بررسی اجمالی

آزمایش ژن BRCA یک آزمایش خون است که از تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی تغییرات مضر (جهش) در یکی از دو ژن مستعد ابتلا به سرطان پستان - BRCA1 و BRCA2 استفاده می کند.

افرادی که جهش در این ژن ها را به ارث می برند در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان هستند.

آزمایش ژن BRCA برای کسانی که احتمال دارد جهش ارثی بر اساس سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان سینه یا سرطان تخمدان داشته باشند، ارائه می شود. این آزمایش به طور معمول بر روی افرادی که در معرض متوسط ​​​​خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان هستند، انجام نمی شود.

نتایج آزمایش ژنتیک همیشه واضح نیست. نتیجه مثبت به این معنی است که شما حامل یک جهش ژنی هستید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و می توانید با پزشک خود برای مدیریت این خطر همکاری کنید. یک نتیجه منفی ممکن است به این معنی باشد که شما جهش را ندارید یا ممکن است یک جهش ژنی داشته باشید که پزشکان هنوز کشف نکرده اند. آزمایش همچنین ممکن است نوع ژنی را که پزشکان در مورد آن مطمئن نیستند، شناسایی کند. در این شرایط، همیشه مشخص نیست که نتایج برای خطر سرطان چه معنایی دارد.

اکثر افرادی که آزمایش ژنتیک را در نظر می گیرند تحت مشاوره ژنتیک قرار می گیرند. 

مشاوره ژنتیک  کمک می‌کند تا بفهمید که نتایج می تواند برای سلامتی شما چه معنایی داشته باشد و تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برایتان مناسب است یا خیر.

 

 

چرا این کار انجام می‌شود

آزمایش ژن BRCA یک آزمایش خون است که برای تعیین اینکه - آیا تغییراتی (جهش) در DNA خود دارید که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد یا خیر - انجام می شود.

 

جهش در هر یک از ژن‌های سرطان سینه - BRCA1 یا BRCA2 - به طور قابل توجهی خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش می دهد:

 

• سرطان پستان
• سرطان سینه مردانه
• سرطان تخمدان
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس
• ملانوما

اگر یک جهش ژنی تشخیص داده شود، شما و پزشکتان می توانید برای مدیریت خطر با یکدیگر همکاری کنید.

 

چه کسی باید آزمایش ژن BRCA را انجام دهد؟

افرادی که  کاندیدای آزمایش ژنتیکی هستند، عبارتند از:

 

• افرادی که قبل از 45 سالگی مبتلا به سرطان سینه اولیه شده اند.
• افرادی که یک یا چند نفر از بستگان مبتلا به سرطان سینه یا سابقه پزشکی خانوادگی ناشناخته یا محدود دارند.
• افرادی که سرطان سینه سه گانه منفی دارند که در سن 60 سالگی یا کمتر تشخیص داده شده است.
• افرادی که سابقه دو یا چند نوع سرطان دارند.
• افرادی که سابقه سرطان تخمدان دارند.
• افرادی که سابقه سرطان سینه مردانه دارند.
• افرادی که سابقه سرطان سینه دارند و یک یا چند نفر از بستگان مبتلا به سرطان سینه که قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده است، دو یا چند نفر از بستگان مبتلا به سرطان سینه در هر سنی، یک یا چند نفر از بستگان مبتلا به سرطان تخمدان، یک یا چند نفر از بستگان مبتلا به سرطان سینه مردانه، یا بستگان مبتلا به سرطان پروستات یا سرطان پانکراس دارند.
• افرادی که سابقه سرطان سینه و نسب یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) دارند.
• افرادی که سابقه سرطان پروستات یا سرطان پانکراس با دو یا چند بستگان مبتلا به سرطان های مرتبط با BRCA دارند.
• افرادی که سابقه سرطان سینه در سنین پایین در دو یا چند خویشاوند خونی مانند والدین، خواهر و برادر یا فرزندان دارند.
•  

در حالت ایده آل، در خانواده ای که ممکن است دارای جهش ژنی باشد، یکی از اعضای خانواده که سرطان سینه یا تخمدان دارد ابتدا آزمایش ژن BRCA را انجام می دهد. اگر با آزمایش ژنتیک مشخص شود که این فرد حامل جهش ژن BRCA نیست، سایر اعضای خانواده ممکن است نیازی به آزمایش ژنتیکی نداشته باشند.

با این حال، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی دیگری نیز وجود داشته باشد. یک مشاور ژنتیک می تواند کمک کند تا تصمیم بگیرید که چه گزینه های دیگری برای آزمایش ژنتیکی ممکن است بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی تان در دسترس باشد.

 

 

سایر ژن های سرطان سینه

محققان جهش هایی را در چندین ژن شناسایی کرده اند که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. پزشک ممکن است آزمایش این جهش‌های ژنی را نیز بر اساس سابقه خانوادگی سرطان توصیه کند.

خطرات

هیچ خطر پزشکی مرتبط با آزمایش جهش ژن BRCA به جز خطرات جزئی - از جمله سبکی سر، خونریزی یا کبودی - مربوط به خونگیری وجود ندارد. سایر پیامدهای مربوط به آزمایش ژنتیکی شامل پیامدهای عاطفی، مالی، پزشکی و اجتماعی نتایج آزمایش است.

 

 

اگر آزمایش برای یک جهش ژنتیکی ارثی مثبت باشد، ممکن است با موارد زیر مواجه شوید:

 

• احساس اضطراب، عصبانیت، غمگینی یا افسردگی
• نگرانی در مورد تبعیض احتمالی بیمه
• تیرگی روابط خانواده به دلیل یک جهش ژنتیکی خانوادگی
• تصمیمات دشوار در مورد اقدامات پیشگیرانه که پیامدهای طولانی مدت دارند
• احساس اجتناب ناپذیری که به سرطان مبتلا خواهید شد

از سوی دیگر، اگر آزمایش برای جهش BRCA منفی باشد یا نتایج مشخص نباشد - برای مثال، یک تنوع ژنتیکی دارید، اما یکی از این تغییرات در افراد دیگر با سرطان مرتبط نبوده است - ممکن است این موارد را تجربه کنید:

 

• اگر خانواده دارای یک جهش ژن شناخته شده است که ممکن است بر عزیزان شما تأثیر بگذارد (در صورت دریافت نتیجه منفی) "گناه بازمانده"
• عدم اطمینان و نگرانی از اینکه نتیجه ممکن است یک نتیجه منفی واقعی نباشد (اگر نتایج نشان دهد که یک نوع ژن با اهمیت نامشخص دارید)
•  

مشاور ژنتیک می تواند کمک کند تا احساسات خود را حل کنید و در طول این فرآیند از شما و خانواده تان حمایت کند.

 

 

روش انجام 

 

اولین مرحله در فرآیند آزمایش ژن BRCA، ملاقات با یک مشاور ژنتیک است. به محض اینکه به انجام هر گونه آزمایش ژنتیکی فکر می کنید، با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا تعیین کنید که آیا برای شما مناسب است یا خیر و در مورد خطرات، محدودیت ها و مزایای احتمالی انجام آزمایش ژنتیکی صحبت کنید.

مشاور ژنتیک یک سابقه خانوادگی و پزشکی مفصل می گیرد، خطر ابتلا به سرطان را ارزیابی می کند، خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را مورد بحث قرار می دهد و گزینه ها را تشریح می کند.

 

 

برای آماده شدن برای ملاقات با یک مشاور ژنتیک:

 

• اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانواده، به ویژه تاریخچه بستگان نزدیک خود جمع آوری کنید.
• سابقه پزشکی شخصی خود را مستند کنید، از جمله جمع آوری سوابق از متخصصان یا نتایج آزمایشات ژنتیکی قبلی، در صورت وجود.
• سوالات مشاور را یادداشت کنید.
• در نظر بگیرید که یکی از دوستان یا اعضای خانواده شما را همراهی کند تا در پرسیدن سوال یا یادداشت برداری کمک کند.

اینکه آیا پس از ملاقات با یک مشاور ژنتیک، آزمایش ژنتیک را ادامه دهید یا خیر، به شما بستگی دارد.

اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک BRCA دارید، خود را برای پیامدهای عاطفی و اجتماعی که وضعیت ژنتیکی شما ممکن است داشته باشد آماده کنید. نتایج آزمایش همچنین ممکن است پاسخ‌های واضحی را در مورد خطر ابتلا به سرطان ارائه نکند، بنابراین برای مواجهه با این احتمال نیز آماده باشید.

 

 

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

آزمایش ژن BRCA اغلب یک آزمایش خون است. یک پزشک، پرستار یا تکنسین پزشکی یک سوزن را در رگ، معمولاً در بازو، وارد می‌کند تا نمونه خون مورد نیاز برای آزمایش را بگیرد. نمونه برای تجزیه و تحلیل DNA به آزمایشگاه فرستاده می شود.

در برخی موارد، نمونه های دیگری از جمله بزاق برای تجزیه و تحلیل DNA جمع آوری می شوند. اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید و علاقه مند به انجام آزمایش DNA بزاق هستید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید. او می تواند شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کند تا بتواند مناسب ترین نوع نمونه را برای آزمایش ژنتیکی تعیین کند.

 

 

نتایج

ممکن است چند هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش در دسترس باشد. شما با مشاور ژنتیک خود ملاقات می کنید تا نتایج آزمایش را بگیرید، در مورد پیامدهای آنها صحبت کنید و گزینه های خود را بررسی کنید.

 

نتایج آزمایش ممکن است مثبت، منفی یا نامشخص باشد.

 

 

نتیجه آزمایش مثبت

نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که دارای جهش در یکی از ژن‌های سرطان سینه، BRCA1 یا BRCA2 هستید و بنابراین در مقایسه با فردی که جهش را ندارد، خطر ابتلا به سرطان سینه یا سرطان تخمدان بسیار بیشتر است. اما یک نتیجه مثبت به این معنی نیست که مطمئن باشید که به سرطان مبتلا خواهید شد.

مراقبت های بعدی پس از نتیجه آزمایش مثبت ممکن است شامل انجام اقدامات خاص برای اصلاح نوع و دفعات غربالگری سرطان و در نظر گرفتن روش ها و داروهای طراحی شده برای کاهش خطر سرطان باشد. کاری که انتخاب می کنید به عوامل زیادی بستگی دارد - از جمله سن، سابقه پزشکی، درمان های قبلی، جراحی های گذشته و ترجیحات شخصی.

 

 

نتیجه آزمایش منفی یا نامشخص

نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که هیچ جهشی در ژن BRCA یافت نشد. با این حال، ارزیابی خطر ابتلا به سرطان هنوز دشوار است. نتیجه آزمایش تنها در صورتی "منفی واقعی" در نظر گرفته می شود که متوجه شود شما حامل یک جهش خاص BRCA نیستید که قبلاً در یکی از بستگان شناسایی شده است.

نتیجه آزمایش منفی به این معنی نیست که قطعاً به سرطان سینه مبتلا نخواهید شد. شما هنوز هم همان خطر ابتلا به سرطان را در جمعیت عمومی دارید.

یک نتیجه مبهم، همچنین به عنوان یک نوع با اهمیت نامشخص شناخته می شود، زمانی رخ می دهد که تجزیه و تحلیل یک نوع ژنتیکی را پیدا کند که ممکن است با افزایش خطر سرطان مرتبط باشد یا نباشد. برای درک چگونگی تفسیر این یافته و تصمیم گیری در مورد پیگیری مناسب، ملاقات با مشاور ژنتیک مفید است.

مدل‌های جدیدی برای کمک به تعیین خطر سرطان با نتایج مبهم در حال توسعه هستند. اکثر انواع با اهمیت نامشخص در نهایت به یک نتیجه مثبت یا منفی طبقه بندی می شوند. برای اطلاع از زمانی که این اتفاق می افتد، با پزشک یا مشاور ژنتیکی که آزمایش ژنتیک را تجویز کرده است، در تماس باشید.

 

اگرچه آزمایش ژن BRCA می‌تواند اکثر جهش‌ها را در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 تشخیص دهد، می‌توانید جهش ژنی داشته باشید که آزمایش قادر به تشخیص آن نبود. یا اگر خانواده حامل یک جهش ژنی پرخطر است که محققان هنوز آن را شناسایی نکرده اند، ممکن است در معرض خطر بالای سرطان ارثی باشید. در نهایت، خانواده ممکن است یک جهش ژنی ارثی دیگر در ژن سرطان داشته باشد که می‌تواند با سایر آزمایشات ژنتیکی شناسایی شود.

 

محققان به مطالعه جهش های ژنی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و آزمایش های ژنی جدید را ادامه می دهند. اگر آزمایش ژن بیش از پنج سال پیش انجام شده باشد، پزشک ممکن است آزمایش مجدد را با آزمایش های جدیدتر توصیه کند. اگر سابقه سلامت خانوادگی تغییر کند، مثلاً اگر اعضای دیگری از خانواده به سرطان مبتلا شوند، پزشک ممکن است آزمایش ژن اضافی را نیز توصیه کند.