رتینوبلاستوما یک سرطان چشم است که در شبکیه - پوشش حساس داخل چشم شروع می شود. رتینوبلاستوما اغلب کودکان خردسال را مبتلا می کند، اما به ندرت در بزرگسالان رخ می دهد.

شبکیه از بافت عصبی تشکیل شده است که نور را هنگام عبور از جلوی چشم حس می کند. شبکیه سیگنال ها را از طریق عصب بینایی به مغز می فرستد، جایی که این سیگنال ها به عنوان تصویر تفسیر می شوند.

رتینوبلاستوما، شکل نادری از سرطان چشم، شایع‌ترین شکل سرطانی است که چشم را در کودکان مبتلا می‌کند. رتینوبلاستوما ممکن است در یک یا هر دو چشم ایجاد شود.

علائم

از آنجایی که رتینوبلاستوما بیشتر نوزادان و کودکان کوچک را تحت تاثیر قرار می دهد، علائم شایع نیستند.

علائمی که ممکن است متوجه شوید عبارتند از:

رنگ سفید در مرکز دایره چشم (مردمک) زمانی که نور به چشم تابیده می شود، مانند زمانی که شخصی از کودک عکس با فلاش می گیرد.

چشم هایی که به نظر می رسد به جهات مختلف نگاه می کنند

دید ضعیف

قرمزی چشم

تورم چشم

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر متوجه تغییراتی در چشم فرزندتان شدید که نگران کننده است، از پزشک کودک خود وقت ملاقات بگیرید. رتینوبلاستوما یک سرطان نادر است، بنابراین پزشک کودک ممکن است ابتدا سایر بیماری های شایع چشمی را بررسی کند.

اگر سابقه خانوادگی رتینوبلاستوما دارید و قصد بچه دار شدن دارید، آن را با پزشک خود در میان بگذارید.

علل

رتینوبلاستوما زمانی رخ می دهد که سلول های عصبی در شبکیه جهش ژنتیکی ایجاد می کنند. این جهش‌ها باعث می‌شوند که سلول‌ها در زمان مرگ سلول‌های سالم به رشد و تکثیر ادامه دهند. این توده سلولی انباشته شده، تومور را تشکیل می دهد.

سلول های رتینوبلاستوما می توانند بیشتر به چشم و ساختارهای مجاور حمله کنند. رتینوبلاستوما همچنین می تواند به سایر نواحی بدن از جمله مغز و ستون فقرات گسترش یابد (متاستاز).

برای بیشتر موارد رتینوبلاستوما، مشخص نیست که چه چیزی باعث جهش ژنتیکی می شود که منجر به سرطان می شود. با این حال، ممکن است کودکان یک جهش ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرند.

رتینوبلاستوما که ارثی است

جهش های ژنی که خطر ابتلا به رتینوبلاستوما و سایر سرطان ها را افزایش می دهند، می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند.

رتینوبلاستوما ارثی با الگوی اتوزومال غالب از والدین به فرزندان منتقل می شود، به این معنی که تنها یکی از والدین به یک نسخه واحد از ژن جهش یافته نیاز دارد تا خطر افزایش رتینوبلاستوما را به فرزندان منتقل کند. اگر یکی از والدین حامل یک ژن جهش یافته باشد، هر فرزند 50 درصد شانس به ارث بردن آن ژن را دارد.

اگرچه یک جهش ژنتیکی خطر ابتلا به رتینوبلاستوما را در کودک افزایش می دهد، اما به این معنی نیست که سرطان اجتناب ناپذیر است.

کودکان مبتلا به فرم ارثی رتینوبلاستوما تمایل دارند در سنین پایین تر به این بیماری مبتلا شوند. رتینوبلاستوما ارثی نیز در هر دو چشم اتفاق می افتد، برخلاف یک چشم.

عوارض

کودکانی که برای رتینوبلاستوما درمان می شوند، در معرض خطر بازگشت سرطان در داخل و اطراف چشم درمان شده هستند. به همین دلیل، پزشک کودک معاینات بعدی را برای بررسی وجود رتینوبلاستوما راجعه برنامه ریزی می کند. پزشک ممکن است یک برنامه قرار ملاقات پیگیری شخصی برای کودک طراحی کند که شامل معاینات مکرر چشم باشد.

 

علاوه بر این، کودکان مبتلا به فرم ارثی رتینوبلاستوما در سال‌های پس از درمان، در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان‌ها در هر قسمت از بدن، به‌ویژه پینئوبلاستوما، نوعی تومور مغزی هستند. به همین دلیل، کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما ارثی ممکن است معاینات منظمی برای غربالگری سایر سرطان ها داشته باشند.

جلوگیری

پزشکان مطمئن نیستند که چه چیزی باعث بیشتر موارد رتینوبلاستوما می شود، بنابراین هیچ راه اثبات شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

پیشگیری برای خانواده های مبتلا به رتینوبلاستوما ارثی

اگر کودک مبتلا به رتینوبلاستوما تشخیص داده شود، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیکی را برای تعیین اینکه آیا سرطان ناشی از یک جهش ژنی ارثی بوده است توصیه کند. پزشک ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید که می تواند در تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک کمک کند.

 

آزمایش ژنتیک به خانواده‌ها این امکان را می‌دهد که بدانند آیا فرزندانشان ممکن است خطر ابتلا به رتینوبلاستوما را افزایش دهند، بنابراین مراقبت‌های پزشکی می‌تواند بر این اساس برنامه‌ریزی شود. به عنوان مثال، معاینه چشم ممکن است بلافاصله پس از تولد یا در برخی شرایط قبل از تولد نوزاد آغاز شود. به این ترتیب، رتینوبلاستوما ممکن است خیلی زود تشخیص داده شود - زمانی که تومور کوچک است و هنوز فرصتی برای درمان و حفظ بینایی وجود دارد.

 

آزمایش ژنتیک می تواند برای تعیین موارد زیر کمک کند، اینکه:

 

کودک مبتلا به رتینوبلاستوما در معرض خطر سایر سرطان های مرتبط است.

کودک مبتلا به رتینوبلاستوما ممکن است حامل یک جهش ژنی باشد که می تواند به فرزندان آینده او منتقل شود.

سایر فرزندان شما در معرض خطر رتینوبلاستوما و سایر سرطان های مرتبط هستند.

شما و همسرتان این امکان را دارید که جهش ژنتیکی را به فرزندان آینده منتقل کنید.