اختلالات متابولیک ارثی به انواع مختلفی از شرایط پزشکی ناشی از نقایص ژنتیکی - که اغلب از هر دو والدین به ارث می رسد - اشاره دارد که در متابولیسم بدن اختلال ایجاد می کند. این شرایط را می توان خطاهای ذاتی متابولیسم نیز نامید.

 

متابولیسم مجموعه پیچیده ای از واکنش های شیمیایی است که بدن برای حفظ زندگی از جمله تولید انرژی استفاده می کند. آنزیم های ویژه غذا یا مواد شیمیایی خاصی را تجزیه می کنند تا بدن بتواند فوراً از آنها برای سوخت یا ذخیره آنها استفاده کند. همچنین، برخی فرآیندهای شیمیایی موادی را که بدن دیگر به آنها نیازی ندارد، تجزیه می‌کند یا آن‌ها را که فاقد آن هستند، می‌سازد.

 

هنگامی که این فرآیندهای شیمیایی به دلیل کمبود هورمون یا آنزیم به درستی کار نمی کنند، یک اختلال متابولیک رخ می دهد. اختلالات متابولیک ارثی بسته به ماده خاص و اینکه آیا در مقادیر مضر تجمع می‌یابد (چون نمی توان آن را تجزیه کرد)، بسیار کم است یا وجود ندارد، به دسته های مختلفی تقسیم می‌شود.

 

صدها اختلال متابولیک ارثی وجود دارد که ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف است. مثالها عبارتند از:


برخی از اختلالات متابولیک را می توان با آزمایشات غربالگری معمول در بدو تولد تشخیص داد. برخی دیگر تنها پس از اینکه کودک یا بزرگسال علائم یک اختلال را نشان داد شناسایی می شوند.

 

درمان اختلال متابولیک ارثی به نوع و شدت اختلال بستگی دارد. از آنجایی که انواع بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی وجود دارد، توصیه های درمانی ممکن است به طور قابل توجهی متفاوت باشد - از محدودیت های غذایی گرفته تا پیوند کبد.