غربالگری قبل از تولد برای همه زنان باردار در دسترس است. این آزمایشات احتمال ابتلای کودک به شرایط کروموزومی یا فیزیکی را تخمین می زند. اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند.

انواع مختلفی از تست ها موجود است. آنها از نظر دقیق بودن و اطلاعاتی که می توانند بدهند متفاوت هستند. هیچ بررسی آزمایشی واحدی برای همه شرایط وجود ندارد.

این انتخاب شماست که غربالگری قبل از تولد انجام دهید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند اطلاعات بیشتری را برای کمک به تصمیم گیری در اختیار شما قرار دهد.

چه آزمایش های غربالگری قبل از تولد در دسترس هستند؟

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول (CFTS) نتایج آزمایشات مختلف را اضافه می کند. اینها با هم یک تخمین ریسک برای:

- سندرم داون (تریزومی 21)

• - سندرم ادواردز (تریزومی 18)

• - سندرم پاتو (تریزومی 13)

این تست ها عبارتند از:

• - آزمایش خون مادر
• - سونوگرافی غربالگری شفافیت نوکال (NT)
• - وجود یا عدم وجود استخوان بینی کودک 
• - سن و وزن 
• - سن بارداری

آزمایش خون پروتئین های مختلف خون را بررسی می کند.

سونوگرافی ضخامت مایع پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند.

این آزمایش بین 9 هفته تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می شود.

غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم خطری که کودک دارد را محاسبه می کند:

• سندرم داون
• سندرم ادواردز
• نقص لوله عصبی (به عنوان مثال اسپینا بیفیدا )

آزمایش شامل:

• - یک آزمایش خون
• - سن و وزن 
• - سن بارداری

این آزمایش بین هفته های 15 تا 17 بارداری انجام می شود. این می تواند تا 20 هفته اتفاق بیفتد.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) نوعی آزمایش خون است. NIPT یک آزمایش بسیار دقیق برای سندرم داون است. همچنین سایر مشکلات کروموزومی را آزمایش می کند. آزمایش از هفته 10 بارداری انجام می شود.

تست تشخیصی برای تایید نتایج پرخطر استفاده می شود.

برخی از کلینیک های تخصصی وجود دارند که می توانند این آزمایش را انجام دهند. شما باید دریابید که آیا در نزدیکی شما کلینیک هایی وجود دارد که NIPT را انجام می دهند یا خیر.

آیا غربالگری قبل از تولد برای من مناسب است؟

انتخاب غربالگری قبل از تولد می تواند برای برخی افراد و خانواده هایشان دشوار باشد. می توانید از ابزار آنلاین برای کمک به تصمیم گیری استفاده کنید:

- آیا باید غربالگری قبل از تولد انجام شود.

- کدام آزمایش برای شما مناسب است.

قبل از انجام آزمایش غربالگری قبل از تولد، باید با پزشک یا مامای خود در مورد موارد زیر نیز صحبت کنید:

• - مزایا و معایب هر آزمون
• - چه آزمایشات بیشتری ممکن است نیاز داشته باشید.
• - نتیجه ممکن است برای شما و خانواده تان چه معنی داشته باشد.

بعد از تست غربالگری چه اتفاقی می افتد؟

اگر آزمایش غربالگری قبل از تولد نشان دهد که کودک در معرض خطر بالایی است، به شما مشاوره ژنتیک ارائه می شود. مشاور حقایق را توضیح خواهد داد. همچنین تست های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز پیشنهاد می شود . این تست های تشخیصی نتیجه قطعی (بله یا خیر) می دهد.

اگر نمی خواهید نیازی به انجام این آزمایشات ندارید. شما باید در مورد گزینه ها با پزشک خود صحبت کنید. مهم است که به این فکر کنید که اگر آزمایش نشان دهد ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، چه کاری انجام می دهید. چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد. در مورد مراقبت از نوزاد یا تربیت کودک معلول چه احساسی دارید؟ چه معنایی می تواند برای خانواده شما داشته باشد؟ ممکن است در دوران بارداری چه احساسی داشته باشید؟

هزینه تست های غربالگری قبل از تولد چقدر است؟

هزینه غربالگری قبل از تولد به چند چیز بستگی دارد، مانند:

• - بیمار دولتی یا خصوصی باشید
• - نوع آزمایش
• - آیا پزشکان فکر می کنند احتمال بیشتری وجود دارد که کودک دچار ناهنجاری کروموزومی شود.

برای کمک گرفتن به کجا مراجعه کنیم

گاهی اوقات نتیجه آزمایش غربالگری قبل از تولد می تواند ناراحت کننده باشد. مهم این است که با کسی صحبت کنید. کمک و پشتیبانی در دسترس است.

می‌توانید با پرسش از پزشک ، ماما یا مشاور ژنتیک، درباره آزمایش‌های غربالگری اطلاعات بیشتری کسب کنید.