7.6K
0 0

بیماری نیمن پیک، علل، علائم و درمان

مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی

بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است که در اثر جهش در ژن‌های NPC1 یا NPC2 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها انتقال داخل سلولی کلسترول و سایر مولکول‌ها را مختل می‌کنند و باعث مشکلات رشدی و عصبی پیشرونده می‌شوند که روی، مغز، مغز استخوان، کبد و طحال تاثیر می‌گذارد. با این ویدئو همراه و با این بیماری نادر ژنتیکی بیشتر آشنا شوید.
Guest user
تا بعدی پخش خودکار