ها) در اعماق مغز شود، وضعیتی به نام هیدروسفالی. علائم و نشانه‌های مختلف شامل بزرگ شدن سر غیرمنتظره، حالت تهوع، سردرد و تغییرات رفتاری است.
• عوارض قلبی. رشد در قلب، معمولاً در نوزادان، می تواند جریان خون را مسدود کند یا باعث ایجاد مشکلاتی در ریتم قلب (دیس ریتمی) شود.
• آسیب کلیه. رشد در کلیه می تواند بزرگ باشد و باعث مشکلات بالقوه جدی - حتی تهدید کننده زندگی - کلیه شود. رشد در کلیه می تواند باعث فشار خون بالا یا خونریزی یا منجر به نارسایی کلیه شود. به ندرت، رشد کلیه می تواند سرطانی شود.
• نارسایی ریه در ریه ها می تواند به جمع شدن ریه یا محیط اطراف ریه منجر شود که  باعث ایجاد اختلال در کار ریه می شود.
• افزایش خطر تومورهای سرطانی (بدخیم). توبروس اسکلروزیس با افزایش خطر به تومورهای بدخیم در کلیه ها و مغز مرتبط است.
• آسیب بینایی رشد چشم در صورتی که بیش از حد شبکیه را مسدود کند، می تواند بینایی را مختل کند، این اتفاق نادر است.