فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود.

 

این بیماری بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به  CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

 

اگرچه فیبروز کیستیک پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد مبتلا به CF معمولاً قادر به حضور در مدرسه و کار هستند. آنها اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به افراد مبتلا به CF در دهه های گذشته دارند. بهبود در غربالگری و درمان به این معنی است که افراد مبتلا به CF در حال حاضر ممکن است در اواسط تا اواخر 30 یا 40 سالگی زندگی کنند و برخی از آنها تا 50 سالگی زندگی می کنند

 

 

علائم

 

به دلیل غربالگری نوزادان، فیبروز کیستیک را می توان در ماه اول زندگی، قبل از بروز علائم تشخیص داد. اما افرادی که قبل از در دسترس قرار گرفتن غربالگری نوزاد متولد شده اند، ممکن است تا زمانی که علائم و نشانه های CF ظاهر نشود، تشخیص داده نشوند.

 

علائم و نشانه های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متفاوت است. حتی در یک فرد، علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر شود یا بهبود یابد. برخی از افراد ممکن است تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی علائمی را تجربه نکنند. افرادی که تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند معمولاً بیماری خفیف‌تری دارند و احتمال بیشتری دارد که علائم غیر معمولی مانند حملات مکرر پانکراس ملتهب (پانکراتیت)، ناباروری و ذات‌الریه مکرر داشته باشند.

میزان نمک عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بالاتر از حد طبیعی است. والدین اغلب هنگام بوسیدن فرزندان خود طعم نمک را می چشند. بیشتر علائم و نشانه های دیگر CF بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش تأثیر می گذارد.

 

 

علائم و نشانه های تنفسی

مخاط غلیظ و چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک، لوله‌هایی را که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها می‌رسانند، مسدود می‌کند. این می تواند علائم و نشانه هایی داشته باشد، مانند:

 

• سرفه مداوم که مخاط غلیظ (خلط) تولید می کند
• خس خس سینه
• عدم تحمل ورزش
• عفونت های مکرر ریه
• مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
• سینوزیت برگشتی یا راجعه
•  

علائم و نشانه های گوارشی

مخاط غلیظ همچنین می‌تواند لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک منتقل می‌کنند، مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده ها قادر به جذب کامل مواد مغذی موجود در غذایی که می خورید نیست. نتیجه اغلب این است:

 

• مدفوع بدبو و چرب
• افزایش وزن و رشد ضعیف
• انسداد روده، به ویژه در نوزادان 
• یبوست مزمن یا شدید، که ممکن است شامل زور زدن مکرر در حین تلاش برای دفع مدفوع باشد، که در نهایت باعث بیرون زدگی بخشی از راست روده به خارج از مقعد (پرولاپس رکتوم) می شود.
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان علائم فیبروز کیستیک را دارید - یا اگر فردی در خانواده مبتلا به CF است - با پزشک خود در مورد آزمایش این بیماری صحبت کنید یا با یک پزشک مطلع در مورد CF مشورت کنید.

فیبروز کیستیک نیاز به پیگیری مداوم و منظم با پزشک، حداقل هر سه ماه یکبار دارد. در صورت بروز علائم جدید یا بدتر شدن علائم مانند مخاط بیش از حد معمول یا تغییر رنگ مخاط، کمبود انرژی، کاهش وزن یا یبوست شدید با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر خون سرفه می کنید، درد قفسه سینه یا مشکل در تنفس دارید، یا درد و اتساع شدید معده دارید، فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

 

علل

در فیبروز کیستیک، یک نقص (جهش) در یک ژن - ژن تنظیم کننده رسانایی گذر غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) - پروتئینی را تغییر می دهد که حرکت نمک را به داخل و خارج سلول ها تنظیم می کند. نتیجه، مخاط غلیظ و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین افزایش نمک در عرق است.

بسیاری از نقایص مختلف می تواند در ژن رخ دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری مرتبط است.

کودکان برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن را از هریک از والدین به ارث ببرند. اگر کودکان فقط یک نسخه را به ارث ببرند، به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شوند. با این حال، آنها ناقل خواهند بود و می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

 

عوامل خطر

از آنجایی که فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی است، در خانواده ها دیده می شود، بنابراین سابقه خانوادگی یک عامل خطر است. اگرچه CF در همه نژادها رخ می دهد، اما در سفیدپوستان از اصل و نسب اروپای شمالی شایع تر است.

 

عوارض

عوارض فیبروز کیستیک می تواند بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین سایر اندام ها تأثیر بگذارد.

 

 

عوارض سیستم تنفسی

• مجاری هوایی آسیب دیده (برونشکتازی). فیبروز کیستیک یکی از علل اصلی برونشکتازی است، یک بیماری مزمن ریوی با گشاد شدن غیر طبیعی و زخم راه‌های هوایی (لوله‌های برونش). این امر باعث می شود هوا به داخل و خارج از ریه ها حرکت کند و مخاط از لوله های برونش پاک شود.
• عفونت های مزمن. مخاط ضخیم در ریه ها و سینوس ها بستر مناسبی برای رشد باکتری ها و قارچ ها فراهم می کند. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است اغلب دچار عفونت سینوسی، برونشیت یا ذات الریه شوند. عفونت با باکتری هایی که به آنتی بیوتیک ها مقاوم هستند و درمان آن دشوار است، شایع است.
• رشد در بینی (پولیپ بینی). از آنجایی که پوشش داخلی بینی ملتهب و متورم است، می تواند رشد نرم و گوشتی (پولیپ) ایجاد کند.
• سرفه خونی (هموپتیزی). برونشکتازی می تواند در کنار رگ های خونی در ریه ها رخ دهد. ترکیبی از آسیب راه هوایی و عفونت می تواند منجر به سرفه خونی شود. اغلب این فقط مقدار کمی خون است، اما همچنین می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
• پنوموتوراکس. در این شرایط، هوا به فضایی که ریه ها را از دیواره قفسه سینه جدا می کند نشت می کند و بخشی یا تمام یک ریه فرو می ریزد. این در بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک شایع تر است. پنوموتوراکس می تواند باعث درد ناگهانی قفسه سینه و تنگی نفس شود. افراد اغلب در قفسه سینه احساس حباب می کنند.
• نارسایی تنفسی. با گذشت زمان، فیبروز کیستیک می تواند به بافت ریه آسیب جدی وارد کند که دیگر اثری نداشته باشد. عملکرد ریه معمولاً به تدریج بدتر می شود و در نهایت می تواند تهدید کننده زندگی باشد. نارسایی تنفسی شایع ترین علت مرگ است.
• تشدید حاد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است علائم تنفسی بدی داشته باشند، مانند سرفه با مخاط بیشتر و تنگی نفس. این تشدید حاد نامیده می شود و نیاز به درمان با آنتی بیوتیک دارد. گاهی اوقات می توان درمان را در خانه انجام داد، اما ممکن است نیاز به بستری شدن باشد. کاهش انرژی و کاهش وزن نیز در طول تشدید شایع است.
•  

عوارض دستگاه گوارش

• کمبودهای تغذیه ای. مخاط غلیظ می تواند لوله هایی را که آنزیم های گوارشی را از لوزالمعده به روده ها حمل می کنند مسدود کند. بدون این آنزیم ها، بدن نمی تواند پروتئین، چربی یا ویتامین های محلول در چربی را جذب کند، بنابراین نمی توانید مواد مغذی کافی دریافت کنید. این می تواند منجر به تاخیر در رشد، کاهش وزن یا التهاب پانکراس شود.
• دیابت. لوزالمعده انسولین تولید می کند که بدن برای استفاده از قند به آن نیاز دارد. فیبروز کیستیک خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهد. حدود 20 درصد از نوجوانان و 40 تا 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به CF به دیابت مبتلا می شوند.
• بیماری کبد. لوله ای که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک می رساند ممکن است مسدود و ملتهب شود. این می تواند منجر به مشکلات کبدی، مانند یرقان، بیماری کبد چرب و سیروز - و گاهی اوقات سنگ کیسه صفرا شود.
• انسداد روده. انسداد روده می تواند برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در تمام سنین اتفاق بیفتد. انواژیناسیون، وضعیتی که در آن بخشی از روده مانند یک تلسکوپ جمع شونده در داخل یک بخش مجاور روده می لغزد، ممکن است رخ دهد.
• سندرم انسداد روده دیستال (DIOS). DIOS انسداد جزئی یا کامل است که در آن روده کوچک با روده بزرگ برخورد می کند. DIOS نیاز به درمان فوری دارد.
•  

عوارض دستگاه تناسلی

• ناباروری در مردان. تقریباً همه مردان مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند زیرا لوله ای که بیضه ها و غده پروستات را به هم متصل می کند (واز دفران) یا با مخاط مسدود شده است یا به طور کامل از بین رفته است. برخی از درمان‌های باروری و روش‌های جراحی گاهی اوقات این امکان را برای مردان مبتلا به CF فراهم می‌کند تا پدران بیولوژیکی شوند.
• کاهش باروری در زنان. اگرچه زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است نسبت به سایر زنان باروری کمتری داشته باشند، اما این امکان برای آنها وجود دارد که باردار شوند و بارداری موفقی داشته باشند. با این حال، بارداری می تواند علائم و نشانه های CF را بدتر کند ، بنابراین مطمئن شوید که خطرات احتمالی را با پزشک خود در میان بگذارید.
•  

سایر عوارض

• نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان). افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر در معرض خطر نازک شدن خطرناک استخوان ها هستند. همچنین ممکن است درد مفاصل، آرتریت و درد عضلانی را تجربه کنند.
• عدم تعادل الکترولیت و کم آبی بدن. از آنجایی که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عرق شورتری دارند، تعادل مواد معدنی در خون آنها ممکن است به هم بخورد. این امر آنها را مستعد کم آبی می کند، به خصوص با ورزش یا در هوای گرم. علائم و نشانه ها عبارتند از افزایش ضربان قلب، خستگی، ضعف و فشار خون پایین.
• مشکلات روحی و روانی. مواجهه با یک بیماری مزمن که درمان ندارد ممکن است باعث ترس، افسردگی و اضطراب شود.
•  

جلوگیری

اگر شما یا شریک زندگیتان یا بستگان نزدیک مبتلا به فیبروز کیستیک دارید، ممکن است هر دوی شما قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیکی انجام دهید. این آزمایش که در آزمایشگاه بر روی نمونه خون انجام می‌شود، می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به CF کمک کند.

اگر در حال حاضر باردار هستید و آزمایش ژنتیکی نشان می دهد که کودک ممکن است در معرض خطر فیبروز کیستیک باشد، پزشک می تواند آزمایشات بیشتری را روی کودک در حال رشد انجام دهد.

آزمایش ژنتیک برای همه مناسب نیست. قبل از اینکه تصمیم به انجام آزمایش بگیرید، باید با یک مشاور ژنتیک در مورد تأثیر روانی نتایج آزمایش صحبت کنید.