بیماری گوچر

بیماری گوچر (go-SHAY) نتیجه تجمع برخی از مواد چرب در اندام های خاص، به ویژه طحال و کبد است و باعث بزرگ شدن این اندام ها می شود و می تواند بر عملکرد آنها تأثیر بگذارد.

مواد چرب همچنین می توانند در بافت استخوان تجمع کنند و استخوان را ضعیف کرده و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته باشد، می تواند در توانایی لخته شدن خون اختلال ایجاد کند.

آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی کار نمی کند. درمان اغلب شامل درمان جایگزینی آنزیم است.

بیماری گوچر که یک اختلال ارثی است، در یهودیان اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) شایع‌تر است. علائم می تواند در هر سنی ظاهر شود.

علائم

انواع مختلفی از بیماری گوچر وجود دارد و علائم و نشانه های بیماری حتی در یک نوع متفاوت است. نوع 1 تا حد زیادی رایج ترین است.

خواهر و برادرها، حتی دوقلوهای همسان، مبتلا به این بیماری می توانند سطوح مختلفی از شدت داشته باشند. برخی از افراد مبتلا به بیماری گوچر فقط علائم خفیف دارند یا بدون علائم هستند.

اکثر افرادی که بیماری گوچر دارند درجات مختلفی از مشکلات زیر را دارند:

شکایات شکمی. از آنجایی که کبد و به خصوص طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود، شکم می تواند به طور دردناکی متسع شود.

ناهنجاری های اسکلتی. بیماری گوچر می تواند استخوان را ضعیف کند و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند در خون رسانی به استخوان ها اختلال ایجاد کند که می تواند باعث مرگ بخش هایی از استخوان شود.

اختلالات خونی. کاهش گلبول های قرمز سالم (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین بر سلول‌های مسئول لخته شدن اثر می‌گذارد که می‌تواند باعث کبودی آسان و خونریزی بینی شود.

به ندرت، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می گذارد که می تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلع و تشنج شود. یکی از زیرگروه های نادر بیماری گوچر در دوران نوزادی شروع می شود و معمولاً در 2 سالگی منجر به مرگ می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان علائم و نشانه های مرتبط با بیماری گوچر را دارید، از پزشک خود وقت ملاقات بگیرید.

علل

بیماری گوچر در یک الگوی ارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته گوچر (جهش یافته) باشند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.