پزشک اطفال احتمالاً تعدادی از عوامل را برای ارزیابی رشد کودک و تعیین اینکه آیا او یک اختلال مرتبط با کوتولگی دارد را بررسی می کند. در برخی موارد، در صورت مشاهده اندام های بسیار کوتاه نامتناسب با تنه، ممکن است در طول سونوگرافی پیش از تولد مشکوک به کوتولگی نامتناسب باشد.

 

 

آزمایش های تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

اندازه گیری ها. بخش منظم معاینه پزشکی نوزاد، اندازه گیری قد، وزن و دور سر است. در هر ویزیت، پزشک اطفال این اندازه‌گیری‌ها را روی نمودار ترسیم می‌کند تا رتبه‌بندی صدک فعلی فرزندتان را برای هر یک نشان دهد. این برای شناسایی رشد غیر طبیعی، مانند تاخیر در رشد یا بزرگ بودن سر نامتناسب، مهم است. اگر هر گونه روند در این نمودارها نگران کننده باشد، پزشک اطفال ممکن است اندازه گیری های مکرر را انجام دهد.

 

ظاهر. بسیاری از ویژگی های متمایز صورت و اسکلتی با هر یک از چندین اختلال کوتولگی مرتبط است. ظاهر کودک نیز ممکن است به پزشک اطفال کمک کند تا تشخیص دهد.

 

تکنولوژی تصویربرداری. پزشک ممکن است مطالعات تصویربرداری مانند اشعه ایکس را تجویز کند، زیرا برخی از ناهنجاری‌های جمجمه و اسکلت می‌تواند نشان دهد که کودک ممکن است به چه اختلالی مبتلا باشد. دستگاه‌های مختلف تصویربرداری نیز ممکن است بلوغ تاخیری استخوان‌ها را نشان دهند، همانطور که در مورد کمبود هورمون رشد وجود دارد. اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ممکن است ناهنجاری های غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس را نشان دهد که هر دو در عملکرد هورمون ها نقش دارند.

 

آزمایشات ژنتیکی. آزمایش‌های ژنتیکی، برای بسیاری از ژن‌های علت شناخته شده اختلالات مرتبط با کوتولگی در دسترس هستند، اما این آزمایش‌ها اغلب برای تشخیص دقیق ضروری نیستند. اگر پزشک اطفال معتقد است که کودک ممکن است به سندرم ترنر مبتلا باشد، ممکن است یک تست آزمایشگاهی ویژه انجام شود که کروموزوم های X استخراج شده از سلول های خون را ارزیابی می کند.

 

سابقه خانوادگی. پزشک اطفال ممکن است سابقه قد در خواهر و برادر، والدین، پدربزرگ و مادربزرگ یا سایر بستگان را برای کمک به تعیین اینکه آیا میانگین دامنه قد در خانواده شامل کوتاهی قد است یا خیر، بگیرد.

 

آزمایشات هورمونی. پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای ارزیابی سطح هورمون رشد یا سایر هورمون‌هایی که برای رشد و تکامل دوران کودکی حیاتی هستند، تجویز کند.

 

•  

تیم مراقبت های بهداشتی

 

تعدادی از اختلالات که باعث کوتولگی می شوند، می توانند باعث انواع مشکلات رشدی و عوارض پزشکی شوند. متخصصان متعددی ممکن است در غربالگری شرایط خاص، تشخیص، توصیه درمان و ارائه مراقبت مشارکت داشته باشند. این تیم ممکن است با تغییر نیازهای کودک تکامل یابد و پزشک خانواده یا پزشک اطفال می تواند مراقبت را هماهنگ کند.

 

 

متخصصان تیم مراقبت ممکن است شامل موارد زیر باشند:

 

 

متخصص اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز)

 

متخصص گوش، حلق و بینی (ENT)

 

متخصص اختلالات اسکلتی (ارتوپد)

 

متخصص اختلالات ژنتیکی (متخصص ژنتیک پزشکی)

 

متخصص قلب 

 

چشم پزشک

 

ارائه دهنده سلامت روان، مانند روانشناس یا روانپزشک

 

متخصص ناهنجاری های سیستم عصبی (متخصص مغز و اعصاب)

 

متخصص دندانپزشکی در رفع مشکلات تراز دندان ها (متخصص ارتودنسی)

 

درمانگر رشد، که در درمان تخصص دارد تا به کودک کمک کند رفتارهای مناسب سن، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی را توسعه دهد.

کاردرمانگر، متخصص در درمان برای توسعه مهارت های روزمره و استفاده از محصولات تطبیقی ​​که به فعالیت های روزمره کمک می کند.

رفتار

هدف از درمان به حداکثر رساندن عملکرد و استقلال است. اکثر درمان‌های کوتولگی باعث افزایش قد نمی‌شوند، اما ممکن است مشکلات ناشی از عوارض را اصلاح یا تسکین دهند.

 

 

درمان های جراحی

 

روش های جراحی که ممکن است مشکلات را در افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب اصلاح کند عبارتند از:

 

 

اصلاح جهت رشد استخوان ها

 

تثبیت و اصلاح شکل ستون فقرات

 

افزایش اندازه دهانه در استخوان های ستون فقرات (مهره ها) برای کاهش فشار روی نخاع

 

قرار دادن شانت برای خارج کردن مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) در صورت بروز آن

 

هورمون درمانی

برای افراد مبتلا به کوتولگی به دلیل کمبود هورمون رشد، درمان با تزریق یک نسخه مصنوعی از این هورمون ممکن است قد نهایی را افزایش دهد. در بیشتر موارد، کودکان به مدت چندین سال تزریق روزانه دریافت می کنند تا زمانی که به حداکثر قد بزرگسالان برسند - اغلب در محدوده متوسط ​​بزرگسالان برای خانواده خود.

 

درمان ممکن است در طول سالهای نوجوانی و اوایل بزرگسالی برای اطمینان از بلوغ بزرگسالان، مانند افزایش مناسب در عضلات یا چربی، ادامه یابد. برخی از افراد ممکن است نیاز به درمان مادام العمر داشته باشند. در صورت کمبود هورمون‌های مرتبط، درمان ممکن است با سایر هورمون‌های مرتبط تکمیل شود.

 

درمان برای دختران مبتلا به سندرم ترنر همچنین به استروژن و هورمون درمانی مرتبط نیاز دارد تا آنها بلوغ را شروع کنند و به رشد جنسی بالغ برسند. درمان جایگزینی استروژن معمولا در طول زندگی ادامه می‌یابد تا زمانی که زنان مبتلا به سندرم ترنر به سن متوسط ​​یائسگی برسند.

 

مکمل های هورمون رشد برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی باعث افزایش قد نهایی بزرگسالان نمی شود.

 

 

مراقبت های بهداشتی مداوم

معاینات منظم و مراقبت مداوم توسط پزشک آشنا با کوتولگی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. به دلیل طیف وسیعی از علائم و عوارض، درمان‌ها برای رسیدگی به مشکلات در حین وقوع، مانند ارزیابی و درمان عفونت گوش، تنگی کانال نخاعی یا آپنه خواب طراحی شده‌اند.

 

بزرگسالان مبتلا به کوتولگی باید برای مشکلاتی که در طول زندگی رخ می دهند تحت نظر و درمان قرار گیرند.

 

افزایش طول اندام

برخی از افراد مبتلا به کوتولگی ترجیح می دهند تحت عمل جراحی به نام افزایش طول اندام قرار گیرند. این روش برای بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی بحث برانگیز است زیرا مانند همه جراحی ها، خطراتی نیز وجود دارد. انتظار برای تصمیم گیری در مورد افزایش طول اندام تا زمانی که فرد مبتلا به کوتولگی به سن کافی برای شرکت در تصمیم گیری برسد، به دلیل استرس عاطفی و فیزیکی ناشی از چندین روش توصیه می شود.

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

با پزشک اطفال یا متخصص در مورد مراقبت در منزل صحبت کنید. مسائلی که به ویژه برای کودکان مبتلا به کوتولگی نامتناسب حیاتی است عبارتند از:

صندلی های ماشین. از صندلی ماشین نوزاد با تکیه گاه های محکم پشت و گردن استفاده کنید. با استفاده از ماشین در جهت رو به عقب تا بالاترین وزن و قد ممکن (و فراتر از محدودیت سنی توصیه شده) ادامه دهید.

• وسایل حمل نوزاد و وسایل بازی. از وسایل نوزادی - مانند تاب، کالسکه، صندلی جامپر و حامل کوله پشتی - که گردن را نگه نمی دارد یا پشت را به شکل C خم می کنند، خودداری کنید.
• حمایت کافی از سر و گردن. زمانی که کودک نشسته است، سر و گردن و قسمت بالای پشت او را در یک موقعیت امن و ثابت نگه دارید. بالشتک می تواند به ارائه خدمات و پشتیبانی مناسب کمک کند.
• عوارض. کودک خود را برای عوارض خواب یا آپنه تحت نظر بگیرید.
• وضعیت بدن. با تهیه یک بالش برای کمر و یک زیرپایی که کودکتان نشسته است، وضعیت بدنی خوب را تقویت کنید.
• رژیم غذایی سالم. عادات غذایی سالم را زودتر شروع کنید تا از مشکلات بعدی با افزایش وزن جلوگیری کنید.
• فعالیت های سالم. مشارکت در فعالیت های تفریحی مناسب، مانند شنا یا دوچرخه سواری را می‌توانید انجام دهید، اما ورزش هایی که شامل ضربه می شوند، مانند فوتبال، شیرجه یا ژیمناستیک را انجام ندهید.
•  

مقابله و حمایت

اگر کودک کوتولگی دارد، می‌توانید برای مقابله با چالش‌ها و عملکردها این اقدامات را انجام دهید:

 

• خانه خود را اصلاح کنید تغییراتی را در خانه خود ایجاد کنید، مانند قرار دادن دکمه های طراحی شده ویژه روی کلیدهای چراغ، نصب نرده های پایین تر در راه پله ها و تعویض دستگیره درها با اهرم. 

• با مربیان صحبت کنید. با پرسنل مدرسه در مورد اینکه کوتولگی چیست، چگونه روی فرزند شما تأثیر می گذارد، چه نیازهایی ممکن است فرزندتان در کلاس داشته باشد و چگونه مدرسه می تواند به رفع این نیازها کمک کند، صحبت کنید.

   

  در مورد مسخره کردن صحبت کنید. فرزندتان را تشویق کنید تا در مورد احساساتش با شما صحبت کند و پاسخ دادن به سؤالات غیر حساس و متلک را تمرین کنید. اگر فرزندتان گفت که قلدری در مدرسه رخ می دهد، از معلم، مدیر یا مشاور مدرسه فرزندتان کمک بگیرید.

   

   

  آماده شدن برای قرار ملاقات

   

  اینکه چگونه متوجه می شوید که آیا کودک کوتولگی دارد یا خیر به میزان تأثیر آن بر رشد او بستگی دارد. کوتولگی نامتناسب معمولاً در بدو تولد یا اوایل دوران نوزادی آشکار می شود. اگر کودک با سرعت مورد انتظار رشد نکند ممکن است کوتولگی متناسب تا اواخر دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده نشود.

   

   

  ویزیت نوزاد سالم و معاینات سالانه

   

  مهم است که فرزندتان را در تمام دوران کودکی به همه ملاقات‌های منظم و برنامه‌ریزی‌شده با نوزاد خوب و قرار ملاقات‌های سالانه ببرید. این ویزیت ها فرصتی برای پزشک کودک است تا رشد را ردیابی کند، به تاخیر در رشد مورد انتظار توجه کند و سایر مشکلات در رشد جسمانی را شناسایی کند.

   

   

  سوالاتی که ممکن است پزشک کودک بپرسد عبارتند از:

   

  چه نگرانی هایی در مورد رشد یا تکامل فرزندتان دارید؟

   

  چقدر خوب غذا می خورد؟

   

  آیا فرزند شما به نقاط عطف خاصی در رشد خود می رسد، مانند غلت زدن، هل دادن، نشستن، خزیدن، راه رفتن یا صحبت کردن؟

   

  آیا سایر اعضای خانواده بسیار کوتاه قد هستند یا دیگران با تاخیر رشد مواجه شده اند؟

   

  آیا قد فرزندتان را در جدول اندازه گیری که با خود آورده اید مشخص کرده اید؟

   

  آیا عکس هایی از فرزندتان در سنین مختلف دارید که با خود آورده اید؟

   

   

  صحبت با پزشک در مورد کوتولگی

   

  اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک علائم کوتولگی را نشان می دهد، ممکن است بخواهید این سوالات را مطرح کنید:

   

  چه آزمایش های تشخیصی مورد نیاز خواهد بود؟

  چه متخصصانی را باید ببینیم؟

   

  چگونه اختلالات یا عوارضی را که معمولاً با نوع کوتولگی که فرزند من را تحت تأثیر قرار می دهد مرتبط است، غربالگری می کنید؟

   

  چگونه بر سلامت و رشد فرزندم نظارت خواهید کرد؟

   

  آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی محلی برای کوتولگی را پیشنهاد دهید؟

   

  آماده سازی و پیش بینی سوالات کمک می کند تا از زمان ملاقات خود نهایت استفاده را ببرید.

•  

•