هموفیلی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های لخته کننده خون کافی (عوامل لخته شدن) است. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، ممکن است پس از آسیب برای مدت طولانی تری نسبت به زمانی که خون به طور معمول لخته شود خونریزی کنید.

برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر کمبود شدید پروتئین فاکتور انعقادی دارید، نگرانی بیشتر برای سلامتی، خونریزی عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت ها آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور انعقادی خاص است که کاهش می یابد.

علائم

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی، متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی به میزان خفیفی کاهش یابد، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود شدید باشد، ممکن است خونریزی خود به خودی را تجربه کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:

خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات، یا پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی

بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق

خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون

درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل

خون در ادرار یا مدفوع

خونریزی بینی بدون علت شناخته شده

در نوزادان، تحریک پذیری غیر قابل توضیح

خونریزی در مغز

یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای برخی از افرادی که هموفیلی شدید دارند، باعث خونریزی در مغز شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

سردرد دردناک و طولانی مدت

استفراغ مکرر

خواب آلودگی یا بی حالی

دوبینی

ضعف یا دست و پا چلفتی ناگهانی

تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را تجربه کردید، به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:

علائم یا نشانه های خونریزی در مغز

آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود

مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده، آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ناقل این بیماری هستید یا خیر.

علل

هنگامی که خونریزی می کنید، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای تشکیل دهد تا خونریزی را متوقف کند. فرآیند لخته شدن توسط ذرات خاص خون تشویق می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که کمبود یکی از این عوامل انعقادی را داشته باشید.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و اکثر اشکال آن ارثی هستند. با این حال، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد تغییر غیرمنتظره ای در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.

هموفیلی اکتسابی نوع نادری از شرایط است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی فرد به عوامل لخته شدن خون حمله کند. می تواند با موارد زیر همراه باشد:

بارداری

شرایط خود ایمنی

سرطان

اسکلروز چندگانه

وراثت هموفیلی

در رایج ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر کسی دو کروموزوم جنسی دارد، یکی از هر والدین. یک زن یک کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم X را از پدرش به ارث می برد. یک مرد یک کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.

این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان دارای ژن معیوب به سادگی ناقل هستند و هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی را تجربه نمی کنند. اما برخی از ناقلین در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد، می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند.

عوامل خطر

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده است که به این بیماری مبتلا هستند.

عوارض

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خونریزی داخلی عمیق. خونریزی که در عضله عمیق رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم ممکن است روی اعصاب فشار بیاورد و منجر به بی حسی یا درد شود.

آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی نیز ممکن است به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر ممکن است باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.

عفونت. افراد مبتلا به هموفیلی احتمال بیشتری برای تزریق خون دارند که خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده را افزایش می دهد. فرآورده های خونی پس از اواسط دهه 1980 به دلیل غربالگری خون اهدایی برای هپاتیت و HIV ایمن تر شدند.

واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی (معروف به مهارکننده‌ها) تولید می‌کند که فاکتورهای لخته‌کننده را غیرفعال می‌کنند و درمان را کمتر مؤثر می‌کنند.
مطالب مرتبط
تزریق خون