به همه والدین این فرصت پیشنهاد می‌شود که نوزاد خود را برای تعدادی از اختلالات نادر غربالگری کنند که در صورت تشخیص زودهنگام، راحت‌تر درمان می‌شوند. آزمایش غربالگری نوزاد در 48 تا 72 ساعت اول پس از تولد انجام می شود. همچنین ممکن است آن را بشنوید که به آن تست "خار پاشنه" می گویند.

آزمایشات غربالگری نوزاد رایگان است. این آزمایشات اجباری نیستند و قبل از انجام آزمایش خار پاشنه، توافق شفاهی یا کتبی از والدین کودک لازم است.

یک جزوه اطلاعاتی باید قبل از جمع‌آوری نمونه در اختیار شما قرار گیرد تا امکان بحث و گفتگو و کسب رضایت برای آزمایش فراهم شود. والدین ممکن است از طرف کودک خود از انجام آزمایش امتناع کنند، اما این می تواند سلامت نوزاد را به خطر بیاندازد.

اکثر نوزادانی که غربالگری می شوند هیچ یک از شرایط را ندارند، اما برای تعداد کمی که انجام می‌دهند، مزایای غربالگری بسیار زیاد است. درمان زودهنگام می تواند سلامت آنها را بهبود بخشد و از ناتوانی شدید یا حتی مرگ جلوگیری کند.

آزمون چگونه انجام شود؟

اگر والدین با غربالگری موافقت کنند، ماما یا پرستار آزمایش را با خارش پاشنه کودک و ریختن چند قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص انجام می دهد.

نیش پاشنه برای کودک یک روش راحت نیست. بهترین کاری که می توانید برای کاهش درد انجام دهید، راحتی و نگه داشتن آنها در طول آزمایش است. همچنین ثابت شده است که تغذیه با شیر مادر باعث آرامش کودک می شود. تعدادی از تکنیک های دیگر وجود دارد که می توانید برای کاهش درد کودک خود استفاده کنید.

کاغذ صافی اجازه داده می شود تا خشک شود و سپس به آزمایشگاه غربالگری نوزاد فرستاده می شود که در آنجا چندین آزمایش مختلف انجام می شود.

برای چه چیزی غربالگری می شود؟

غربالگری نوزاد به شناسایی طیف وسیعی از شرایط کمک می کند، از جمله:

فنیل کتونوری (PKU - (PKU یک بیماری نادر است که از هر 10000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. نوزاد مبتلا به این مشکل نمی تواند به درستی از یکی از اجزای سازنده پروتئین به نام فنیل آلانین استفاده کند که در خون تجمع می یابد و باعث آسیب مغزی می شود. این یک بیماری ارثی نادر است که می تواند باعث مشکلات یادگیری شدید شود. درمان زودهنگام با یک رژیم غذایی خاص می‌تواند از ناتوانی جلوگیری کند و به نوزادان اجازه دهد تا زندگی عادی داشته باشند.

کم کاری مادرزادی تیروئید (CHT) - کم کاری تیروئید از هر 3500 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علت آن عدم رشد مناسب غده تیروئید است. درمان زودهنگام با هورمون تیروئید روزانه منجر به رشد طبیعی ذهنی و جسمی می شود.

 فیبروز کیستیک (CF)  -از هر 2500 نوزاد، 1 نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک است. در فیبروز کیستیک، مخاط تولید شده در روده ها و ریه ها غلیظ تر از حد طبیعی است. این منجر به عفونت در ریه ها می‌شود. در روده ها، ممکن است منجر به مشکلاتی در هضم صحیح غذا شود. آزمایش غربالگری نوزاد حدود 95 درصد از نوزادان مبتلا به CF را تشخیص می دهد، اما تعداد کمی از نوزادان را که ناقلان سالم CF هستند نیز شناسایی می کند. نوزادانی که نتیجه آزمایش آنها مثبت است، در حدود 6 هفتگی به آزمایش تعریق نیاز دارند تا مشخص شود که آیا نوزاد CF دارد یا فقط یک ناقل سالم است. یک ناقل سالم تحت تأثیر CF قرار نمی گیرد و بدن آنها به طور طبیعی عمل می کند.

گالاکتوزمی - یک اختلال بسیار نادر که تنها یک نوزاد از هر 40000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال به دلیل تجمع گالاکتوز (نوعی قند موجود در شیر) در خون ایجاد می شود. درمان سریع با شیر مخصوص بدون گالاکتوز از بیماری های جدی جلوگیری می کند. بدون درمان، کودک ممکن است بسیار بیمار شود و بمیرد.

سایر اختلالات نادر متابولیسم - خون آزمایش شده در تست خار پاشنه را می توان برای طیف وسیعی از سایر اختلالات متابولیک بسیار نادر مانند اسید آمینه، اسید آلی و نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب آزمایش کرد. این اختلالات در مجموع در 1 نوزاد از هر 4000 نوزاد رخ می دهد و بنابراین نادر هستند. این بیماری ها اغلب با مراقبت های تخصصی و رژیم های غذایی قابل درمان هستند.

گرفتن نتایج

تمام اختلالات ذکر شده در این مقاله نادر هستند و در اکثر نوزادان آزمایش شده نتایج طبیعی است. فقط در صورت وجود نگرانی در مورد نتایج آزمایش با والدین تماس گرفته می شود.

چند نوزاد نیاز به آزمایش خون دوم دارند. این معمولاً به این دلیل است که اولین آزمایش نتیجه واضحی را نشان نداد. اکثر آزمایشات دوم نوزادان نتایج طبیعی خواهد داشت و به پزشک اطلاع داده می شود.

اگر هر یک از آزمایشات نتیجه مثبت داد و تصور شود که کودک یکی از این شرایط را دارد، در اسرع وقت به شما اطلاع داده خواهد شد. ممکن است کودک برای تایید نتایج به آزمایشات بیشتری نیاز داشته باشد و ممکن است با یک متخصص قرار ملاقاتی با شما داده شود تا درمان مناسب شروع شود.

ذخیره سازی نمونه های غربالگری نوزادان

شورای مشورتی اعتباربخشی ملی پاتولوژی نیاز به ذخیره سازی نمونه های غربالگری نوزادان دارد. پس از آزمایش لکه خون خشک شده، تا سن 18 سالگی کودک در یک منطقه قفل شده نگهداری می شود. 

نمونه ذخیره شده برای کنترل کیفیت نگهداری می شود و ممکن است پس از حذف اطلاعات شناسایی برای تحقیقات تایید شده کمیته اخلاق استفاده شود.

این نمونه همچنین ممکن است به درخواست والدین یا قیم برای آزمایشات بیشتر برای ارائه اطلاعات پزشکی جدید به نفع خانواده استفاده شود. پس از یک دوره ثابت نمونه ها از بین می روند.