تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

حقایق کلیدی

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) کودک را از نظر وضعیت سلامت ژنتیکی غربالگری می کند.
ممکن است بخواهید قبل از انجام NIPT مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا در تصمیم گیری آگاهانه به شما کمک کند.
اگر نتیجه NIPT نشان می دهد که کودک احتمالاً دارای تفاوت کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه را تایید کند.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) چیست؟

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک تست غربالگری بسیار دقیق است. آزمایش های غربالگری برای بررسی اینکه آیا کودک شانس بالایی برای یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، استفاده می شود. این شرایط شامل سندرم داون و سایر تفاوت های کروموزومی است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود.

انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای بررسی سلامت کودک وجود دارد. اگر مایل به انجام این آزمایشات هستید، انتخاب شماست. در مورد گزینه های خود با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید و به خودتان زمان بدهید تا تصمیم درست را بگیرید.

تست های غربالگری با تست های تشخیصی متفاوت است. تست های تشخیصی اغلب تهاجمی تر هستند. با این حال آنها به طور قطع تایید می کنند که آیا نتیجه مثبت است یا منفی.

در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد وارد جریان خون مادر می شود. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند. برای غربالگری تعدادی از شرایط ژنتیکی استفاده می شود. این تست به خصوص به سندرم داون حساس است.

NIPT از هفته 10 بارداری انجام می شود.

چرا این تست انجام می‌شود؟

NIPT یک روش ایمن و بسیار موثر برای غربالگری شرایط خاص است. این شامل:

- سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)

- سندرم ادواردز (تریزومی 18)

- سندرم پاتو (تریزومی 13)

- سندرم ترنر

- برخی از آزمایشگاه ها نیز جنسیت کودک را آزمایش می کنند و به دنبال تفاوت با کروموزوم های جنسی هستند.

این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:

فیبروز سیستیک
تالاسمی
کم خونی داسی شکل

غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودکتان تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان انجام یک آزمایش تشخیصی است، مانند:

آیا باید NIPT داشته باشم؟

NIPT بسیار حساس است. بیش از 99 درصد از موارد سندرم داون را شناسایی می کند. اما این یک آزمایش غربالگری است نه یک آزمایش تشخیصی.

این می تواند به شما بگوید که آیا احتمال داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی وجود دارد یا خیر. پاسخ قطعی نمی دهد. برای برخی از والدین، اطلاعات حاصل از آزمایش‌های غربالگری می‌تواند به آن‌ها در تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش‌های تشخیصی کمک کند.

ممکن است انتخاب کنید که آزمایش NIPT انجام دهید اگر:

- آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول نشان می دهد که شانس بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون دارید (این آزمایش نتایج حاصل از آزمایش خون در هفته 10 تا 12 و سونوگرافی در هفته 11 تا 13 را ترکیب می کند).

- آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول را انجام ندادید زیرا خیلی دیر شده بود یا آزمایش در منطقه شما در دسترس نبود.
- می‌خواهید قبل از بررسی آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS، احتمال را برای داشتن فرزندی با سندرم داون بررسی کنید.
شانس بیشتری برای داشتن بچه مبتلا به سندرم داون دارید زیرا سن بالا دارید یا شما یا شریک زندگیتان در حال حاضر نوزادی با سندرم داون یا بیماری ژنتیکی دیگری دارید.

ایده خوبی است که قبل از انجام NIPT، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا در تصمیم گیری آگاهانه به شما کمک کند. درک خطرات و انجام آزمایش بسیار مهم است.

مشاور ژنتیک می تواند:

- سابقه خانوادگی و پزشکی را مرور کند.

- اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی بدهد.

- کمک می کند تا در مورد چگونگی ارثی بودن این بیماری اطلاعات کسب کنید.

اگر بارداری شما تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی باشد، مشاور ژنتیک می تواند:

- به حمایت شما کمک کند

- کمک می کند تا بفهمید نتایج چه معنایی برای شما و خانواده تان دارد.