کم خونی داسی شکل یکی از گروهی از اختلالات است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می شود. کم خونی داسی شکل یک اختلال ارثی گلبول قرمز است که در آن، گلبول های قرمز سالم کافی برای حمل اکسیژن در سراسر بدن وجود ندارد.

 

به طور معمول، گلبول های قرمز منعطف و گرد به راحتی در رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی سلول داسی شکل، گلبول های قرمز خون مانند داس یا هلال ماه است. این سلول‌های سفت و چسبنده می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند که می‌تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت‌هایی از بدن کند یا مسدود کند.

 

 

هیچ درمانی برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند درد را تسکین دهند و از عوارض مرتبط با بیماری جلوگیری کنند.

 

علائم

علائم و نشانه های کم خونی داسی شکل معمولاً در حدود 5 ماهگی ظاهر می شوند. آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و در طول زمان تغییر می کنند. علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

کم خونی. سلول های داسی به راحتی از هم می پاشند و می میرند و گلبول های قرمز بسیار کمی باقی می‌گذارند. گلبول های قرمز خون معمولاً حدود 120 روز قبل از اینکه نیاز به تعویض داشته باشند زنده می‌مانند. اما سلول‌های داسی معمولاً در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و کمبود گلبول‌های قرمز خونباقی می‌ماند (کم خونی).

بدون گلبول های قرمز کافی، بدن نمی تواند اکسیژن کافی دریافت کند و باعث خستگی می شود.

 

اپیزودهای درد. دوره های درد که بحران درد نامیده می شود، یکی از علائم اصلی کم خونی سلول داسی است. درد زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز داسی شکل جریان خون را از طریق رگ های خونی کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می کنند. درد همچنین می تواند در استخوان ها رخ دهد.

 

شدت درد متفاوت است و می تواند از چند ساعت تا چند هفته ادامه یابد. برخی افراد در سال فقط چند بحران درد دارند. برخی دیگر در سال ده ها بار یا بیشتر دچار بحران درد می شوند. بحران درد شدید نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد.

 

برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز درد مزمنی دارند که می تواند ناشی از آسیب استخوان و مفاصل، زخم و علل دیگر باشد.

 

تورم دست و پا. ورم ناشی از گلبول های قرمز داسی شکل است که جریان خون را به دست ها و پاها مسدود می کند.

 

عفونت های مکرر. سلول های داسی می توانند به طحال آسیب برسانند و فرد را در برابر عفونت ها آسیب پذیرتر کنند. پزشکان معمولاً به نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن و آنتی بیوتیک می‌دهند تا از عفونت های بالقوه تهدید کننده زندگی مانند ذات الریه جلوگیری کنند.

 

تاخیر در رشد یا بلوغ. گلبول های قرمز خون، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را برای بدن فراهم می کنند. کمبود گلبول های قرمز سالم می تواند رشد را در نوزادان و کودکان کند کند و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیاندازد.

 

مشکلات بینایی. رگ های خونی کوچکی که چشم را تامین می کنند ممکن است با سلول های داسی شکل مسدود شوند. این می تواند به شبکیه - بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند - آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

 

•  
• چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
• کم خونی داسی شکل معمول در بارداری از طریق برنامه های غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. اگر شما یا فرزندتان هر یک از مشکلات زیر را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به دنبال مراقبت های پزشکی اورژانسی باشید:
• تب. افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل در معرض خطر ابتلا به عفونت جدی هستند و تب می‌تواند اولین علامت عفونت باشد.
• دوره های غیر قابل توضیح درد شدید. مانند درد در شکم، قفسه سینه، استخوان ها یا مفاصل.
• تورم در دست یا پا.
• تورم شکم، به ویژه در منطقه حساس
• رنگ پریده پوست یا ناخن.
• رنگ زرد. برای پوست یا سفیدی چشم.
• علائم یا نشانه های سکته مغزی. اگر متوجه فلج یک طرفه یا ضعف در صورت، بازوها یا پاها شدید. گیجی، مشکل در راه رفتن یا صحبت کردن، تغییرات یا بی حسی غیر قابل توضیح یا سردرد شدید، فوراً با اورژانس  تماس بگیرید.
•  

علل

کم خونی داسی شکل ناشی از یک جهش در ژنی است که به بدن می گوید ترکیب غنی از آهن را بسازد که خون را قرمز می کند و گلبول های قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را از ریه ها در سراسر بدن حمل کنند (هموگلوبین). در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین غیرطبیعی باعث می شود گلبول های قرمز سفت، چسبنده و بد شکل شوند.

 

هم مادر و هم پدر باید شکل معیوب ژن را منتقل کنند تا کودک مبتلا شود.

 

اگر تنها یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند، آن کودک ویژگی سلول داسی شکل را خواهد داشت. با یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک فرم معیوب از ژن، افراد دارای صفت سلول داسی شکل هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل را می سازند.

 

خون آنها ممکن است حاوی سلول های داسی شکل باشد، اما معمولاً علائمی ندارند. با این حال، آنها ناقل این بیماری هستند، به این معنی که می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

 

عوامل خطر

برای اینکه نوزادی با کم خونی داسی شکل به دنیا بیاید، هر دو والدین باید دارای ژن سلول داسی باشد.  سلول کم خونی داسی بیشتر افراد سیاه پوست را تحت تاثیر قرار می دهد.

 

عوارض

کم خونی داسی شکل می تواند منجر به تعدادی از عوارض شود، از جمله:

 

 

سکته. سلول های داسی می توانند جریان خون را در ناحیه ای از مغز مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی حسی بازوها و پاها، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک هر یک از این علائم و نشانه ها را داشت، فورا به دنبال درمان پزشکی باشید. سکته مغزی می تواند کشنده باشد.

 

سندرم حاد قفسه سینه. عفونت ریه یا سلول‌های داسی شکل که رگ‌های خونی ریه‌ها را مسدود می‌کنند، می‌توانند باعث این عارضه تهدیدکننده زندگی شوند که منجر به درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس می‌شود. ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.

 

فشار خون ریوی. افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است دچار فشار خون بالا در ریه های خود شوند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر می کند. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این بیماری است که می تواند کشنده باشد.

 

آسیب اندام. سلول های داسی که جریان خون را به اندام ها مسدود می کنند، اندام های آسیب دیده را از خون و اکسیژن محروم می کنند. در کم خونی داسی شکل، خون بطور مزمن اکسیژن کم دارد. این کمبود خون غنی از اکسیژن می تواند به اعصاب و اندام ها از جمله کلیه ها، کبد و طحال آسیب برساند و می‌تواند کشنده باشد.

 

کوری. سلول‌های داسی می‌توانند رگ‌های خونی ریز که چشم را تامین می‌کنند مسدود کنند. با گذشت زمان، این می تواند به چشم آسیب برساند و منجر به نابینایی شود.

 

زخم های پا. کم خونی داسی شکل می تواند باعث ایجاد زخم های باز روی پاها شود.

 

سنگ کیسه صفرا. تجزیه گلبول های قرمز باعث تولید ماده ای به نام بیلی روبین می شود. سطح بالای بیلی روبین در بدن می تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.

 

پریاپیسم. در این شرایط، مردان مبتلا به کم خونی داسی شکل می توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. سلول های داسی می توانند رگ های خونی آلت تناسلی را مسدود کنند که در طول زمان می‌تواند منجر به ناتوانی جنسی شود.

 

عوارض بارداری. کم خونی داسی شکل می تواند خطر فشار خون بالا و لخته شدن خون را در دوران بارداری افزایش دهد. همچنین می تواند خطر سقط جنین، زایمان زودرس و تولد نوزادان کم وزن را افزایش دهد.

 

 

 

جلوگیری

 

اگر دارای ویژگی سلول داسی شکل هستید، مراجعه به یک مشاور ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می تواند در درک خطر کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل کمک کند. آنها همچنین می توانند درمان های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های باروری را توضیح دهند.