غربالگری چهارگانه - همچنین به عنوان آزمایش نشانگر چهارگانه، غربالگری سه ماهه دوم یا به سادگی آزمایش چهارگانه شناخته می شود - یک آزمایش قبل از تولد است که سطح چهار ماده را در خون زنان باردار اندازه گیری می کند:

• آلفا فتوپروتئین (AFP)، پروتئینی است که توسط کودک در حال رشد ساخته می شود.
• گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)، هورمونی که توسط جفت ساخته می شود.
• استریول، هورمونی که توسط جفت و کبد کودک ساخته می شود.
• اینهیبین A، هورمون دیگری که توسط جفت ساخته می شود.

در حالت ایده آل، غربالگری چهارگانه بین هفته های 15 تا 18 بارداری - در طول سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. با این حال، این روش تا هفته 22 قابل انجام است.

غربالگری چهارگانه برای ارزیابی اینکه آیا بارداری شما شانس بیشتری برای تحت تاثیر قرار گرفتن با برخی شرایط مانند سندرم داون یا نقص لوله عصبی دارد یا خیر استفاده می شود. اگر خطر شما کم است، غربالگری چهارگانه می‌تواند اطمینان دهد که احتمال ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی و نقص دیواره شکم کاهش می‌یابد.

اگر غربالگری چهارگانه نشان دهنده افزایش احتمال یکی از این شرایط است، ممکن است غربالگری یا آزمایش اضافی را در نظر بگیرید.

چرا این کار انجام می شود

غربالگری  چهارگانه شانس شما را برای حمل نوزادی که دارای یکی از شرایط زیر است ارزیابی می کند:

• سندرم داون (تریزومی 21). سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد و در برخی افراد مشکلات سلامتی می شود.
• تریزومی 18. این یک اختلال کروموزومی است که باعث تأخیر شدید رشد و ناهنجاری در ساختار بدن می شود. تریزومی 18 اغلب در سن 1 سالگی کشنده است.
• اسپینا بیفیدا. اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است که زمانی رخ می دهد که بخشی از لوله عصبی به درستی رشد نمی کند یا بسته نمی شود و باعث ایجاد نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات می شود.
• نقص دیواره شکم. در این نقایص مادرزادی، روده یا سایر اندام های شکمی کودک از طریق ناف می‌چسبد.

غربالگری چهارگانه به طور سنتی یکی از رایج ترین غربالگری ها در سه ماهه دوم بوده است. به طور کلی اگر مراقبت های دوران بارداری در سه ماهه دوم شروع شود یا اگر غربالگری سه ماهه اول، که شامل آزمایش خون و معاینه اولتراسوند است، در دسترس نباشد، استفاده می شود. پزشک ممکن است نتایج غربالگری سه ماهه اول را با غربالگری چهارگانه ترکیب کند تا میزان تشخیص سندرم داون را بهبود بخشد.

 

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد یکی دیگر از روش های غربالگری است که پزشک ممکن است به جای غربالگری چهارگانه توصیه کند. با پزشک خود در مورد گزینه های غربالگری صحبت کنید.

 

غربالگری چهار منفی تضمین نمی کند که کودک ناهنجاری کروموزومی ، اختلال تک ژن یا نقص خاص هنگام تولد نداشته باشد. اگر تست غربالگری مثبت باشد، پزشک آزمایشات بیشتری را برای تشخیص توصیه می کند.

 

قبل از غربالگری ، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنایی دارد. در نظر بگیرید که آیا غربالگری ارزش اضطرابی را دارد که ممکن است ایجاد کند، یا اینکه بسته به نتایج، بارداری خود را به طور متفاوتی اداره خواهید کرد. همچنین ممکن است در نظر بگیرید که چه سطحی از خطر برای انتخاب یک آزمایش پیگیری تهاجمی تر کافی است.

خطرات

غربالگری چهارگانه یک آزمایش معمول غربالگری قبل از تولد است. این آزمایش هیچ خطری برای سقط جنین یا سایر عوارض بارداری ندارد.

 

با این حال، مانند سایر تست‌های غربالگری قبل از تولد، غربالگری چهارگانه می‌تواند باعث نگرانی در مورد نتایج آزمایش احتمالی و معنای آنها برای کودک شود.

 

 

روش انجام

قبل از انجام آزمایش، پزشک ممکن است از شما بخواهد که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. یا ممکن است مشاوره ژنتیکی را در طول قرار ملاقات معمول مراقبت های دوران بارداری ارائه دهد.

 

می توانید قبل از آزمایش به طور معمول غذا بخورید و بنوشید.

 

 

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

در طی غربالگری چهارگانه، یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو، نمونه خون می گیرد. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. می توانید بلافاصله به فعالیت های معمول خود بازگردید.

 

 

نتایج

غربالگری چهارگانه سطوح آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)، استریول و اینهیبین A را در خون زنان باردار اندازه گیری می کند. پزشک از سن شما در زمان تخمینی زایمان و نتایج غربالگری چهارگانه برای ارزیابی شانس شما برای حمل نوزادی که دارای شرایط کروموزومی خاص، نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکم است استفاده می کند.

 

نتایج غربالگری چهارگانه میزان خطر حمل نوزادی را که دارای شرایط خاصی است در مقایسه با خطر جمعیت عمومی نشان می دهد. به خاطر داشته باشید که غربالگری چهارگانه مثبت به سادگی به این معنی است که سطوح برخی یا همه مواد اندازه گیری شده در خون خارج از محدوده طبیعی بوده است.

عواملی که می توانند بر مواد اندازه گیری شده توسط غربالگری  چهارگانه تأثیر بگذارند عبارتند از:

یک محاسبه اشتباه در مورد مدت زمان بارداری

نژاد مادری

وزن مادر

حمل بیش از یک نوزاد در دوران بارداری

دیابت

لقاح آزمایشگاهی

سیگار کشیدن در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش مثبت باشد، ممکن است پزشک یک سونوگرافی را برای تأیید سن حاملگی نوزاد و تأیید تعداد نوزادانی که حمل می کنید توصیه کند.

 

غربالگری چهارگانه به درستی حدود 80 درصد از زنانی را که حامله نوزادی مبتلا به سندرم داون هستند، شناسایی می کند. حدود 5 درصد از زنان نتیجه مثبت کاذب دارند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما نوزاد در واقع سندرم داون ندارد.

 

هنگامی که نتایج آزمایش خود را در نظر می گیرید، به یاد داشته باشید که غربالگری چهارگانه تنها شانس کلی شما را برای حمل نوزادی که دارای شرایط کروموزومی خاص، نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکم است، نشان می دهد. کاهش شانس (نتیجه منفی غربالگری) تضمین نمی کند که کودک یکی از این شرایط را نداشته باشد. به همین ترتیب، افزایش شانس (نتیجه مثبت غربالگری) تضمین نمی کند که کودک با یکی از این شرایط متولد شود.

 

اغلب، نتایج مثبت غربالگری ممکن است باعث شود که آزمایش‌های دیگری را در نظر بگیرید، مانند:

غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد. این آزمایش خون پیچیده DNA بدون سلول جفت و جنین را در جریان خون مادر بررسی می کند. این ارزیابی می کند که آیا کودک در معرض خطر سندرم داون، توالی های اضافی کروموزوم 13 (تریزومی 13)، توالی های اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) یا ناهنجاری های کروموزوم جنسی، مانند سندرم ترنر است. یک نتیجه طبیعی ممکن است نیاز به یک آزمایش تشخیصی تهاجمی قبل از تولد را برطرف کند.

سونوگرافی هدفمند. اگر در معرض خطر بالای نقص لوله عصبی هستید، ممکن است پزشکتان این آزمایش را پیشنهاد دهد. سونوگرافی یک ابزار غربالگری موثر برای سندرم داون نیست.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). از این روش می توان برای تشخیص بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون استفاده کرد. در طول CVS، نمونه‌ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می‌شود. CVS خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارد و برای تشخیص نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مفید نیست.

آمنیوسنتز. آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص شرایط کروموزومی و نقص لوله عصبی استفاده شود. در طول آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج می شود. مانند CVS، آمنیوسنتز خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارد.

پزشک یا یک مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج آزمایش خود را درک کنید و نتایج ممکن است برای بارداری تان چه معنی داشته باشد.