هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

تشخیص

CAH ممکن است قبل از تولد نوزاد، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود.

تست قبل از تولد

آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص CAH در جنین عبارتند از:

آمنیوسنتز. این روش شامل استفاده از سوزن برای خارج کردن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم و سپس بررسی سلول ها است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی. این آزمایش شامل خارج کردن سلول ها از جفت برای بررسی است.

آزمایش خون مادر. از آنجایی که پلاسمای مادر حاوی DNA جنین او است، این آزمایش می تواند جنسیت جنین و اینکه آیا جنین CAH دارد یا خیر را تعیین می کند.

نوزادان و کودکان

پزشکان توصیه می کنند که تمام نوزادان تازه متولد شده از نظر کمبود ژنتیکی ۲۱ هیدروکسیلاز در چند روز اول زندگی غربالگری شوند. این تست شکل کلاسیک CAH را مشخص می کند اما شکل غیرکلاسیک را مشخص نمی کند.

تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و جوانان شامل موارد زیر است:

معاینه فیزیکی. اگر پزشک بر اساس معاینه فیزیکی و علائم به CAH مشکوک شود، قدم بعدی تایید تشخیص با آزمایش خون و ادرار است.

آزمایش خون و ادرار. این آزمایش ها سطوح غیر طبیعی هورمون های تولید شده توسط غدد فوق کلیوی را بررسی می کنند.

آزمایش ژن. در کودکان بزرگتر و بزرگسالان جوان، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص CAH مورد نیاز باشد.

آزمایش برای تعیین جنسیت کودک. در نوزادان دختری که اندام تناسلی مبهم شدید دارند، می توان آزمایشاتی را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها برای شناسایی جنسیت ژنتیکی انجام داد. همچنین از سونوگرافی لگن می توان برای شناسایی وجود ساختارهای تناسلی زنانه مانند رحم و تخمدان استفاده کرد.

رفتار

پزشک احتمالاً فرزند شما را برای درمان CAH به پزشک متخصص در مسائل هورمونی دوران کودکی (متخصص غدد اطفال) ارجاع می دهد . تیم مراقبت های بهداشتی ممکن است شامل متخصصان دیگری مانند اورولوژیست، روانشناس و متخصص ژنتیک نیز باشد.

داروها

هدف از درمان CAH با داروها کاهش تولید آندروژن اضافی و جایگزینی هورمون های کمبود است. افرادی که دارای شکل کلاسیک CAH هستند، می توانند با مصرف داروهای جایگزین هورمونی در طول زندگی خود، این بیماری را با موفقیت مدیریت کنند. افرادی که CAH غیرکلاسیک دارند ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند یا ممکن است فقط به دوزهای کوچک کورتیکواستروئید نیاز داشته باشند.

داروهای CAH به صورت روزانه مصرف می شوند. در طول دوره های بیماری یا استرس قابل توجه، مانند جراحی، ممکن است به داروهای اضافی یا دوزهای بالاتر نیاز باشد.

داروها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کورتیکواستروئیدها برای جایگزینی کورتیزول

مینرالوکورتیکوئیدها برای جایگزینی آلدوسترون برای کمک به حفظ نمک و خلاص شدن از شر پتاسیم اضافی

مکمل های نمک برای کمک به حفظ نمک

نظارت بر اثربخشی دارو شامل برنامه ریزی منظم است:

معاینات فیزیکی. پزشک رشد و تکامل کودک را بررسی می کند، از جمله نظارت بر تغییرات قد، وزن، فشار خون و رشد استخوان.

نظارت بر عوارض جانبی. پزشک کودک را از نظر عوارض جانبی، مانند از دست دادن توده استخوانی و اختلال در رشد، تحت نظر خواهد گرفت، به خصوص اگر دوزهای داروهای جایگزین استروئیدی بالا باشد و در طولانی مدت استفاده شود.

آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون. انجام منظم آزمایش خون برای اطمینان از متعادل بودن سطح هورمون ضروری است. کودکی که هنوز به سن بلوغ نرسیده است به مقدار کافی کورتیزون برای سرکوب آندروژن ها نیاز دارد تا بتواند به قد طبیعی رشد کند. برای زنانی که CAH دارند، سرکوب آندروژن ها برای به حداقل رساندن ویژگی های ناخواسته مردانه مهم است. از سوی دیگر، کورتیزون بیش از حد می تواند باعث سندرم کوشینگ شود.

جراحی ترمیمی

در برخی از نوزادان دختر که در اثر CAH کلاسیک اندام تناسلی مبهم شدید دارند، پزشکان ممکن است جراحی ترمیمی را برای بهبود عملکرد دستگاه تناسلی و زنانه‌تر جلوه دادن آنها توصیه کنند. جراحی ممکن است شامل کاهش اندازه کلیتوریس و بازسازی دهانه واژن باشد. این جراحی معمولا بین ۲ تا ۶ ماهگی انجام می شود. زنانی که جراحی ترمیمی تناسلی انجام می دهند ممکن است در آینده به جراحی زیبایی بیشتری نیاز داشته باشند.

انجام عمل جراحی تناسلی در زمانی که کودک بسیار کوچک است آسان تر است. با این حال، برخی از والدین تصمیم می‌گیرند تا زمانی که فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا خطرات آن را درک کند و جنسیت خود را انتخاب کند، منتظر جراحی بمانند.

قبل از تصمیم گیری در مورد بهترین رویکرد درمانی برای فرزندتان، با پزشک خود در مورد این مسائل صحبت کنید. با همکاری شما و پزشکتان می‌توانید انتخاب‌های آگاهانه‌ای داشته باشید که به رشد کودکتان کمک می‌کند.

حمایت روانی برای سلامت عاطفی و سازگاری اجتماعی کودکان دختری که دارای ناهنجاری های تناسلی هستند، مهم است.

درمان پیش از تولد

کورتیکواستروئیدهای مصنوعی که از جفت به جنین عبور می کنند بحث برانگیز هستند و تجربی در نظر گرفته می شوند. تحقیقات بیشتری برای تعیین ایمنی طولانی مدت و تأثیر این درمان بر رشد مغز جنین مورد نیاز است.

مقابله و حمایت

حمایت زودهنگام و مداوم از طرف خانواده و متخصصان مراقبت های بهداشتی می تواند به کودک کمک کند تا عزت نفس عادی و زندگی اجتماعی رضایت بخشی داشته باشد. این رویکردها ممکن است کمک کند:

در صورت نیاز، مشاوره روانشناسی را در برنامه درمانی فرزندتان قرار دهید.
اگر در مواجهه با آن مشکل دارید از یک متخصص بهداشت روان کمک بگیرید و به شما کمک کند تا راهبردهای فرزندپروری سالم را توسعه دهید.

آماده شدن برای قرار ملاقات

می توانید با مراجعه به پزشک خانواده یا متخصص اطفال فرزندتان شروع کنید. او ممکن است شما را به یک پزشک متخصص در تشخیص و درمان بیماری های مربوط به غدد فوق کلیوی (متخصص غدد کودکان) ارجاع دهد.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید. برای حمایت و کمک به یادآوری اطلاعات، یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه خود ببرید.

آنچه می توانید انجام دهید

آماده شدن برای قرار ملاقات:

دریابید که آیا کودک نیاز به رعایت هر گونه محدودیت قبل از ملاقات دارد، مانند تغییر غذا یا مایعات مصرفی جهت آماده شدن برای آزمایش خون و ادرار.

فهرستی از علائم و نشانه هایی که کودک تجربه کرده است و مدت زمان آن را تهیه کنید.

فهرستی از اطلاعات کلیدی پزشکی فرزندتان، از جمله بیماری های اخیر، هر گونه شرایط پزشکی، و نام و دوز داروها، ویتامین ها، گیاهان دارویی یا سایر مکمل ها را تهیه کنید.