در صورتی که کودک دارای تاخیر در رشد و سایر علائم و نشانه های این اختلال مانند مشکلات حرکتی و تعادل، اندازه کوچک سر، صافی پشت سر و خنده های مکرر باشد، پزشک کودک ممکن است به سندرم آنجلمن مشکوک شود.

 

 

تست ها

 

تشخیص قطعی تقریباً همیشه از طریق آزمایش خون قابل تشخیص است. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌هایی را در کروموزوم‌های کودک که نشان‌دهنده سندرم آنجلمن است، شناسایی کند.

 

ترکیبی از آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند نقص‌های کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را آشکار کند. این آزمایش ها ممکن است کمک کنند:

 

الگوی DNA والدین. این آزمایش که به عنوان آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود، سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را که باعث سندرم آنجلمن می شوند، غربالگری می کند.

 

کروموزوم های از دست رفته. یک ریزآرایه کروموزومی (CMA) می‌تواند نشان دهد که آیا بخش‌هایی از کروموزوم‌ها وجود ندارند یا خیر.

 

جهش ژن. به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است زمانی رخ دهد که نسخه مادری ژن UBE3A فعال، اما جهش یافته باشد. اگر نتایج آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک ممکن است آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر تجویز کند.

 

 

رفتار

هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر روی هدف قرار دادن ژن های خاص برای درمان است. درمان فعلی بر مدیریت مسائل پزشکی و رشد تمرکز دارد.

یک تیم چند رشته ای متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالاً برای مدیریت وضعیت فرزندتان با شما همکاری خواهند کرد. بسته به علائم و نشانه‌ها، درمان سندرم آنجلمن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

  • داروی ضد تشنج برای کنترل تشنج
  • فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی
  • درمان ارتباطی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
  • رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر بیش فعالی و توجه و کمک به رشد
  •  

مقابله و حمایت

فهمیدن اینکه فرزند شما به سندرم آنجلمن مبتلا است می تواند بسیار سخت باشد. ممکن است ندانید که چه انتظاری دارید. ممکن است در مورد توانایی خود در مراقبت از نگرانی های پزشکی و ناتوانی های رشدی فرزندتان نگران باشید. منابعی وجود دارد که می تواند کمک کند.

 

 

با یک تیم کار کنید

 

تیمی از پزشکان و درمانگران مورد اعتماد خود را پیدا کنید تا در تصمیم گیری های مهم در مورد مراقبت و درمان فرزندتان کمک کنند.

 

 

یک گروه پشتیبانی را در نظر بگیرید

 

ارتباط با سایر خانواده هایی که با چالش های مشابه روبرو هستند ممکن است کمک کند کمتر احساس تنهایی کنید. از پزشک فرزندتان اطلاعاتی در مورد گروه های حمایتی محلی و سایر سازمان های مفید بخواهید.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

 

اگر کودک به نقاط عطف رشد مورد انتظار نمی رسد یا علائم مشترک دیگری با سندرم آنجلمن دارد، با پزشک خود تماس بگیرید. سپس ممکن است پزشک شما را به یک دکتر متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

 

علائمی را که در کودک خود مشاهده کرده اید و مدت زمانی که آنها رخ داده اند را یادداشت کنید.

 

سوابق رشد کودک خود را در قرار ملاقات بیاورید. عکس ها و فیلم های ضبط شده می تواند مفید باشد.

 

اطلاعات کلیدی پزشکی فرزندتان را فهرست کنید، از جمله سایر شرایطی که فرزندتان تحت درمان است، و نام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که او مصرف می کند.

 

از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید که برای قرار ملاقات فرزندتان به شما ملحق شود. اگر پزشک فرزندتان احتمال وجود یک اختلال رشدی را ذکر کند، ممکن است در تمرکز بر هر چیزی که در ادامه پزشک می‌گوید مشکل زیادی داشته باشید. شخصی را همراهی کنید که بتواند حمایت عاطفی ارائه دهد و کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید.

 

سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر بنویسید.

 

 

سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید عبارتند از:

 

چه چیزی احتمالاً باعث علائم و نشانه های کودک من می شود؟

 

آیا دلایل احتمالی دیگری برای این علائم و نشانه ها وجود دارد؟

 

فرزند من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟

 

آیا فرزندم باید به متخصص مراجعه کند؟

 

 

سوالاتی که باید از متخصص بپرسید عبارتند از:

 

آیا فرزند من سندرم آنجلمن دارد؟

 

عوارض احتمالی این عارضه چیست؟

 

چه درمان هایی در دسترس هستند؟

 

چه درمانی را توصیه می کنید؟

 

چشم انداز بلند مدت فرزندم چیست؟

 

آیا من یا فرزندم باید برای جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری آزمایش شویم؟

 

فرزندم باید به چه متخصصان دیگری مراجعه کند؟

 

چگونه می توانم خانواده های دیگری را پیدا کنم که با سندرم آنجلمن کنار می آیند؟

 

از پرسیدن سوالات دیگر نیز دریغ نکنید.

 

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

 

دکتری که فرزند شما را برای سندرم آنجلمن می‌بیند، احتمالاً تعدادی سؤال می‌پرسد، مانند:

 

علائم و نشانه های کودک چیست و چه زمانی متوجه آنها شدید؟

 

آیا کودک در تغذیه مشکل دارد؟

 

آیا فرزند شما به نقاط عطف فیزیکی مورد انتظار و مرتبط با سن می رسد؟

 

آیا متوجه مشکلاتی در تعادل، هماهنگی یا حرکت شده اید؟

 

آیا کودک بیشتر از همسالان خود می خندد، لبخند می زند یا ابراز هیجان می کند؟

 

آیا کودک با رفتارهای فیزیکی غیرمعمول مانند تکان دادن دست ابراز هیجان می کند؟

 

آیا به صورت کلامی ارتباط برقرار می کند؟

 

چقدر خوب می خوابد؟

 

آیا تشنج داشته است؟ اگر چنین است، چند وقت یکبار؟

 

آیا هیچ یک از بستگان درجه یک فرزندتان- مانند والدین یا خواهر و برادر - به سندرم آنجلمن مبتلا شده اند؟