سندرم استیکلر یک اختلال ژنتیکی است که می تواند باعث بروز مشکلات جدی بینایی، شنوایی و مفاصل شود. سندرم استیکلر که به عنوان آرترو-افتالموپاتی پیشرونده ارثی نیز می شود، معمولاً در نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود.

کودکانی که دارای سندرم استیکلر هستند دارای ویژگی‌های خاص در صورت هستند - چشم‌های برجسته، بینی کوچک با ظاهری کشیده و چانه عقب‌رفته. آنها با سوراخی در سقف دهان (شکاف کام) به دنیا می‌آیند.

در حالی که هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد، درمان می تواند به کنترل علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح برخی از ناهنجاری‌های مرتبط با سندرم استیکلر، جراحی مورد نیاز باشد.

 

علائم

نشانه های سندرم استیکلر - و شدت آن علائم و نشانه ها - می تواند از فردی به فرد دیگری حتی در یک خانواده متفاوت باشد.

• مشکلات چشمی. علاوه بر نزدیک بینی شدید، کودکان مبتلا به سندرم استیکلر اغلب آب مروارید، گلوکوم و جداشدگی شبکیه را تجربه می کنند.
• مشکلات شنوایی. میزان کم شنوایی در بین افرادی که سندرم استیکلر دارند متفاوت است. معمولاً بر توانایی شنیدن فرکانس های بالا تأثیر می گذارد.
• ناهنجاری های استخوان و مفاصل. کودکانی که به سندرم استیکلر مبتلا هستند، اغلب مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر دارند و احتمال بروز انحنای غیرطبیعی ستون فقرات، مانند اسکولیوز، بیشتر است. استئوآرتریت می تواند در نوجوانی شروع شود.
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

ویزیت های منظم و همچنین بازدید سالانه از پزشکان متخصص در اختلالات چشمی، برای نظارت بر پیشرفت علائم بسیار مهم است. درمان زودهنگام می تواند به جلوگیری از عوارض تغییر دهنده زندگی کمک کند. شنوایی در کودکان تا سن 5 سالگی هر شش ماه یکبار و پس از آن هر سال باید بررسی شود.

 

 

علل 

سندرم استیکلر در اثر جهش در ژن‌های خاصی که در تشکیل کلاژن دخیل هستند ایجاد می‌شود - یکی از بلوک‌های سازنده بسیاری از انواع بافت‌های همبند. نوع کلاژنی که بیشتر تحت تاثیر قرار می‌گیرد، نوعی کلاژن است که برای تولید غضروف مفصل و ماده ژله‌ای (زجاجیه) موجود در چشم استفاده می‌شود.

 

عوامل خطر

اگر شما یا همسرتان این اختلال را داشته باشید، احتمال اینکه فرزندتان با سندرم استیکلر متولد شود، بیشتر است.

 

عوارض

عوارض بالقوه سندرم استیکلر عبارتند از:

• مشکل در تنفس یا تغذیه. مشکلات تنفس یا تغذیه ممکن است در نوزادانی که با سوراخی در سقف دهان (شکاف کام)، فک پایینی کوچک و تمایل به افتادن زبان به سمت حلق به دنیا می‌آیند رخ دهد.
• کوری. اگر جداشدگی شبکیه به سرعت ترمیم نشود، کوری ممکن است رخ دهد.
• عفونت های گوش. کودکانی که ناهنجاری‌های ساختار صورت مرتبط با سندرم استیکلر دارند، نسبت به کودکانی که ساختار طبیعی صورت دارند، بیشتر در معرض ابتلا به عفونت گوش هستند.
• ناشنوایی. کاهش شنوایی مرتبط با سندرم استیکلر ممکن است با گذشت زمان بدتر شود.
• مشکلات قلبی. برخی از افراد مبتلا به سندرم استیکلر ممکن است در معرض خطر بیشتری برای مشکلات دریچه قلب باشند.
• مشکلات دندانی. اکثر کودکان مبتلا به سندرم استیکلر دارای فک‌های کوچک غیرطبیعی هستند، بنابراین اغلب فضای کافی برای تکمیل کامل دندان‌های بزرگسالان وجود ندارد. بریس یا در برخی موارد جراحی های دندان ممکن است لازم باشد.