تشخیص سندرم مارفان می تواند برای پزشکان چالش برانگیز باشد زیرا بسیاری از مشکلات بافت همبند، علائم و نشانه های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده، علائم و نشانه‌های سندرم مارفان بسیار متفاوت است - هم از نظر ویژگی‌ها و هم از نظر شدت.

ترکیب خاصی از علائم و سابقه خانوادگی باید برای تایید تشخیص سندرم مارفان وجود داشته باشد. در برخی موارد، فرد ممکن است برخی از ویژگی های سندرم مارفان را داشته باشد، اما به اندازه کافی برای تشخیص این اختلال کافی نباشد.

 

 

آزمایشات قلب

 

اگر پزشک به سندرم مارفان مشکوک باشد، یکی از اولین آزمایشاتی که ممکن است توصیه شود اکوکاردیوگرام است. این تست از امواج صوتی برای ثبت تصاویر لحظه ای از قلب در حال حرکت استفاده می کند. وضعیت دریچه های قلب و اندازه آئورت را بررسی می کند. سایر گزینه های تصویربرداری قلب شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) است.

 

اگر سندرم مارفان تشخیص داده شد، لازم است آزمایشات تصویربرداری برای نظارت بر میزان و وضعیت آئورت انجام دهید.

 

آزمایشات چشمی

معاینات چشمی که ممکن است مورد نیاز باشد عبارتند از:

• آزمایش لامپ شکاف. این آزمایش دررفتگی عدسی، آب مروارید یا شبکیه جدا شده را بررسی می کند. برای این معاینه چشم ها باید با قطره کاملاً گشاد شوند.
• تست فشار چشم. برای بررسی گلوکوم، چشم پزشک ممکن است فشار داخل کره چشم را با لمس آن با ابزار مخصوص اندازه گیری کند. معمولا قبل از این آزمایش از قطره های بی حس کننده استفاده می شود.
•  

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک اغلب برای تایید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود. اگر جهش مارفان پیدا شود، اعضای خانواده می توانند مورد آزمایش قرار گیرند تا ببینند آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته اند یا خیر. ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا ببینید شانس شما برای انتقال سندرم مارفان به فرزندانتان در  آینده چقدر است.

 

رفتار

در حالی که هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد، درمان بر پیشگیری از عوارض مختلف این بیماری متمرکز است. برای انجام این کار، باید به طور منظم برای علائمی که آسیب ناشی از بیماری در حال پیشرفت است بررسی شوید.

در گذشته، افرادی که سندرم مارفان داشتند اغلب در سنین پایین می مردند. با نظارت منظم و درمان مدرن، اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان اکنون می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی تری داشته باشند.

 

 

داروها

پزشکان اغلب داروهای کاهش دهنده فشار خون را برای کمک به جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر تشریح و پارگی تجویز می کنند.

 

درمان

مشکلات بینایی مرتبط با دررفتگی عدسی در چشم را اغلب می توان با عینک یا لنزهای تماسی اصلاح کرد.

 

جراحی و روش های دیگر

بسته به علائم و نشانه ها، روش ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• ترمیم آئورت. اگر قطر آئورت به حدود 2 اینچ برسد یا اگر به سرعت بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای جایگزینی بخشی از آئورت با لوله ای از مواد مصنوعی توصیه کند. این می تواند به جلوگیری از پارگی تهدید کننده زندگی کمک کند. دریچه آئورت نیز ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.
• درمان اسکولیوز. هنگامی که اسکولیوز قابل توجهی وجود دارد، مشاوره با متخصص ستون فقرات ضروری است. بریس و جراحی در برخی موارد مورد نیاز است.
• اصلاحات استخوان سینه. گزینه های جراحی برای اصلاح ظاهر استخوان سینه فرورفته یا بیرون زده در دسترس هستند. از آنجا که این عملیات اغلب برای اهداف زیبایی در نظر گرفته می شود، بیمه ممکن است هزینه ها را پوشش ندهد.
• جراحی های چشم. اگر قسمت‌هایی از شبکیه چشم پاره شده یا از پشت چشم، شل شده است، ترمیم جراحی معمولاً موفقیت‌آمیز است. اگر آب مروارید دارید، لنز کدر را می توان با یک لنز مصنوعی جایگزین کرد.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

اگر در معرض خطر تشدید یا پارگی آئورت هستید، ممکن است لازم باشد از ورزش های رقابتی و برخی فعالیت های تفریحی اجتناب کنید. افزایش فشار خون که در فعالیت‌هایی مانند وزنه‌برداری رایج است، فشار اضافی بر آئورت وارد می‌کند. فعالیت های با شدت کمتر - مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف - عموماً ایمن تر هستند.

 

مقابله و حمایت

زندگی با یک اختلال ژنتیکی هم برای بزرگسالان و هم برای کودکان می تواند بسیار دشوار باشد. بزرگسالان ممکن است تعجب کنند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آنها نسبت به خود تأثیر می گذارد. و ممکن است نگران انتقال ژن معیوب به فرزندان خود باشند.

اما سندرم مارفان می‌تواند حتی برای جوانان سخت‌تر باشد، به‌ویژه به این دلیل که خودآگاهی غالباً ذاتی است،  در دوران کودکی و نوجوانی ممکن است با تأثیر این بیماری بر ظاهر، عملکرد تحصیلی و مهارت‌های حرکتی تشدید شود.

 

کمک به کودکان برای مقابله

والدین، معلمان و متخصصان پزشکی با همکاری یکدیگر می توانند حمایت عاطفی و راه حل های عملی را برای برخی از جنبه های ناراحت کننده تر بیماری به کودکان ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است در مدرسه به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح است، دچار مشکل شوند.

 

برای اکثر جوانان، نگرانی های زیبایی بسیار مهم است. والدین می توانند با پیش بینی این نگرانی ها و ارائه راه حل هایی مانند موارد زیر به آن ها کمک کنند:

 

• لنزهای تماسی به جای عینک
• بریس برای اسکولیوز
• کار دندانپزشکی برای دندان های شلوغ
• لباس‌هایی که ایرادهای بدن را کمتر نمایان می کند.
•  

گروه های پشتیبانی

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب صحبت با دیگرانی را که با چالش های مشابه روبرو هستند مفید می دانند. 

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

سندرم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین ممکن است لازم باشد به پزشکان متخصص مختلفی مراجعه کنید، مانند:

 

• یک متخصص قلب، پزشک متخصص در اختلالات قلب و عروق خونی
• چشم پزشک، پزشک متخصص در اختلالات چشم
• ارتوپد، پزشک متخصص در مشکلات ساختاری اسکلت
• متخصص ژنتیک، پزشک متخصص در اختلالات ژنتیکی
•  

برای استفاده بهینه از زمان قرار ملاقات، از قبل برنامه ریزی کنید و اطلاعات مهمی از جمله موارد زیر را یادداشت کنید:

 

• شرح دقیق همه علائم 
• جزئیات سوابق پزشکی، از جمله هر گونه جراحی قبلی
• گزارش های اشعه ایکس و اکوکاردیوگرام گذشته، که اغلب می توانند به صورت الکترونیکی ارسال شوند
• لیستی از تمام داروها و مکمل هایی که مصرف می کنید.
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

همه پزشکان می خواهند در مورد علائم خاص شما و اینکه آیا کسی در خانواده سندرم مارفان داشته است یا ناتوانی یا مرگ زودهنگام و غیرقابل توضیح قلبی را تجربه کرده است، بشنوند.