آزمایش خون می تواند شکل معیوب هموگلوبین را که زمینه ساز کم خونی سلول داسی است بررسی کند. این آزمایش خون بخشی از غربالگری معمول نوزادان است. اما کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز می‌توانند آزمایش شوند.

در بزرگسالان نمونه خون از ورید بازو گرفته می شود. در کودکان خردسال و نوزادان، نمونه خون معمولاً از انگشت یا پاشنه پا جمع آوری می شود. سپس نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و در آنجا از نظر هموگلوبین معیوب غربالگری می شود.

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به کم خونی داسی شکل هستید، ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی عوارض احتمالی بیماری پیشنهاد کند.

اگر حامل ژن سلول داسی شکل هستید، احتمالاً به یک مشاور ژنتیک ارجاع خواهید شد.

 

 

ارزیابی خطر سکته مغزی

با استفاده از دستگاه سونوگرافی مخصوص، پزشکان می توانند متوجه شوند که کدام کودکان در معرض خطر سکته مغزی هستند. این آزمایش بدون درد که از امواج صوتی برای اندازه‌گیری جریان خون استفاده می‌کند، می‌تواند در کودکان زیر ۲ سال استفاده شود. تزریق خون منظم می تواند خطر سکته مغزی را کاهش دهد.

 

آزمایش هایی برای تشخیص ژن های سلول داسی شکل قبل از تولد

بیماری سلول داسی شکل را می توان در نوزاد متولد نشده با نمونه برداری از مایع اطراف نوزاد در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان کم خونی داسی شکل یا سلول داسی شکل دارید، از پزشک خود در مورد این غربالگری سوال کنید.

 

رفتار

مدیریت کم خونی داسی شکل معمولاً با هدف اجتناب از دوره های درد، تسکین علائم و جلوگیری از عوارض است. درمان ممکن است شامل داروها و انتقال خون باشد. برای برخی از کودکان و نوجوانان، پیوند سلول های بنیادی ممکن است این بیماری را درمان کند.

 

داروها

• هیدروکسی اوره (Droxia، Hydrea، Siklos). هیدروکسی اوره روزانه دفعات بحران های دردناک را کاهش می دهد و ممکن است نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش دهد. همچنین می تواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید دارو را مصرف نکنید.
• پودر خوراکی ال گلوتامین (Endari). اخیراً این دارو را برای درمان کم خونی داسی شکل تایید شده است. به کاهش دفعات بحران های درد کمک می کند.
• کریزان لیزوماب (Adakveo). اخیراً این دارو برای درمان کم خونی داسی شکل تایید شده است. از طریق ورید داده می شود، به کاهش دفعات بحران های درد کمک می کند. عوارض جانبی می تواند شامل حالت تهوع، درد مفاصل، کمردرد و تب باشد.
• داروهای تسکین دهنده درد. پزشک ممکن است داروهای مخدر را برای کمک به تسکین درد در طول بحران های درد سلول داسی تجویز کند.
• Voxelotor (Oxbryta). سازمان غذا و دارو اخیرا این داروی خوراکی را برای بهبود کم خونی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل تایید کرده است. عوارض جانبی می تواند شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، بثورات پوستی و تب باشد.
•  

پیشگیری از عفونت

کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است بین سنین حدود 2 ماهگی تا حداقل 5 سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از عفونت هایی مانند ذات الریه که می تواند برای کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل تهدید کننده زندگی باشد، کمک می کند.

بزرگسالانی که مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند، در صورتی که ذات الریه یا عمل جراحی برای برداشتن طحال داشته باشند، ممکن است در طول زندگی خود نیاز به مصرف پنی سیلین داشته باشند.

واکسیناسیون دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان مهم است. آنها حتی برای کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل بسیار مهم هستند زیرا عفونت آنها می تواند شدید باشد.

پزشک کودک اطمینان حاصل می کند که کودک تمام واکسن های توصیه شده دوران کودکی و همچنین واکسن های ضد ذات الریه و مننژیت و واکسن سالانه آنفولانزا را دریافت می کند. واکسن ها برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز مهم هستند.

 

 

جراحی و روش های دیگر

• انتقال خون. در انتقال گلبول قرمز، گلبول‌های قرمز خون از منبع خون اهدایی خارج می‌شوند و سپس از طریق ورید به فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل داده می‌شوند. این باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز طبیعی می شود که به کاهش علائم و عوارض کمک می کند.

  خطرات شامل پاسخ ایمنی به خون اهداکننده است که می تواند یافتن اهداکنندگان آینده را دشوار کند.

• عفونت و تجمع آهن اضافی در بدن. از آنجایی که آهن اضافی می تواند به قلب، کبد و سایر اندام‌ها آسیب برساند، اگر به طور منظم تحت تزریق خون قرار می گیرید، ممکن است به درمان برای کاهش سطح آهن نیاز داشته باشید.

• پیوند سلول های بنیادی. این روش که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود، شامل جایگزینی مغز استخوان مبتلا به کم خونی داسی شکل با مغز استخوان سالم اهداکننده است. در این روش معمولاً از اهداکننده همسان مانند خواهر و برادری که کم خونی داسی شکل ندارد، استفاده می شود.

• به دلیل خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان، این روش فقط برای افرادی که علائم و عوارض قابل توجهی از کم خونی داسی شکل دارند، توصیه می شود.

  این روش نیاز به بستری طولانی مدت در بیمارستان دارد. پس از پیوند، داروهایی برای کمک به جلوگیری از رد سلول های بنیادی اهدایی دریافت خواهید کرد. حتی در این صورت، بدن ممکن است پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

انجام اقدامات زیر برای سالم ماندن ممکن است در جلوگیری از عوارض کم خونی داسی شکل کمک کند:

 

• مکمل های اسید فولیک را روزانه مصرف کنید و یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید. مغز استخوان برای ساخت گلبول های قرمز جدید به اسید فولیک و سایر ویتامین ها نیاز دارد. از پزشک خود در مورد مکمل اسید فولیک و سایر ویتامین ها سوال کنید. از انواع میوه ها و سبزیجات رنگارنگ و همچنین غلات کامل استفاده کنید.
• نوشیدن مقدار زیادی آب. کم آبی می تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی شکل را افزایش دهد. در طول روز آب بنوشید، با هدف مصرف حدود هشت لیوان در روز. اگر ورزش می کنید یا زمانی را در آب و هوای گرم و خشک می گذرانید، مقدار آبی که می نوشید را افزایش دهید.
• از افراط در دما اجتناب کنید. قرار گرفتن در معرض گرما یا سرمای شدید می تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی شکل را افزایش دهد.
• به طور منظم ورزش کنید، اما زیاده روی نکنید. با پزشک خود در مورد اینکه چقدر ورزش برای شما مناسب است صحبت کنید.
• از داروهای بدون نسخه (OTC) با احتیاط استفاده کنید. از داروهای ضد درد OTC مانند ایبوپروفن (ادویل، موترین IB، موترین کودکان و غیره) یا ناپروکسن سدیم (Aleve)، به دلیل تأثیر احتمالی روی کلیه‌ها، به مقدار کم استفاده کنید. قبل از مصرف داروهای OTC از پزشک خود سوال کنید .
• سیگار نکشید. سیگار خطر ابتلا به بحران های درد را افزایش می دهد.
•  

مقابله و حمایت

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان کم خونی داسی شکل دارد، ممکن است برای مقابله با آن کمک بخواهید. در نظر بگیرید:

• پیدا کردن کسی برای صحبت کردن. از پزشک خود بپرسید که آیا گروه های حمایتی برای خانواده ها در منطقه تان وجود دارد یا خیر. صحبت کردن با دیگرانی که با همان چالش هایی که شما با آن مواجه هستید، مواجهند، می تواند مفید باشد.
• بررسی راه های مقابله با درد. با پزشک خود کار کنید تا راه هایی برای کنترل درد خود بیابید. داروهای ضد درد همیشه نمی توانند تمام درد را از بین ببرند. تکنیک‌های مختلف برای افراد مختلف کار می‌کنند، اما ممکن است ارزش امتحان پدهای گرم‌کننده، حمام‌های آب گرم، ماساژ یا فیزیوتراپی را داشته باشد.
• یادگیری در مورد کم خونی داسی شکل برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مراقبت. اگر کودکی مبتلا به کم خونی داسی شکل دارید، تا جایی که می توانید درباره این بیماری بیاموزید. در طول قرار ملاقات فرزندتان سؤال بپرسید. از تیم مراقبت های بهداشتی خود بخواهید که منابع اطلاعاتی خوبی را توصیه کنند.
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

کم خونی داسی شکل معمولاً از طریق غربالگری ژنتیکی که هنگام تولد نوزاد انجام می شود، تشخیص داده می شود. این نتایج آزمایش احتمالاً به پزشک خانواده یا متخصص اطفال داده می شود. او احتمالاً شما را به یک پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) یا هماتولوژیست کودکان ارجاع می دهد.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

 

 

آنچه می‌توانید انجام دهید

فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• علائمی که متوجه شده اید، از جمله علائمی که به نظر می رسد به دلیل برنامه ریزی قرار ملاقات و زمان شروع آنها بی ارتباط باشد.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله سابقه پزشکی خانوادگی و اینکه آیا فردی مبتلا به کم خونی داسی شکل است یا ویژگی آن را دارد.
• سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید.

در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه خود بیاورید تا کمک کند اطلاعاتی را که داده می شود، به خاطر بسپارید.

 

 

برای کم خونی داسی شکل، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• محتمل ترین علت علائم کودک من چیست؟
• آیا دلایل احتمالی دیگری وجود دارد؟
• چه آزمایشاتی لازم است؟
• چه درمان هایی در دسترس است و کدام را توصیه می کنید؟
• چه عوارض جانبی در این درمان ها رایج است؟
• آیا جایگزینی برای درمان اولیه ای که پیشنهاد می کنید وجود دارد؟
• پیش آگهی فرزندم چیست؟
• آیا محدودیت های غذایی یا فعالیتی وجود دارد؟
• آیا بروشور یا موارد چاپی دیگری دارید که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سؤالاتی می پرسد، از جمله:

 

• چه زمانی متوجه علائم کودک خود شدید؟
• آیا پیوسته بوده اند یا گاه به گاه؟
• به نظر می رسد چه چیزی علائم را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی آنها را بدتر می کند؟
•