بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌ای از کیست‌ها عمدتاً در کلیه‌ها ایجاد می‌شوند و باعث می‌شوند کلیه‌ها بزرگ شده و به مرور زمان عملکرد خود را از دست بدهند. کیست ها کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع و از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه ها آسیب برساند.

 

بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن شود. این بیماری می تواند عوارض جدی از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه ایجاد کند.

 

بیماری کلیه پلی‌کیستیک از نظر شدت بسیار متفاوت است و برخی از عوارض قابل پیشگیری هستند. تغییرات شیوه زندگی و درمان ها ممکن است به کاهش آسیب به کلیه ها در اثر عوارض کمک کند.

 

علائم

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

• فشار خون بالا
• درد پشت یا پهلو
• خون در ادرار 
• احساس پری در شکم
• بزرگ شدن شکم به دلیل بزرگ شدن کلیه ها
• سردرد
• سنگ کلیه
• نارسایی کلیه
• عفونت مجاری ادرار یا کلیه
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

این غیر معمول نیست که افراد سال ها بدون اطلاع از بیماری کلیه پلی کیستیک باشند.

 

در صورت بروز برخی از علائم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک، به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از بستگان درجه یک - والدین، خواهر و برادر یا فرزند - مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک دارید، برای بررسی غربالگری این اختلال به پزشک مراجعه کنید.

 

 

علل

ژن های غیر طبیعی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شوند، به این معنی که در بیشتر موارد، این بیماری در خانواده ها ایجاد می‌شود. گاهی اوقات، یک جهش ژنتیکی خود به خود رخ می‌دهد، به طوری که هیچ یک از والدین نسخه ای از ژن جهش یافته را ندارند.

 

 

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک که به دلیل نقص های ژنتیکی مختلف ایجاد می شود عبارتند از:

 

• بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD). علائم و نشانه های ADPKD اغلب در سنین 30 تا 40 سالگی ایجاد می شود. در گذشته، این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می شد، اما کودکان نیز می توانند به این اختلال مبتلا شوند.

  فقط یکی از والدین باید این بیماری را داشته باشد تا به فرزندان منتقل شود. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد، هر کودک 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این فرم بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد.

• بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD). این نوع بسیار کمتر از ADPKD رایج است. علائم و نشانه ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. گاهی اوقات، علائم تا اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر نمی شوند.

  هر دو والدین باید دارای ژن های غیرطبیعی برای انتقال این نوع بیماری باشند. اگر پدر و مادر هر دو حامل ژن این اختلال باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این بیماری 25 درصد است.

•  

عوارض

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:

• فشار خون بالا. افزایش فشار خون یکی از عوارض شایع بیماری کلیه پلی کیستیک است. بدون درمان، فشار خون بالا می تواند باعث آسیب بیشتر به کلیه ها شود و خطر بیماری قلبی و سکته را افزایش دهد.

• از دست دادن عملکرد کلیه. از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. تقریبا نیمی از مبتلایان به این بیماری در سن 60 سالگی نارسایی کلیه دارند.

  PKD می‌تواند با توانایی کلیه‌ها در حفظ مواد زائد بدن به سطوح سمی، وضعیتی به نام اورمی، تداخل ایجاد کند. با بدتر شدن بیماری، ممکن است بیماری کلیه در مرحله پایانی ایجاد شود که نیاز به دیالیز مداوم کلیه یا پیوند برای طولانی‌تر شدن عمر داشته باشد.

• درد مزمن. درد یک علامت رایج برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک است. اغلب در پهلو یا پشت رخ می دهد. این درد همچنین می تواند با عفونت دستگاه ادراری، سنگ کلیه یا بدخیمی همراه باشد.
• رشد کیست در کبد. با افزایش سن احتمال ایجاد کیست های کبدی در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک افزایش می یابد. در حالی که هم مردان و هم زنان دچار کیست می شوند، زنان اغلب به کیست های بزرگتر مبتلا می شوند. هورمون های زنانه و حاملگی های چند قلو ممکن است در ایجاد کیست کبدی نقش داشته باشند.
• ایجاد آنوریسم در مغز. یک برآمدگی بالون مانند در رگ خونی (آنوریسم) در مغز در صورت پارگی میتواند باعث خونریزی شود. افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بیشتر در معرض خطر ابتلا به آنوریسم هستند. از پزشک خود بپرسید که آیا در مورد شما غربالگری لازم است یا خیر. اگر غربالگری آنوریسم را تایید کند، ممکن است تکرار معاینه غربالگری را چند ماه یا بعد از چند سال به عنوان پیگیری مجدد توصیه کند. زمان غربالگری مجدد به میزان خطر بستگی دارد.
• بارداری. بارداری برای اکثر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک موفقیت آمیز است. با این حال، در برخی موارد، زنان ممکن است دچار یک اختلال تهدید کننده زندگی به نام پره اکلامپسی شوند. کسانی که بیشتر در معرض خطر هستند، فشار خون بالا یا کاهش عملکرد قبل از باردار شدن دارند.
• ناهنجاری های دریچه قلب. از هر 4 بیمار مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، 1 نفر دچار بیماری دریچه میترال می شود. وقتی این اتفاق می افتد، دریچه قلب دیگر به درستی بسته نمی شود، که اجازه می دهد خون به عقب برگردد.
• مشکلات روده بزرگ. در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک ممکن است کیسه هایی در دیواره بزرگ (دیورتیکولوز) ایجاد شود.
•  

جلوگیری

اگر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستید و به فکر بچه دار شدن هستید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندانتان کمک کند.

 

 

حفظ سلامت کلیه ها تا حد امکان ممکن است به جلوگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهم ترین راه هایی که می توانید از کلیه های خود محافظت کنید، مدیریت فشار خون است.

 

 

 چند نکته برای کنترل فشار خون:

 

• داروهای فشار خون تجویزشده توسط پزشک را طبق دستور مصرف کنید.
• از یک رژیم غذایی کم نمک حاوی مقدار زیادی میوه، سبزیجات و غلات کامل استفاده کنید.
• وزن سالم را حفظ کنید. از پزشک خود بپرسید که وزن مناسب برای شما چقدر است.
• اگر سیگار می کشید، آن را ترک کنید.
• به طور منظم ورزش کنید. در بیشتر روزهای هفته حداقل 30 دقیقه فعالیت بدنی متوسط ​​داشته باشید.
•  الکل مصرف نکنید.
•