بیماری نیمن پیک، علل، علائم و درمان

مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی

2.3K
0 0
بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است که در اثر جهش در ژن‌های NPC1 یا NPC2 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها انتقال داخل سلولی کلسترول و سایر مولکول‌ها را مختل می‌کنند و باعث مشکلات رشدی و عصبی پیشرونده می‌شوند که روی، مغز، مغز استخوان، کبد و طحال تاثیر می‌گذارد. با این ویدئو همراه و با این بیماری نادر ژنتیکی بیشتر آشنا شوید.
Guest user

دیدگاه ها:

اظهار نظر
تا بعدی پخش خودکار