12.6K
0 2

بیماری ژنتیکی تی ساکس و سندهوف

گانگلیوزیدوز چیست و چه علتی دارد؟

بیماری گانگلیوزیدوز یک اختلال ژنتیکی نادر است که به‌تدریج به سلول‌های عصبی، به‌طور عمده در مغز و نخاع، آسیب وارد می‌کند. این بیماری دو نوع دارد بیماری تی ساکس که توسط جهش یا تغییر در ژن Hex-a ایجاد می‌شود و دیگری بیماری سندهوف که در اثر جهش در ژن Hex-b ایجاد می‌شود. علائم آن از دست دادن مهارت‌های رشدی، دشواری در تنفس و منجر شدن به ناتوانی و عمر کوتاه‌تر است. در حال حاضر ژن‌درمانی، به‌عنوان یک روش درمانی بالقوه در دست بررسی است. با این ویدئو همراه شوید.

Guest user
تا بعدی پخش خودکار