بررسی اجمالی

سندرم هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و ارثی است که در اثر تأثیر یا عملکرد نادرست آنزیم ایجاد می شود. در سندرم هانتر، بدن به اندازه کافی آنزیم iduronate 2-sulfatase ندارد. وظیفه این آنزیم شکستن برخی مولکول های پیچیده است و بدون مقدار کافی از آنزیم، مولکول ها به مقدار مضر تجمع می یابند.

تجمع زیاد از این مواد مضر در نهایت باعث آسیب دائمی و پیشرونده می شود که بر ظاهر، رشد ذهنی، عملکرد اندام ها وتوانایی های فیزیکی تاثیر می گذارد.

سندرم هانتر در پسران بسیار شایع تر است. این بیماری یکی از انواع اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکاریدوز (MPS) است. سندرم هانتر به عنوان MPS II نیز  شناخته می شود.

هیچ درمانی برای سندرم هانتر وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم و عوارض است.

 

 

علائم

علائم سندرم هانتر متفاوت است و از خفیف تا شدید متغیر است. علائم در بدو تولد وجود ندارد، اما اغلب در حدود سنین 2 تا 4 سالگی با تجمع مولکول های مضر شروع می شود.

 

علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• سر بزرگ شده
• ضخیم شدن لب ها
• بینی پهن و سوراخ های بینی باز شده
• زبان بیرون زده
• صدایی عمیق و خشن
• اندازه یا شکل غیر طبیعی استخوان و سایر بی نظمی های اسکلتی
• شکم متسع، در نتیجه بزرگ شدن اندام های داخلی
• اسهال مزمن
• توده های سفید پوست که شبیه سنگریزه است
• سفتی مفصل
• رفتار خشونت آمیز
• توقف رشد
• تاخیر در رشد، مانند دیر راه رفتن یا صحبت کردن
•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

سندرم هانتر بسیار غیرمعمول است، اما اگر متوجه تغییرات ظاهری فرزندتان ازجمله، از دست دادن مهارت های قبلی یا سایر علائم و نشانه های مذکور شدید، با پزشک کودک خود صحبت کنید. او می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا باید به یک متخصص مراجعه کنید یا به دنبال آزمایشات بیشتر باشید.

 

 

علل

سندرم هانتر زمانی ایجاد می شود که کروموزوم معیوب از مادر به کودک به ارث برسد.

به دلیل آن کروموزوم معیوب، آنزیمی که برای شکستن مولکول های پیچیده لازم است، از بین رفته یا از تاثیر آن جلوگیری می شود. بدون این آنزیم، تعداد زیادی از این مولکول‌های قند در سلول‌ها، خون و بافت‌های همبند جمع می‌شوند و باعث آسیب دائمی و پیشرونده می‌شوند.

 

 

عوامل خطر

دو عامل عمده برای به سندرم هانتر وجود دارد:

• سابقه خانوادگی. سندرم هانتر ناشی از یک کروموزوم معیوب است و کودک باید آن را را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. سندرم هانتر چیزی است که به عنوان یک بیماری مغلوب مرتبط با X شناخته می شود، به این معنی که زنان حامل کروموزوم X ناقل بیماری هستند و می توانند آن را منتقل کنند. اما خود تحت تأثیر این بیماری نیستند و احتمالاً نمی دانند که این کروموزوم را  معیوب دارند.
•  جنسیت. سندرم هانتر تقریباً همیشه در مردان رخ می دهد. دختران به دلیل به ارث بردن دو کروموزوم X به مراتب کمتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. اگر یکی از کروموزوم‌های X معیوب باشد، کروموزوم X طبیعی آن‌ها می‌تواند یک ژن کارآمد را ایجاد کند. اگر کروموزوم X یک مرد معیوب باشد، کروموزوم X طبیعی دیگری برای جبران مشکل وجود ندارد.
•  

عوارض

بسته به نوع و شدت بیماری، عوارض مختلفی با سندرم هانتر ممکن است رخ دهد. عوارض می تواند ریه ها، قلب، مفاصل، بافت همبند، مغز و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار دهد.

 

 

عوارض تنفسی

بزرگ شدن زبان، ضخیم شدن لثه ها و مجرای بینی و نای تنفس را دشوار می کند. کودکان اغلب دچار عفونت های مزمن گوش و سینوسی، عفونت های تنفسی و ذات الریه می شوند.

آپنه خواب، وضعیتی که در آن تنفس به طور متناوب در طول خواب قطع می شود، اغلب به دلیل انقباض راه هوایی وجود دارد.

 

 

عوارض قلبی

ضخیم شدن بافت قلب می تواند باعث بسته شدن نامناسب دریچه های قلب شود. در نتیجه، قلب و سایر قسمت های بدن به طور موثر خون دریافت نمی کنند. با پیشرفت بیماری، این شرایط اغلب بدتر می شوند و معمولاً منجر به نارسایی قلبی می شوند.

ضخیم شدن بافت نیز می تواند باعث باریک شدن آئورت و سایر رگ های خونی شود. این به نوبه خود می تواند منجر به فشار خون بالا و باریک شدن شریان های ریه شود.

 

 

عوارض اسکلتی و بافت همبند

ذخیره مولکول های قند پیچیده هضم نشده در بافت های همبند منجر به ناهنجاری در استخوان ها، مفاصل و رباط ها می شود. این امر رشد کودک را کاهش می دهد و باعث درد و ناهنجاری های جسمی می شود و حرکت او را دشوار می کند.

سفتی مفاصل در اثر تورم بافت های همبند مفصلی و ناهنجاری های غضروفی و ​​استخوانی ایجاد می شود. اگر کودک درد داشته باشد، احتمالاً کمتر حرکت می کند، که می تواند منجر به سفتی و درد بیشتر شود.

گروهی از ناهنجاری‌ها که معمولاً در استخوان‌های افراد مبتلا به سندرم هانتر دیده می‌شود، دیسوستوزیس مالتی پلکس نامیده می‌شود. کودکان مبتلا به این ناهنجاری ها ممکن است به شکل نامنظم مهره ها و ستون فقرات، دنده ها، بازوها، انگشتان، پاها و لگن دچار شوند.

ناهنجاری های استخوانی ممکن است باعث شود بسیاری از افراد مبتلا به سندرم هانتر به طور غیرطبیعی کوتاه قد باشند. کسانی که موارد خفیف‌تری دارند ممکن است به قد طبیعی یا نزدیک به نرمال برسند.

فتق در سندرم هانتر شایع است. فتق زمانی اتفاق می‌افتد که بافت نرم، معمولاً بخشی از روده، از یک نقطه ضعیف یا پارگی در دیواره پایین شکم عبور می‌کند.

فتق های مرتبط با سندرم هانتر می توانند بسیار بزرگ شوند و اغلب یکی از اولین نشانه های این اختلال هستند. بزرگ شدن کبد و طحال ممکن است باعث افزایش فشار در شکم و ایجاد فتق شود.

 

 

عوارض مغز و سیستم عصبی

انواع عوارض ممکن است در کودکان مبتلا به سندروم هانتر وجود داشته باشد.

بسیاری از مشکلات عصبی ناشی از تجمع مایعات اضافی در مغز کودک است. فشار ناشی از این مایعات می تواند باعث ایجاد مشکلاتی شود که ممکن است باعث سردرد شدید، اختلال در بینایی و تغییر وضعیت روانی کودک شود.

کودک همچنین ممکن است دچار شرایطی شود که در آن غشاهای اطراف نخاع ضخیم و زخمی شوند. این باعث فشار و فشرده شدن نخاع فوقانی می شود. در نتیجه، کودک ممکن است در پاهای خود دچار خستگی شود و به تدریج ضعیف شده و فعالیت بدنی کمتری داشته باشد.

سایر اختلالات، مانند سندرم تونل کارپال، می تواند ناشی از فشردگی عصب باشد که به دلیل تغییر شکل استخوان و ذخیره مولکول های قند پیچیده در بافت ها اتفاق می افتد.

رفتار غیر طبیعی می تواند در کودکان مبتلا به موارد شدیدتر سندرم هانتر ایجاد شود. اغلب رشد ذهنی کودک در سنین 2 تا 6 سالگی تحت تأثیر قرار می گیرد.

برخی از کودکان بیش فعال هستند و در توجه یا پیروی از دستورالعمل ها مشکل دارند. همچنین ممکن است کودک پرخاشگرانه رفتار کند و به نظر می رسد قادر به احساس خطر نیست. با کاهش عملکرد فیزیکی کلی فرزندتان، این مشکلات رفتاری شدیدتر می شوند.

تشنج همچنین ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم هانتر رخ دهد.

 

 

بهبودی طولانی تر از سایر بیماری ها

زمان بهبودی از بیماری های عادی دوران کودکی ممکن است برای کودکان مبتلا به سندرم هانتر طولانی تر باشد. در نتیجه، مطمئن شوید که اقدامات پیشگیرانه کلی را انجام می‌دهید - به عنوان مثال، به کودک خود واکسن آنفولانزا بزنید و مطمئن شوید که کودک تمام واکسن های لازم را دریافت می کند.

 

 

جلوگیری

سندرم هانتر یک اختلال ژنتیکی است. اگر به بچه دار شدن فکر کنید و شما یا اعضای خانواده تان دارای اختلال ژنتیکی یا مشترکات ژنتیکی هستید، با پزشک یا مشاور خود صحبت کنید.

اگر فکر می کنید ممکن است ناقل باشید، آزمایش های ژنتیکی در دسترس هستند. اگر فرزندی مبتلا به سندرم هانتر دارید، ممکن است بخواهید قبل از دوباره بچه دار شدن ، از یک پزشک یا مشاور ژنتیکی راهنمایی بگیرید.